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TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO

BIBLIOGRAFÍA

PRUEBAS PARA CONFIRMAR EL DIAGNÓSTICO

TERAPIA DE REEMPLAZO

ENZIMÁTICO

Problemas de la ERT

  • NAGLAZYME® (galsulfase). MucopolisacaridosisVI. How MPS VI is diagnosed. Consultado: Mayo 04 de 2013. Disponible en: http://www.naglazyme.com/en/about-MPS-VI/MPS-VI-diagnosis.aspx
  • GENZYME SANOFI COMPANY. The Cost of Enzyme Replacement Therapy. Consultado: Mayo 04 de 2013. Disponible en:www.genzyme.com/Patients/Educational-Info/The-Cost-of-Enzyme-Replacement-Therapy.aspx
  • GENZYME SANOFI COMPANY.The Making of Protein Therapies. (video) Consultado: Mayo 04 de 2013. Disponible en:
  • MYOZYME. Enzyme Replacement Therapy. Consultado: Mayo 04 de 2013. Disponible en: http://www.myozyme.com/patients/what_is_myozyme/enzyme_replacement_therapy_and_myozyme.aspx
  • SINOW CAROLYN ,Enzyme Replacement Therapy. Consultado: Mayo 05 de 2013. Disponible en:http://biochem118.stanford.edu/Projects/2010%20Autumn/Sinow.pdf
  • MPSVI. La base bioquímica de la MPS VI. Consultado: Mayo 04 de 2013. Disponible en:http://www.maroteaux-lamy.com/Espanol/Patient/AboutMPS.aspx
  • http://www.naglazyme.com/
  • Procedimiento costoso, entre 300.000-350.000 dolares al año.
  • Se requiere de altos conocimientos y maquinaria adecuada.
  • Tratamiento paliativo no definitivo.
  • De administración periódica.

Dos pruebas son muy importantes para el diagnóstico de MPS VI:

1) Una prueba de orina que mide la cantidad o el tipo de GAG en la orina.

2)"ensayo enzimático", se mide la cantidad de una enzima (llamada ASB) en la piel de una persona o de las células sanguíneas. El ensayo enzimático confirma la MPS VI

MUCOPOLISACAROSIS TIPO VI

  • JUAN FELIPE MATEUS
  • JADITH GUEVARA
  • SAMANTA BLANCO

The Making of Protein Therapies

Síndrome de Maroteaux-Lamy

Localización y estructura del gen

  • Enfermedad de almacenamiento lipídico
  • De herencia autosómica recesiva
  • Deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa o arielsulfatasa B (ASB)
  • ASB: Degrada glicosaminoglicano dermatán sulfato.
  • Se estima que a nivel mundial se produce 1/340.000 aprox. unas 20.500 personas.

¿Como se realiza la terapia de reemplazo enzimático?

Se localiza en el locus 5q13-14, posee un tamaño de 2.8kb y esta organizado en 8 exones interrumpidos por 7 intrones.

hasta el momento se han descrito 46 mutaciones del gen de la arilsulfatasa B, siendo el exon 2 el mas frecuentemente afectado.

fenotipos clínicos

SÍNTOMAS Y EFECTOS EN EL LISOSOMA

  • forma grave: cuenta con los mismos síntomas del síndrome de hurler, pero con inteligencia normal. la estatura promedio es de 125cm, facies tosca, displasia esquelética, contracturas articulares, hepatoesplenomegalia y opacidad corneal.
  • forma leve: se caracteriza por una estatura de 160 cm, opacidad corneal, compromiso articular con anormalidades similares a la enfermedad de perthes y estenosis aórtica.

¿QUÉ ES LA ERT?

  • Enzyme Replacement Therapy
  • Suministrar la proteína exógena que en su organismo está siendo sintetizada de forma anormal.
  • La proteína puede provenir de tejidos y fluidos humanos
  • Sintetizada en bacterias, células de mamífero o levaduras, a las cuales se les ha introducido la enzima.
  • Se aplica desde los 90's
  • Actualmente son tratadas con ERT enfermedades como Gaucher, Fabry, Pompe, MPSI, MPSII y MPSVI. Shire, Genzyme y Biomarin son suministradores de este tipo de tratamiento
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