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SINDROME DE ROBINOW
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SÍNDROME DE ROBINOW
CURSO: Genética
GRUPO: X2
DOCENTE: Judith Quiroga Martinez
ALUMNO: Vincent Hancco
Se desconoce la prevalencia exacta. Hasta la fecha se han descrito unos 200 casos, principalmente en: EEUU, países árabes, Turquía, República Checa, Eslovaquia, el subcontinente indio, y Brasil. La prevalencia en otras áreas geográficas es desconocida. Afecta por igual a hombres y mujeres.
EPIDEMIOLOGÍA
Definicion
SÍNDROME
DE
ROBINOW
El síndrome de Robinow (SR) es un síndrome genético raro caracterizado por acortamiento de las extremidades y anomalías en cabeza, cara y genitales externos.
Referencias
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/robinow-syndrome/#resources
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/robinow-syndrome/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279130/
- https://erfelijkheid.nl/ziektes/robinow-syndroom
- orphanet.
DIAGNÓSTICO
Métodos diagnósticos
- Se basa en el cuadro clínico y en la facies fetal característica
- Examen radiológico
Diagnóstico diferencial
- Rasgos faciales similares a los del SR (síndromes de Aarskog-Scott y de Opitz G)
- hipertelorismo, hipoplasia genital
- segmentación costovertebral en la disostosis espondilocostal autosómica recesiva
Diagnóstico prenatal
- ecografía fetal a partir de la semana 19 del embarazo
- En los casos AR puede realizarse una prueba genética para confirmar el diagnóstico.
(Prevalencia: <1 / 1 000 000)
Dos formas del síndrome, con patrones de herencia diferentes y una frecuencia variable
- SR. Autosómico dominante
- SR. autosómico recesivo
estatura baja, rasgos faciales característicos (hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal ancho, nariz corta y respingona, y narinas antevertidas), acortamiento mesomélico de las extremidades, así como braquidactilia, clinodactilia, hiperplasia gingival, e hipoplasia genital, defectos de segmentación vertebral son
- frecuentes pero más graves en la forma recesiva; fusión de las costillas
- hernia umbilical y los dientes supernumerarios
- otras enfermedades asociadas
FENOTIPO,CARACTERISTICAS...
El SR autosómico recesivo está causado por mutaciones en el gen ROR2 (9q22). Se han descrito algunos pacientes (<10%) del SR autosómico dominante con mutaciones en el gen WNT5A.
PATOLOGÍAS ASOCIADAS AL SINDROME DE ROBINOW
PATOLOGÍAS ASOCIADAS
- Síndrome de Aarskog-Scott
- Síndrome de Opitz G
- Infección frecuente de los oídos
- Pérdida de audición
- Trastornos respiratorios y de desarrollo
- Hipotonía
- Dificultades para comer
- Reflujo esofágico.
síndrome Aarskog
El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y músculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital.
El síndrome de Opitz G/BBB (SO) es un trastorno de anomalías congénitas múltiples que se caracteriza por malformaciones de la línea media del cuerpo que incluyen hipertelorismo, defectos laringo-tráqueo-esofágicos e hipospadias
Síndrome de Opitz G
Pronóstico.
- El pronóstico para el síndrome de Robinow es bueno en términos generales
pero la gravedad de los trastornos cardiacos puede condicionar la esperanza de vida.
ESPERAZA
DE
VIDA
Manejo y tratamiento.
El manejo de las deformidades esqueléticas incluye colocación de una ortesis o corrección quirúrgica. Se ha administrado hormona del crecimiento a niños con el síndrome para aumentar la tasa de crecimiento. Debe evaluarse la necesidad de una intervención quirúrgica en niños con fisuras palpebrales muy largas..