Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

Cornelia de Lange Syndroom.

Inhoud.

Wat is Cornelia de Lange Syndroom?

Cornelia de Lange syndroom.

Het Cornelia de Lange syndroom is zeldzaam. Veel mensen hebben er nooit eerder van gehoord. In 1933 beschreef de Nederlandse kinderarts Cornelia d e Lange in een artikel in een medisch tijdschrift twee kinderen met een aantal opvallend overeenkomende kenmerken. Het syndroom werd daarom naar haar vernoemd. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 30.000 pasgeborenen. Dat betekend dat elk jaar ongeveer vijf kinderen met CdLS geboren worden.

  • Wat is Cornelia de Lange Syndroom?
  • Mogelijke oorzaken.
  • Verschijnselen.
  • Uiterlijk.
  • Gezondheid.
  • Hoe begeleiden.

Hoe begeleiden?

Mogelijke Oorzaken.

Gezondheid.

Verschijnselen.

Kinderen met dit syndroom kunnen op jonge leeftijd overlijden. In de eerste levensjaren is de gezondheid vooral afhankelijk van de ernst en de mogelijkheid tot behandelen van bijkomende aandoeningen, ademhalings- en voedingsproblemen, hernia.

Na het eerste levensjaar is de levensverwachting goed. Er zijn mensen van zestig en zeventig jaar met CdLS. Op latere leeftijd kunnen met name chronische sinusitis, scoliose, obstipatie en staar problemen geven.

De kinderen met het CdLS hebben veel structuur nodig in het dagelijks leven.

De mogelijke behandelingen:

  • Stimulatie-programma's om achterblijvende lichamelijke en geestelijke functies verbeteren.
  • Behandeling van het hart-aandoening(en)
  • Behandeling van terug vloeiend maagzuur.
  • Gedragoefeningen.
  • Spraakles.

Baby’s met het Cornelia de Lange syndroom ontwikkelen zich geestelijk en lichamelijk langzamer dan andere kinderen.Die ontwikkelingsvertraging is soms licht, maar kan ook bijzonder zwaar zijn. Vooral de taalontwikkeling loopt sterk achter. Ook is er een groeiachterstand. In de eerste maanden hebben kinderen met CdLS vaak problemen met de voeding door slik- en zuigproblemen.

Tot nu toe is van drie genen bekend dat ze dit syndroom kunnen veroorzaken. Meestal worden deze afwijkende genen niet doorgegeven door ouders, maar ontstaat de afwijking vanzelf. Zo’n spontane mutatie kan daarna wel worden doorgegeven aan kinderen. Er zijn verschillende manieren van doorgeven bekend.

Uiterlijk.

Gedrag Kenmerken.

Een verstandelijke handicap is vrijwel altijd aanwezig, maar de mate van ernst varieert.

  • Dunne lippen,
  • Onderontwikkelde of afwezige ledematen.
  • Hypertrofie van de spieren en bewegingsstoornissen.
  • Onderontwikkelde hersenen en schedel.
  • Ontwikkelingsstoornis van de kaak inclusief de kin.
  • Doorlopende wenkbrauwen.
  • Lange wimpers.
  • Lage haargrens.
  • Kleine neus.
  • Wijde neusvleugels.

Filmpje.

  • Hyperactief
  • Automutilatie
  • Autisme
  • Slaapstoornissen
  • Agressie

Denk bij gedragstoornissen aan een onderliggend medisch lijden, slaapstoornissen of stoornissen in de communicatie. Er is een sterke behoefte aan structuur en regelmaat.

EINDE.

Zijn er nog vragen?

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi