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En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington»
Este gen codifica para una proteína llamada huntingtina (Htt). En la primera parte del gen de la EH hay una secuencia de tres nucleótidos, citosina-adenina-guanina (CAG),
7- EPIDEMIOLOGÍA:
El gen alterado que provoca esta enfermedad se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4 16.3, gen al que se denominó de la Huntintina (Htt) porque no se sabe aún con certeza la función de la proteína que codifica.
1- DESCUBRIMIENTO DE LA ENERMEDAD
2- GEN Y NUCLEÓTIDOS IMPLICADOS
3- ¿EN QUÉ CROMOSOMA SE LOCALIZA DICHO GEN?
4- PROTEINA QUE QUEDA AFECTADA
5- SÍNTOMAS EN PACIENTE
6- DIAGÓSTICO TRATAMIENTO
7- EPIDEMIOLOGÍA
- comienzan a una edad de 35-45 años
- Movimientos espasmódicos de miembros y músculos faciales
- movimientos anormales.
- Pérdida de peso(4000 calorías diarias)
- pierde capacidad para comunicarse
- depresión, cambios de personalidad, disminución de capacidad intelectual y suicidio.
- mueren entre 10 y 15 años