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HOW
Mara Rocha, Márcia Martins e Mariana Vaqueiro
12ªA
Biologia
O que é a Doença de Alzheimer?
A Doença de Alzheimer é um tipo de demência que provoca uma deterioração global, progressiva e irreversível de diversas funções cognitivas (memória, atenção, concentração, linguagem, pensamento, entre outras).
Esta deterioração tem como consequências alterações no comportamento, na personalidade e na capacidade funcional da pessoa, dificultando a realização das suas atividades de vida diária.
Em termos neuropatológicos, a Doença de Alzheimer caracteriza-se pela morte neuronal em determinadas partes do cérebro, com algumas causas ainda por determinar.
O aparecimento de tranças fibrilhares e placas senis impossibilitam a comunicação entre as células nervosas, o que provoca alterações ao nível do funcionamento global da pessoa.
Nas fases iniciais, os sintomas da Doença de Alzheimer podem ser muito subtis. Todavia, começam frequentemente por lapsos de memória e dificuldade em encontrar as palavras certas para objetos do quotidiano.
Estes sintomas agravam-se à medida que as células cerebrais vão morrendo e a comunicação entre estas fica alterada.
Como é que a Doença de Alzheimer progride?
A progressão da doença varia de pessoa para pessoa. Mas a doença acaba por levar a uma situação de dependência completa e, finalmente, à morte. Uma pessoa com Doença de Alzheimer pode viver entre três a vinte anos, sendo que a média estabelecida é de sete a dez anos.
A Doença de Alzheimer é caracterizada pela piora progressiva dos sintomas. Entretanto, muitos pacientes podem apresentar períodos de maior estabilidade. A evolução dos sintomas da Doença de Alzheimer pode ser dividida em três fases.
O estágio inicial raramente é percebido. Parentes e amigos (e, às vezes, os profissionais) veem isso como "velhice", apenas uma fase normal do processo do envelhecimento. Como o começo da doença é gradual, é difícil ter certeza exatamente de quando a doença começa.
Como a doença progride, as limitações ficam mais claras e mais graves. A pessoa com demência tem dificuldade com a vida no dia a dia.
O estágio avançado é o mais próximo da total dependência e da inatividade. Distúrbios de memória são muito sérios e o lado físico da doença torna-se mais óbvio
Uma dúvida comum entre os pacientes que
desenvolvem Alzheimer, é se a doença é hereditária. Para aquelas pessoas com um familiar com a doença, a resposta é relativamente simples.
Os familiares de pacientes têm um risco maior de desenvolver essa doença no futuro, comparados com indivíduos sem parentes com Alzheimer.
A doença de Alzheimer familiar de início precoce é uma forma pouco comum da doença de Alzheimer que geralmente tem início antes dos 65 anos (normalmente entre os 50 e 65, mas podendo ser tão precoce como aos 15 anos) e é herdada de forma autossómica dominante.
Cerca de 13% dos casos de Alzheimer precoce são familiares e têm origem na predisposição genética para a doença.
Autossoma ou autossomo ou cromossomas somáticos são cromossomas que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais
Dominância, de acordo com as leis da genética descobertas por Gregor Mendel, refere-se à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, se manifestarem no fenótipo mesmo na presença de outros alelos, chamados de alelos recessivos
Se um dos progenitores possui uma mutação genética que provoca DAF, cada filho terá 50% de probabilidade de herdá-la. A presença do gene significa que a pessoa poderá desenvolver Doença de Alzheimer.
Foram identificados três genes que se sofrerem certos tipos de mutação, vão causar DAF. Estes são denominados: presenilina 1 (cromossoma 14), presenilina 2 (cromossoma 1) e o gene da proteína precursora amilóide (APP) no cromossoma 21.
A decisão de se submeter a um teste para despiste da DAF é muito complexa e as vantagens e desvantagens devem ser cuidadosamente avaliadas. O teste não calcula o risco relativo de adquirir a Demência, mas é uma predição definitiva da pessoa vir a desenvolver uma doença profunda e progressiva na meia-idade.
Para algumas pessoas, saber que são portadoras do gene é uma ajuda para planearem o futuro. Permite-lhes refletir sobre as escolhas futuras de estilo de vida e partilhar os seus desejos com alguém de confiança, mesmo não havendo cura.