Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

Maladii metabolice- Albinismul

Albinismul x-linkat - presupune o mutație genetică a cromozomului x, de aceea este întâlnită mai des la bărbați. Au culoriile pielii, ochilor si a părului la fel sau mai deschise puțin.

Albinism oculocutanat- cauzat de o mutație la nivelul uneia dintre cele patru gene. Are caracteristice tulburările oculare, de culoarea părului și a irisului.

Tip 1- cauzat de o mutație a unei gene asupra cromozomului 11

Tipul 2- cauzat de o mutație a unei gene asupra cromozomului 15

Tipul 3- formă mai rară cauzată de o mutație a unei gene asupra cromozomului 9

Tipul 4-cauzat de o mutație a unei gene asupra cromozomului 5.

Sindromul Hermnsky-Pudalk- formă rară de albinism, cauzată de mutația a cel putin uneia dintre cele șapte gene. Persoanele afectate suferă de boli pulmonare, de sânge sau intestinale.

Tipuri de albinism

Cauzele albinismului sunt de natură genetică și sunt reprezentate de mutații genetice ce afectează producția pigmentului numit melanină( elementul din corp care pigmentează pieliea, părul și ochii).

Albinismul afectează toate vertebratele, atât peștii, amfibienii,replitelele,pasări și mamiferele incluzând oamenii.

În prezent există cinci tipuri de albinism, cele mai întâlnite fiind: albinismul oculocutanat de tip 1 si de tip 2.

Copii albinoși.

Albinismul

Sindromul Chediak-Higashi- Cauzat de o mutație a unei gene asupra cromozomului 1. Oamenii afectați au de obicei o sensibilitate la infecții.

Albinismul este o hipomelanoză generalizată congenitală, permanentă, determinată genetic și exprimată morfologic prin depigmentarea părului, pielii și prin apariția unui iris de culoare roz-roșiatic.

Indiferent ce mutație genetică este prezentă, deficiența de vedere este o caracteristică întâlnită în toate cazurile de albinism.

În cele mai multe situații de albinism, pentru a manifesta boala, o persoană trebuie să moștenească două copii ale unei gene mutante-una de la fiecare părinte.

Celule afectate.

În albinism, melanocitele sunt prezente,dar mutațiile genetice împiedica producerea pigmentului sau posibilitatea de distribuție a acestuia în cheratinocite.

Bibliografie

Elena Hutanu, biologie.manual de clasa a 9-a, editura Didactica si Pedagogica, ianuarie 2008, Bucuresti

Mihail Aurora, editura All, Biologie de clasa a 9-a, Bucuresti, 2004

BIibliografia Electronica

Google images

Realizatori:

Ionita Clara

Radu Teodora

Remedii și tratamente

Despre remedii

Deoarece albinismul este o tulburare genetică, opțiunile de tratament sunt limitate.

Principalul remediu

Intervenția chirurgicală poate reprezenta o opțiune de tratament, medicul oftalmolog poate recomanda operația pentru minimazarea nistagmusului. Intervențiile pentru corecția strabismului pot face afecțiunea mai puțin evidentă, dar aceastea nu vor îmbunătății nivelul vederii.

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi