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ARCO CORNEAL
XANTELASMAS
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
FISIOPATOLOGÍA
Enfermedad coronaria
Debido a la acumulación de placas de ateroma en las arterias coronarias, se da un bloqueo del flujo sanguíneo que irriga al corazón
Ateroesclerosis
¿Cómo ocurre?
Etiología
XANTOMAS
Mutaciones en el gen del rLDL
Hay 5 clases de mutaciones de este gen:
Mutación Tipo 5
Mutación Tipo 4
Mutación Tipo 3
Mutación Tipo 2
Mutación Tipo 1
OBESIDAD
PRINCIPIOS GENÉTICOS
HERENCIA
HERENCIA
PREVALENCIA
LA HF ES UN TRASTORNO AUTOSÓMICO DOMINANTE
1 caso por cada 500 personas de HFHe
1 caso por millón de personas de HFHo
PRINCIPIOS
Probabilidad de Heredar
Efecto Fundador
Poblaciones como libaneses, los canadienses franceses y los indios sudafricanos tienen mutaciones comunes y una alta prevalencia de la enfermedad
RIESGO
Modificador Ambiental
Dosis de Genes
Homocigoto de HF
Heterocigoto de HF
Los heterocigotos de HF chinos que viven en china rara vez presentan xantomas y enfermedades cardiovasculares, mientras que los hetercigotos de HF chinosque viven en las sociedades occidentales tienen manifestaciones clínicas.
Heterocigoto
compuesto
Modificador Genético
Heterocigoto
dobles
Unas pocas familias con HFe segregan un locus dominante diferente que reduce las LDL en el plasma
Silvia Fernanda Agredo Recalde
Michel Dayana Estupiñan Angarita
Maria Isabel Garcia Morales
Yelitza Maria Lobo Villegas
Johann Sebastian Sanchez Castellanos
Hipercolesterolemia familiar: artÃculo de revisiÃ3n. (2016, 1 junio). ScienceDirect. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120563316300444
Oyarzábal, María Chueca, S. B. M. (2012, marzo). Genética de la hipercolesterolemia familiar. ENCUENTRO CON EL EXPERTO. https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E4/P1-E4-S75-A101.pdf
XANTOMAS TENDINOSOS