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Transcript

Patologías asociadas

Regulación Enzimática

¿ Y qué podemos hacer?

Dos tipos de regulación:

1) Regulación alostérica

-Inhibida por altas concentraciones de ATP, Acetil-CoA, Alanina y ácidos grasos de cadena larga.

-Activada por la fructosa 1,6-bifosfato.

Piruvato Quinasa

Patologias Asociadas

2)Regulación por fosforilación dependiente de cAMP

-Poca glucosa y mucho glucagón cascada cAMP

¿Qué síntomas presentan los afectados por esta deficiencia?

activación proteína quinasa A inhibe piruvato quinasa.

-Mucha glucosa desfosforilación piruvato quinasa activación piruvato quinasa.

La Piruvato Quinasa

Patologías Asociadas

Metabolismo de glúcidos: glucólisis

Familia de las transferasas

Mg2+ y K+ necesarios para unión al sustrato (DEP)

Específica de Homo sapiens

Cuatro isoenzimas

¿Cómo es y cómo se produce el déficit de la piruvato quinasa?

- La deficiencia de actividad de una proteína enzimática, transportadora o receptora relacionada con el metabolismo se produce debido a mutaciones

- La piruvato quinasa está codificada por el gen PK-LR, el déficit de dicha enzima se debe a la alteración en el gen y es de herencia autosómica recesiva.

- Las mutaciones en el gen PK-LR alterarán las funciones celulares relacionadas con la glucólisis.

- Existen unas 180 mutaciones genéticas diferentes descritas en el gen PK-LR

-Presentación clínica

-Estudios analíticos característicos

-Estudio Genético

Patologías Asociadas

¿Cómo se averigua si sufres del déficit de la piruvato quinasa?

Fase preparativa

Catálisis

Cataliza el final de la reacción de la glucolisis

  • Irreversible y espontánea
  • Regula el flujo de intermediarios

Actúa como enzima regulador (gluconeogenesis)

Fase final oxidativa

Mecanismo de acción

  • Ataque nucleofílico
  • Tautomerización a piruvato

Bibliografía

https://en.wikipedia.org/wiki/Pyruvate_kinase

http://www.proteopedia.org/wiki/index.php/Pyruvate_Kinase

https://www.google.es/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=2&cad=rja&uact=8&ved=0ahUKEwilj8ihvsnJAhXDuBQKHXTcBKoQFggrMAE&url=https%3A%2F%2Fwww5.uva.es%2Fguia_docente%2Fuploads%2F2012%2F472%2F45945%2F1%2FDocumento2.pdf&usg=AFQjCNGot3-hmrTOh9BP1u6RA02_JjXmXg

http://bioquimicaenelhospitall3.wikifoundry.com/page/Regulaci%C3%B3n+de+la+piruvato+quinasa

http://www2.uah.es/tejedor_bio/bioquimica_Farmacia/R-T18-glucolisis-11.pdf

http://bioquimicaenelhospitall3.wikifoundry.com/page/Regulación+de+la+piruvato+quinasa

http://eduardopadilla2hm3.blogspot.com.es/2009/03/regulacion-de-fosfofructoquinasa.html

http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/PK_DIP_ES.pdf

http://www.isfm-national-partners.net/gemfe/articulos/deficiencia_pq.html

http://www.laboklin.com/pages/html/es/Genetic/feline_disease/gato_PK_abesinio.htm

Joaquín Arrufat Portoles

Elena Peydro Ruiz

Nacho Branchadell Martínez

Gemma Martínez Lozano

Adrián Howard Varona

¡¡MUCHAS GRACIAS!!

Joaquín Arrufat

Adrián Howard

Gemma Martínez

Elena Peydro

Nacho Branchadell

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