TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO
BIBLIOGRAFÍA
PRUEBAS PARA CONFIRMAR EL DIAGNÓSTICO
TERAPIA DE REEMPLAZO
ENZIMÁTICO
- NAGLAZYME® (galsulfase). MucopolisacaridosisVI. How MPS VI is diagnosed. Consultado: Mayo 04 de 2013. Disponible en: http://www.naglazyme.com/en/about-MPS-VI/MPS-VI-diagnosis.aspx
- GENZYME SANOFI COMPANY. The Cost of Enzyme Replacement Therapy. Consultado: Mayo 04 de 2013. Disponible en:www.genzyme.com/Patients/Educational-Info/The-Cost-of-Enzyme-Replacement-Therapy.aspx
- GENZYME SANOFI COMPANY.The Making of Protein Therapies. (video) Consultado: Mayo 04 de 2013. Disponible en:
- MYOZYME. Enzyme Replacement Therapy. Consultado: Mayo 04 de 2013. Disponible en: http://www.myozyme.com/patients/what_is_myozyme/enzyme_replacement_therapy_and_myozyme.aspx
- SINOW CAROLYN ,Enzyme Replacement Therapy. Consultado: Mayo 05 de 2013. Disponible en:http://biochem118.stanford.edu/Projects/2010%20Autumn/Sinow.pdf
- MPSVI. La base bioquímica de la MPS VI. Consultado: Mayo 04 de 2013. Disponible en:http://www.maroteaux-lamy.com/Espanol/Patient/AboutMPS.aspx
- http://www.naglazyme.com/
- Procedimiento costoso, entre 300.000-350.000 dolares al año.
- Se requiere de altos conocimientos y maquinaria adecuada.
- Tratamiento paliativo no definitivo.
- De administración periódica.
Dos pruebas son muy importantes para el diagnóstico de MPS VI:
1) Una prueba de orina que mide la cantidad o el tipo de GAG en la orina.
2)"ensayo enzimático", se mide la cantidad de una enzima (llamada ASB) en la piel de una persona o de las células sanguíneas. El ensayo enzimático confirma la MPS VI
MUCOPOLISACAROSIS TIPO VI
- JUAN FELIPE MATEUS
- JADITH GUEVARA
- SAMANTA BLANCO
The Making of Protein Therapies
Síndrome de Maroteaux-Lamy
Localización y estructura del gen
- Enfermedad de almacenamiento lipídico
- De herencia autosómica recesiva
- Deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa o arielsulfatasa B (ASB)
- ASB: Degrada glicosaminoglicano dermatán sulfato.
- Se estima que a nivel mundial se produce 1/340.000 aprox. unas 20.500 personas.
¿Como se realiza la terapia de reemplazo enzimático?
Se localiza en el locus 5q13-14, posee un tamaño de 2.8kb y esta organizado en 8 exones interrumpidos por 7 intrones.
hasta el momento se han descrito 46 mutaciones del gen de la arilsulfatasa B, siendo el exon 2 el mas frecuentemente afectado.
fenotipos clínicos
SÍNTOMAS Y EFECTOS EN EL LISOSOMA
- forma grave: cuenta con los mismos síntomas del síndrome de hurler, pero con inteligencia normal. la estatura promedio es de 125cm, facies tosca, displasia esquelética, contracturas articulares, hepatoesplenomegalia y opacidad corneal.
- forma leve: se caracteriza por una estatura de 160 cm, opacidad corneal, compromiso articular con anormalidades similares a la enfermedad de perthes y estenosis aórtica.
¿QUÉ ES LA ERT?
- Enzyme Replacement Therapy
- Suministrar la proteína exógena que en su organismo está siendo sintetizada de forma anormal.
- La proteína puede provenir de tejidos y fluidos humanos
- Sintetizada en bacterias, células de mamífero o levaduras, a las cuales se les ha introducido la enzima.
- Se aplica desde los 90's
- Actualmente son tratadas con ERT enfermedades como Gaucher, Fabry, Pompe, MPSI, MPSII y MPSVI. Shire, Genzyme y Biomarin son suministradores de este tipo de tratamiento