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ARCO CORNEAL

XANTELASMAS

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

FISIOPATOLOGÍA

Enfermedad coronaria

Debido a la acumulación de placas de ateroma en las arterias coronarias, se da un bloqueo del flujo sanguíneo que irriga al corazón

Ateroesclerosis

¿Cómo ocurre?

  • El colesterol asociado a LDL aumenta en plasma, el exceso atravesa el endotelio de los vasos sang.
  • Activación respuesta inmune mediada por citocinas
  • Llegan macrófagos, que internalizan los LDL, genera células espumosas
  • Se da un estrés oxidativo en los macrófagos
  • Los restos lípidicos se almacenan en la capa intima y se cubren con celulas musculares y así se forma la placa

Etiología

  • Alelos defectuosos para el reciclado
  • Los receptores no liberan el ligando en el endosoma

XANTOMAS

Mutaciones en el gen del rLDL

Hay 5 clases de mutaciones de este gen:

Mutación Tipo 5

  • Alelos defectuosos para el reciclado
  • Los receptores no liberan el ligando en el endosoma

Mutación Tipo 4

  • Defecto en la internalización del rLDL en vesiculas recubiertas de clatrina.

Mutación Tipo 3

  • Los alelos son defectuosos para la unión
  • Receptor no se puede unir a LDL

Mutación Tipo 2

Mutación Tipo 1

  • Defecto en el transporte del receptor desde el retículo endoplásmico aparato de Golgi
  • Es la más frecuente
  • Los alelos son nulos debido a deleciones que afectan el promotor
  • No se sintetiza rLDL

Hipercolesterolemia Familiar

OBESIDAD

PRINCIPIOS GENÉTICOS

HERENCIA

HERENCIA

PREVALENCIA

LA HF ES UN TRASTORNO AUTOSÓMICO DOMINANTE

1 caso por cada 500 personas de HFHe

1 caso por millón de personas de HFHo

PRINCIPIOS

Probabilidad de Heredar

Efecto Fundador

Poblaciones como libaneses, los canadienses franceses y los indios sudafricanos tienen mutaciones comunes y una alta prevalencia de la enfermedad

RIESGO

Modificador Ambiental

Dosis de Genes

Homocigoto de HF

Heterocigoto de HF

Los heterocigotos de HF chinos que viven en china rara vez presentan xantomas y enfermedades cardiovasculares, mientras que los hetercigotos de HF chinosque viven en las sociedades occidentales tienen manifestaciones clínicas.

Heterocigoto

compuesto

Modificador Genético

Heterocigoto

dobles

Unas pocas familias con HFe segregan un locus dominante diferente que reduce las LDL en el plasma

Silvia Fernanda Agredo Recalde

Michel Dayana Estupiñan Angarita

Maria Isabel Garcia Morales

Yelitza Maria Lobo Villegas

Johann Sebastian Sanchez Castellanos

Bibliografia

Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisiÃ3n. (2016, 1 junio). ScienceDirect. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120563316300444

Oyarzábal, María Chueca, S. B. M. (2012, marzo). Genética de la hipercolesterolemia familiar. ENCUENTRO CON EL EXPERTO. https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E4/P1-E4-S75-A101.pdf

XANTOMAS TENDINOSOS

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