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Los rasgos más visibloes son: estatura baja, rasgos faciales característicos (hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal ancho, nariz corta y respingona, y narinas antevertidas), acortamiento mesomélico de las extremidades, así como braquidactilia,
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en las característica de los pacientes.
El principal diagnóstico diferencial es el SR con un patrón de herencia diferente. También deben considerarse síndromes que incluyan rasgos faciales similares a los del SR, especialmente hipertelorismo,