Introducing
Your new presentation assistant.
Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.
Trending searches
Aberracjie Chromosomowe
107
Choroby genetyczne
Wynikajace z Aberracji Chromosomowych
Dominika Sandel 3a
Czego się dowiesz ?
Spis Treści
1 Choroby genetyczne
Co to ? Jak powstają? Rodzaje?
2 Kariotyp
Spis Treści
Co to ? Kariogram?
3 Aberracjie Chromosomowe
Przykłady chorób.
4 Źródła
wikipedia, grafika google, e-biotechnologia.pl
?
?
Co to kariotyp?
Co to kariotyp?
Jest to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu.
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne
Jak powstają?
Powstają w wyniku mutacji DNA zaburzających prawidłowe funkcjonowanie organizmu.
Co to?
Zmiany, które mogą występować w pojedynczych genach lub też dotyczyć struktury i liczby całych chromosomów i być przekazywane z pokolenia na pokolenie
Rodzaje chorób genetycznych
- Defekty jednogenowe (monogenowe)
- Aberracje chromosomowe
- zaburzenia wieloczynnikowe
Aberracje chromosomów
Zespół nadkobiety
Zespół nadkobiety
Liczba chromosomów : 47 (jedna z gamet ma 2 chromosomy X)
Objawy: bardzo silnie zaznaczone cechy płciowe, niski wskaźnik inteligencji i obniżoną płodność
Zespół Nadmężczyzny
Liczba chromosomów: 47 (trisomia chromosomów Y)
Objawy: wysokim wzrost i agresywność, mężczyżni pozostają jednak płodni, a ich potomstwo jest zdrowe
Zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera
Liczba chromosomów: dodatkowy chromosom X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
Objawy: brzmieniu głosu miekkie, owłosienie mniejsze, układzie tkanki tłuszczowej, rozwoju sutków, niedorozwój jąder i prącia, bezpłodność, poziom inteligencji normalny, możliwe są jednak zaburzenia seksualne oraz agresywność
Zespół Downa
Zespół Downa
Liczba chromosomów :47 (tripsomia 21 pary)
Objawy:
rysy twarzy owalne, skośne ku dołowi szpary powiekowe, duży wystający język, małe uszy, opadające kąciki ust, zmiany w proporcji budowy ciała oraz zaburzenia umysłowe, jak również wady serca, opóźnione dojrzewanie płciowe i zwiększone ryzyko wystąpienia białaczki; nowonarodzone dzieci wykazują zazwyczaj wiotkość mięśni, są jednak pogodne i przywiązane do rodziców
KEY RESULTS
Zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa
Liczba chromosomów : 47 (tripsomnia chromosomu 18)
Objawy: napięciem mięśniowym, przykurczem kończyn, zaciskanymi piąstkami w przypadku niemowląt, w niektórych przypadkach obserwuje się również wady serca oraz ośrodkowego układu nerwowego
:)
Dziękuje za uwagę :)
Dominika Sandel 3a