Ectopia Cordis

CASO CLÍNICO

El estudio detallado de la anatomía fetal demuestra solución de continuidad en labio superior. Tórax con defecto del cierre de la pared anterior del mismo, a través del cual se exterioriza el corazón a la cavidad amniótica, frecuencia cardiaca fetal de 136 latidos/min, se identificaron las cuatro cámaras cardiacas, no se apreciaron defectos a nivel de tabique interauricular e interventricular

A nivel de abdomen se identificó defecto de cierre de la pared anterior a través del cual se exteriorizaba el hígado en su totalidad, el cordón umbilical con sus tres vasos sin defectos a nivel de su inserción abdominal. Resto del estudio sin alteraciones. Se practicó doppler color y tridimensional confirmándose los hallazgos antes descritos.

CASO CLÍNICO

Dos semanas posteriores a la evaluación ecográfica la paciente desencadena trabajo de parto espontáneo. La anatomía patológica revela: feto masculino con defecto en línea media de la cara tipo fisura labio-palatina, a nivel del tórax ausencia total de esternón y parte anterior de arcos costales, corazón con cuatro cavidades, ubicado fuera de la cavidad torácica, ausencia de pericardio, ausencia de defectos septum interauricular e interventricular, concordancia veno-atrial, atrio-ventricular y ventrículo-arterial, diafragma anterior ausente. Pulmones derecho e izquierdo sin alteraciones, además defecto en pared abdominal anterior a través del cual se exterioriza el hígado, bazo infradiafragmático izquierdo, vías urinarias y suprarrenales sin alteraciones, testículos no descendidos de localización intrapélvica. 

CASO CLÍNICO

Paciente primigesta de 19 años de edad, sin antecedentes personales de importancia quien inició su control prenatal a las 8 semanas de gestación, en esa oportunidad se le practicó ultrasonido intravaginal que reporto gestación única intrauterina y embrión con actividad cardiaca presente. Consulta nuevamente a las 22 semanas para su control prenatal rutinario practicándosele durante el mismo ultrasonido que reporta: feto único, situación longitudinal, biometría fetal de 20 semanas.

Según la ubicación del corazón la ectopia cordis se ha clasificado en 5 tipos:

- Cervical, el corazón se encuentra en el cuello y el esternón está intacto.

- Toracocervical, el corazón se exterioriza a través de un defecto en la porción superior del esternón.

- Torácico, existe un defecto esternal y el corazón protruye a través de la pared anterior del tórax.

-Toracoabdominal, el defecto se encuentra en la porción inferior del esternón y epigastrio.

- Abdominal, el esternón esta indemne y una solución de continuidad en el diafragma permite el desplazamiento del corazón al abdomen superior.

Las causas de esta malformación son desconocidas. Sin embargo, se cree que la forma cervical podría deberse a un fallo en el desplazamiento del corazón desde su ubicación primitiva en el cuello a la cavidad toráxica. Otras formas de ectopia cordis pudieran representar un desarrollo anormal del mesodermo entre los días 14 a 18 de vida intrauterina. Por otra parte los defectos de la pared toráxica y abdominal son un resultado de una falla en la fusión ventromedial de los pliegues corporales.

En la variedad toracoabdominal el defecto ocurre a nivel del septum transverso el cual es la estructura que forma la porción anterior del diafragma y parte del pericardio.

La ectopia cordis puede ser diagnosticada prenatalmente por ultrasonido mediante la visualización del corazón fetal latiendo fuera de la cavidad toráxica por otra parte debido a que este defecto se encuentra presente desde la embriogénesis, su diagnóstico puede ser realizado en etapa temprana del embarazo. En la mayoría de los casos asociado a la ectopia cordis.

Pueden encontrarse defectos estructurales intracardíacos y extracardíacos como onfaloceles, gastrosquisis, defectos del tubo neural, fisuras labiopalatinas, y una gran variedad de malformaciones esqueléticas.

Ectopia Abdominal

Ectopia Toracoabdominal

Ectopia Torácica

LA PENTALOGÍA DE CANTRELL-HALLER

Se caracteriza por presentar:

-Defecto supraumbilical de la pared abdominal.

