Introducing
Your new presentation assistant.
Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.
Trending searches
Het Cornelia de Lange syndroom is zeldzaam. Veel mensen hebben er nooit eerder van gehoord. In 1933 beschreef de Nederlandse kinderarts Cornelia d e Lange in een artikel in een medisch tijdschrift twee kinderen met een aantal opvallend overeenkomende kenmerken. Het syndroom werd daarom naar haar vernoemd. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 30.000 pasgeborenen. Dat betekend dat elk jaar ongeveer vijf kinderen met CdLS geboren worden.
Kinderen met dit syndroom kunnen op jonge leeftijd overlijden. In de eerste levensjaren is de gezondheid vooral afhankelijk van de ernst en de mogelijkheid tot behandelen van bijkomende aandoeningen, ademhalings- en voedingsproblemen, hernia.
Na het eerste levensjaar is de levensverwachting goed. Er zijn mensen van zestig en zeventig jaar met CdLS. Op latere leeftijd kunnen met name chronische sinusitis, scoliose, obstipatie en staar problemen geven.
De kinderen met het CdLS hebben veel structuur nodig in het dagelijks leven.
De mogelijke behandelingen:
Baby’s met het Cornelia de Lange syndroom ontwikkelen zich geestelijk en lichamelijk langzamer dan andere kinderen.Die ontwikkelingsvertraging is soms licht, maar kan ook bijzonder zwaar zijn. Vooral de taalontwikkeling loopt sterk achter. Ook is er een groeiachterstand. In de eerste maanden hebben kinderen met CdLS vaak problemen met de voeding door slik- en zuigproblemen.
Tot nu toe is van drie genen bekend dat ze dit syndroom kunnen veroorzaken. Meestal worden deze afwijkende genen niet doorgegeven door ouders, maar ontstaat de afwijking vanzelf. Zo’n spontane mutatie kan daarna wel worden doorgegeven aan kinderen. Er zijn verschillende manieren van doorgeven bekend.
Een verstandelijke handicap is vrijwel altijd aanwezig, maar de mate van ernst varieert.
Denk bij gedragstoornissen aan een onderliggend medisch lijden, slaapstoornissen of stoornissen in de communicatie. Er is een sterke behoefte aan structuur en regelmaat.
Zijn er nog vragen?