Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

Mutatii Genetice

Proiect

Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau virusurile.

Clasificarea mutatilor

Clasificare

  • mutații gametice (germinale) - modificări de ADN în celule destinate să devină gamet sau zigot, care ulterior se propagă la individul întreg, și, din această cauză, și numai în acest mod, se pot transmite la descendenți. Orice mutație la organisme monocelulare are rolul mutației gametice.

  • mutații somatice - modificări de ADN în celule somatice, care formează țesuturile organismului. Variațiile la țesuturile somatice nu se propagă la multe alte celule, și nu ajung în alte țesuturi (excepție - cancer). Aceste mutații există până la moartea celulei și nu se transmit la descendenți.

Mutațiile genice

Acestea reprezintă singura categorie de mutații care afectează structura ADN și anume, în mod obișnuit, ele determină modificări în structura codului genetic. În funcție de modul cum se produce această modificare, mutațiile genice se produc prin: substituiri ale unei perechi de nucleotide prin alta, prin adiții (adăugiri) ale unei noi perechi de nucleotide sau prin deleții (pierderi) ale unei perechi de nucleotide

Mutații cromozomale (cromozomiale)

Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii. Delețiile constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom. De cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal pentru organismul respectiv. Uneori însă funcțiile respective pot fi compensate de alte gene sau pot să nu aibă efecte letale în cazul când au devenit inutile ca urmare a schimbării unor condiții. De pildă trecerea la modul de hrană saprofit sau parazit înlătură necesitatea unei serii întregi de enzime

Mutații genomice

Acestea constau în modificarea numărului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin modificarea numărului unuia, câtorva sau a tuturor cromozomilor. Aceste modificări reprezintă fenomene reunite sub numele de poliploidie. Diferite forme de poliploidie rezultă din anomalii în diviziunile celulelor germinale sau somatice și se pot datora celor mai diferite cauze ca, de pildă, fuziunea de nuclei, diferite traumatisme, parazitism, substanțe chimice, înțepături ale unor insecte, altoiri etc. Fenomenul este larg răspîndit la plante, dar mult mai rar la animale. În mod obișnuit, majoritatea plantelor și animalelor sunt diploide, adică au o garnitură dublă de cromozomi în fiecare celulă. În unele cazuri, de pildă la unele insecte ce se înmulțesc partenogenetic (deci prin ovule nefecundate), celulele primesc numai o garnitură simplă de cromozomi. Acestea sînt organisme haploide iar garnitura lor cromozomică este monoploidă.

Mutații extranucleare

În prezent este demonstrată prezența ADN și ARN și în alți constituenți celulari în afara cromozomilor. Astfel, plastidele din celula vegetală (cloroplaste — când conțin clorofilă, leucoplaste — când sunt lipsite de acest pigment), mitocondriile, kinetosomii conțin atât ARN cât și ADN. Se cunoaște, de asemenea, că cel puțin organitele amintite au capacitatea de autoreproducere prin diviziune. Este, deci, firesc să ne așteptăm ca ele să fie capabile să se și modifice prin modificarea (mutații) acizilor nucleici proprii. Cercetările făcute pe o serie de specii au arătat că într-adevăr se pot produce asemenea modificări care devin ereditare. Iată câteva fapte: la multe plante se cunosc forme ce au frunze pătate (unele porțiuni sunt verzi, adică celulele lor conțin cloroplaste, alte porțiuni albe-gălbui și celulele lor conțin doar leucoplaste). Cercetări efectuate la Pelargonium zonale au arătat că fenomenul amintit este determinat de o mutație plastidică datorită căreia cloroplastele respective pierd capacitatea de a forma clorofila.

Mutatii genetice neobisnuite

Muatii genetice neobisnuite

Progeria

  • Această tulburare genetică este pe cât de rară, pe atât de gravă. Forma clasică a bolii, numită Progeria Hutchinson-Gilford provoacă îmbătrânirea accelerată. Majoritatea copiilor suferind de Progeria mor în general din cauza unor boli legate de vârstă atunci când au în jur de 13 ani, dar unii pot trăi până peste 20 de ani. Moartea survine în general în urma unui atac de cord sau cerebral. Boala afectează doar unul din 8 milioane de copii.

Progeria

Cauze

  • Aceasta este cauzată de o mutaţie a genei LMNA, o proteină care oferă sprijin nucleului celulei. Alte simptome ale progeriei includ piele rigidă (sclerotică), lipsa părului de pe suprafaţa întregului corp (alopecie), anormalităţi ale oaselor, încetinirea procesului de creştere şi un vârf al nasului specific, cu aspect ”sculptat”.

Combatere-tratament

Title

Progeria este un subiect de mare interes pentru geronotologi, care speră să asocieze anumiţi factori genetici cu procesul de îmbătrânire.

Sindromul Uner Tan

Sindromul Uner Tan

  • Sindromul Uner Tan este o boală destul de controversată, care are drept manifestare evidentă mersul în patru labe. SUT este un sindrom care a fost propus de biologul evoluţionist turc Üner Tan după ce acesta a studiat cinci membri ai familiei Ulaş dintr-o zonă rurală a Turciei. Aceşti oameni merg în patru labe, folosesc un limbaj primitiv şi au un handicap cerebral congenital (inclusiv ”experienţe conştiente perturbate”). Familia a apărut în 2006 într-un documentar numit ”Familia care merge în patru labe” al postului BBC2.

Tan descrie boala astfel:

Tan descrie boala astfel:

  • ”Natura genetică a acestui sindrom sugerează un stadiu inferior de pe scara al evoluţiei umane, care este cel mai probabil cauzat de o mutaţie genetică, în lipsa căreia s-ar fi făcut tranziţia de la mersul cvadruped la cel biped. Asta ar fi în acord cu teoriile de evoluţie punctată”.
  • Noul sindrom, spune Tan, ”ar putea fi folosit drept un model viu al evoluţiei umane”. Unii experţi cred că asta este o prostie şi că genetica ar putea să nu aibă decât foarte puţin de-a face cu boala.

Hipertricoza

Hipertricoza

Hipertricoza mai este numită şi ”sindromul vârcolacului” sau sindromul Ambras şi afectează doar unul dintr-un miliard de oameni; de fapt, doar 50 de cazuri au fost înregistrate din Evul Mediu şi până acum

Manifestari

Manifestari

Oamenii suferind de hipertricoză au păr în exces pe umeri, faţă şi urechi. Studiile au atribuit boala unei rearanjări a cromozomului 8. Este determinată de o întrerupere a ”comunicării” dintre epidermă şi dermă atunci când foliculii de păr apar la fetusul de 3 luni de la sprâncene şi până la degetele de la picioare. În mod normal, semnalele de la dermă transmit mesajele pentru formarea foliculilor. Atunci când un folicul se formează, acesta trimite semnale pentru a evita ca zona din jurul lui să devină şi ea folicul, ceea ce determină spaţierea egală a celor aproximativ 5 milioane de foliculi pe care îi avem. Majoritatea părţilor corpului ignoră mesajele de a forma foliculi, ceea ce explică faptul că majoritatea dintre noi suntem relativ lipsiţi de păr.

Epidermodisplazia veruciformă

Epidermodisplazia veruciformă

Epidermodisplazia veruciformă este o tulburare extrem de rară care îi predispune pe oameni la infecţia cu răspânditul virus papiloma uman (HPV). Această infecţie face ca macule şi papule solzoase (carcinom celular scuamos cutanat) să crească pe mâini, labele picioarelor şi chiar şi pe faţă. Aceste ”erupţii” cutanate arată ca nişte leziuni asemănătoare negilor - şi chiar ca nişte excrescenţe asemănătoare lemnului sau unor coarne – cu zone de culoare roşcat-brună. În mod normal, tumorile cutanate încep să apară la oameni cu vârsta cuprinsă între 20 şi 40 de ani, iar excrescenţele tind să apară în zonele expuse la soare. Numită şi displazia Lewandowsky-Lutz, aceasta nu are niciun remediu cunoscut, deşi există tratamente pentru reducerea dimensiunii excrescenţelor.

REALIZATOR

Proiect

FLAVIA ANDRON

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi