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Enfermedad de Tay-Sachs
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Índice
Cromosoma del alelo / mutaciones.
-Definición
-En que cromosoma se encuentra el alelo causante de la enfermedad,dominante o recesivo y mutaciones de la enfermedad
-Síntomas
-Esperanza de vida
-Tratamiento médico y prevención
-La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el brazo largo del cromosoma 15 en la posición 24.1 (15q24.1)
-Este es el porcentaje más alto encontrado de esta mutación en una población.
-El alelo es recesivo.
-Hay mas 120 mutaciones en esta enfermedad.
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central (común en descendientes de hebreos).
Esperanza de vida
Finaliza en ceguera...
Enfermedad de Tay-Sachs
-La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez.
-La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil.
-Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.
-La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.
Síntomas
Tratamiento médico / prevención.
-Sordera
-Ceguera
-Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
-Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
-Demencia
-Irritabilidad
-Apatía
-Convulsiones
-Crecimiento lento
-No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida de la persona más cómoda.
-No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno.Con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.
Bibliografía
http://www.ivami.com/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1579-tay-sachs-enfermedad-de-tay-sachs-gen-i-hexa
http://www.news-medical.net/health/Tay-Sachs-Disease-Pathophysiology-(Spanish).aspx
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001417.htm
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ta
y-sachs-disease
http://www.guiametabolica.org/noticia/gangliosidosis-gm2-espana-analisis-genes-hexa-hexb-34-pacientes-enfermedad-tay-sachs-14
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=845
VIDEOS
-Hugo,el único niño en Aragón que sufre la enfermedad de Tay-Sachs
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