-Ausencia parcial o defecto de la extremidad inferior del manubrio esternal.

-Defecto de la porción anterior del diafragma.

-Defecto del pericardio diafragmático.

Múltiples anomalías intracardíacas.

TRATAMIENTO

Es médico para estabilizar la función cardíaca y siempre que sea posible, quirúrgico para corregir los defectos intracardiacos y de la pared torácica.

EXAMENES COMPLEMENTARIOS SUGERIDOS

Teleradiografía P A y lateral de torax

Ecocardiografía Doppler color

Electrocardiograma

Otros de acuerdo al caso particular.

PRONÓSTICO

Reservado y depende del tipo de anomalía(s) intracardiacas y lesiones asociadas.

ETIOLOGÍA

Desconocida. Las anomalías se originan entre los 14 a 18 días de vida embrionaria, por acción mecánica o quizás por defectos cromosómicos.

EPIDEMIOLOGÍA

El defecto es infrecuente y muchas veces se asocia otras malformaciones extra-cardíacas, siendo las más frecuentes: defectos del tubo neural, paladar y labio fisurado.

ANOMALÍAS CARDÍACAS ASOCIADAS

Generalmente tetralogía de Fallot; pueden presentarse también: Hipoplasia ventricular (ventrículo ya sea derecho o izquierdo, es pequeño a lo usual), transposición de grandes vasos y ventrículo derecho doble.

La ectopia toraco-abdominal, se asocia a múltiples defectos congénitos intracardiacos. Una variedad de ectopia cordis es conocida como pentalogía de Cantrell-Haller.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

-La ectopia cordis presenta un defecto del pericardio, con un desplazamiento parcial o total del corazón fuera del tórax. Existen 5 variedades: cervical, tóraco-cervical, torácica (la más frecuente), toraco-abdominal y abdominal.

-Existe ausencia del pericardio parietal, defecto del esternón y una orientación cefálica del ápex cardíaco con una cavidad torácica pequeña.

SE PIENSA QUE ESTÁ PRODUCIDA POR:

-Defectos segmentarios del desarrollo mesodérmico durante la tercera semana de la vida intrauterina.

-Por alteraciones de las bandas amnióticas, que producen simultáneamente malformaciones cerebrales y toracoabdominales.

-Además se platea la teoría del defecto vascular y del defecto en el proceso de plegado del feto. Cuando existe un embarazo múltiple sólo se afecta uno de los fetos.

-Rara vez la ectopia cordis se asocia a alteraciones cromosómicas. La ectopia cordis puede ser completa, por ausencia de piel y pericardio parietal, o parcial si existe debajo del esternón pericardio o encima del esternón piel.

Grupo exposición N° 2

DIAGNÓSTICO

Se puede realizar mediante :

Ecografía bidimensional transvaginal a las 10-12 semanas de gestación o abdominal a las 20-24 semanas

Se pueden utilizar métodos más complejos como la resonancia magnética cardiaca fetal.

ECTOPIA CORDIS

LA MAYORÍA (95%) TIENE UNA CARDIOPATÍA ASOCIADA

El tipo de cardiopatía que ocurre con más frecuencia es la comunicación interventricular, presente en el 59% de los casos, seguido de la comunicación interauricular en el 35%, estenosis o atresia pulmonar en el 36%, tetralogía de Fallot en el 22%, divertículo del ventrículo derecho en el 13%, vena cava superior izquierda en el 12% y doble salida del ventrículo derecho en el 13%.

Integrantes:

Se ha clasificado la ectopia cordis en 4 grupos:

-Cervical

-Torácica

-Toraco-abdominal

-Abdominal.

La afección puede presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías.

Gary Pallares

Nathaly Chele

Geraldine Gavilanez

Dahiyanna Lino

Es una enfermedad rara que se define por una posición anormal del corazón fuera del tórax asociada a defectos del pericardio parietal, diafragma, esternón y, en la mayoría de los casos, cardiopatía.