ENFERMEDAD DE CORI

ENFERMEDAD DE CORI

¿QUE ES?

La enfermedad de Cori-Forbes glucogenosis tipo III es una enfermedad congénita que pertenece al grupo de las glucogenosis, trastornos en los que está alterado el metabolismo del glucógeno. Está provocada por una deficiencia en la enzima amilo-1,6-glucosidasa.

La mayoría de los pacientes tienen deficiencia de esta enzima tanto en el hígado como en el músculo (IIIa), pero cerca del 15% tienen deficiencia de la enzima únicamente en el hígado(IIIb) [1].

Estos subtipos han sido explicados por diferencias en la expresión de la enzima deficiente en tejidos humanos

FISIOPATALOGÍA

En esta enfermedad el glucógeno es de estructura anómala, tiene cadenas externas muy cortas y no puede seguir degradándose, por lo que se acumula en hígado y músculo. Al no poder degradarse fácilmente, se producen síntomas de hipoglucemia e intolerancia al ejercicio.

ETILOGÍA

Es un trastorno hereditario de origen genético que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. La mutación que lo provoca está localizada en el cromosoma 1p21.

TRATAMIENTO

No se dispone de tratamiento curativo. Se intenta mantener la actividad muscular, evitar contracturas en las articulaciones, aconsejar ayudas para favorecer la marcha y evitar el exceso de peso. También son recomendable revisiones médicas periódicas para comprobar la función del hígado. Es aconsejable realizar comidas frecuentes ricas en hidratos de carbono y proteínas.

A los lactantes conviene administrarles alimentación frecuentemente a lo largo del día, y de forma continuada a través de sonda nasogástrica por la noche, para, de esta forma, asegurar un mantenimiento satisfactorio de los niveles de glucosa en sangre.

TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD

Las complicaciones a largo plazo de la hipoglucemia y/o el almacenamiento anormal de glucógeno incluyen [20]: baja estatura, cirrosis, fallo hepático,

adenoma hepático, carcinoma hepatocelular, intolerancia al ejercicio, pérdida y debilidad muscular, cardiomegalia, cardiomiopatía hipertrófica dilatada con disfunción ventricular, y fallo renal secundario a mioglobinuria (raramente).

BIBLIOGRAFÍA

http://www.glucogenosis.org/wp-content/uploads/2015/10/GUIA-tipo_iii.pdf

https://es.wikipedia.org/wiki/Glucogenosis_tipo_III

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD

CAUSAS DE LA ENFERMEDAD

Los síntomas más comunes en neonatos con la glucogenosis tipo III son: temblores, sudoración, irritabilidad, apnea, coma, hipotonía, letargia, alteraciones

nutricionales, dificultad respiratoria, bradicardia y muerte súbita.

Los lactantes pueden manifestar, además de aquellos observados en neonatos, estos

otros síntomas: malestar después de una siesta o del sueño nocturno, retraso en el

crecimiento, muy buen apetito a pesar del pobre crecimiento, circunferencia

abdominal creciente (poco frecuente), síntomas que sugieren hipoglucemia

asociada a una enfermedad intercurrente.

La glucogenosis tipo III está causada por una deficiencia de la actividad de la enzima desramificante del glucógeno, que dificulta la liberación de glucosa a partir del glucógeno, pero no afecta a la liberación de la glucosa en la gluconeogénesis. La mayoría de pacientes tienen afectados tanto los músculos, en general, como el hígado (tipo IIIa).Sin embargo, algunos pacientes (aproximadamente el 15 % de todos los casos tipo III) tienen sólo afectado el hígado, sin aparente enfermedad muscular (tipo IIIb).

Sin embargo, los niveles en sangre de lactato y ácido úrico son habitualmente normales y, en cambio, las elevaciones de las transaminasas hepáticas son prominentes. Los síntomas hepáticos mejoran con la edad y desaparecen después de la pubertad.

TRATAMIENTO

Una vez que el niño haya alcanzado los dos o tres años de edad, la alimentación nocturna por sonda nasogástrica puede ser reemplazada por otra consistente en almidón de maíz crudo mezclado con agua, o con una bebida sin azúcar, a temperatura ambiente. Esta suspensión mantiene los niveles de glucosa en sangre en niveles satisfactorios entre tres y seis horas.

A veces pueden desarrollarse episodios de hipoglucemia incluso en pacientes que tienen prescrito un adecuado control dietético. Cuando un paciente experimenta más de un episodio de hipoglucemia, de manera muy ocasional, es recomendable proporcionar a la familia un medidor de glucosa junto con las instrucciones necesarias para su correcto uso.

CARLOS ARIAS GARCÍA