Introducing
Your new presentation assistant.
Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.
Trending searches
Anemia sierpowata to wrodzone schorzenie układu krwionośnego, polegające na nieprawidłowej budowie hemoglobiny, odpowiedzialnej za transport tlenu. Ten typ anemii jest dziedziczny. Choroba występuje najczęściej w środkowej i zachodniej Afryce.
Nosicielami tej mutacji są głównie ciemnoskórzy mieszkańcy Afryki i niewielka grupa mieszkańców Ameryki Północnej i Południowej. W Europie ta mutacja występuje rzadko. Nosiciele mutacji mają zwiększoną odporność na zarodźca malarii
-niedokrwistość pokrwotoczna, która powstaje w wyniku dużej lub przewlekłej utraty krwi
-niedokrwistość syderoblastyczna związana z zaburzeniami w powstawaniu hemu, składnika hemoglobiny
-niedokrwistość hemolityczna związana z nieprawidłowym rozpadem erytrocytów (jej przykładem jest anemia sierpowata)
-niedokrwistość aplastyczna związana z niewydolnością szpiku kostnego
-niedokrwistość chorób przewlekłych
-niedokrwistość z niedoboru żelaza
-niedokrwistość megaloblastyczna związana z zaburzeniami w syntezie DNA w komórkach układu krwiotwórczego (jej przykładem jest niedokrwistość z -niedoboru witaminy B 12 i niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego)
Anemia sierpowata jest przykładem zjawiska naddominacji heterozygot, w której największe szanse na przetrwanie mają osoby posiadające jeden zdrowy i jeden uszkodzony allel. To wszystko tłumaczy dlaczego w populacjach gdzie malaria stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia i życia tak często występują uszkodzone geny. Zjawisko to potwierdza geograficzne występowanie anemii sierpowatej, które pokrywa się z historycznymi obszarami występowania malarii. Warto jeszcze wspomnieć, że anemia sierpowata nie jest jedyną chorobą genetyczną chroniącą przed malarią. Istnieje wiele innych mutacji, które skracają życie erytrocytów, zmniejszają ich wielkość, zniekształcają ich strukturę fizykochemiczną. Utrudnia to zarodźcom malarii rozwój w erytrocytach. Wszystkie te mutacje występują również na terenach, na których ludzie byli narażeni na malarię. Świadczy to o tym, że malaria nękała ludzkość od bardzo dawna, będąc na tyle dużym zagrożeniem, że odcisnęła swoje piętno na ewolucji naszego gatunku.
Anemia sierpowata objawia się następująco:
-nawracający silny ból rąk
-żółtaczka
-powiększenie wątroby i śledziony
-owrzodzenia w okolicy kostek
-kamica żółciowa
-objawy niewydolności wielonarządowej
Większość rodzajów niedokrwistości jest w pełni uleczalna, warunkiem jest przestrzeganie zaleceń lekarskich. Nieleczona niedokrwistość może prowadzić do znacznego osłabienia organizmu, objawiającego się np. omdleniami, a nawet do śmierci.
W dzisiejszych czasach tę chorobę wykrywa się bardzo szybko - podczas rutynowych badań przesiewowych noworodków (o ile takie badania są wykonywane).
Wystarczy zrobić morfologię krwi obwodowej z rozmazem – w przypadku anemii sierpowatej charakterystyczne jest obniżenie liczby erytrocytów, hemoglobiny, a także specyficzny kształt erytrocytów. Warto również sprawdzić poziom bilirubiny, panel wątrobowy, a także czas przeżycia erytrocytów.
Niestety anemia sierpowata jest chorobą nieuleczalną, a jej leczenie polega głównie na leczeniu jej objawów lub powikłań. W przypadku tej choroby stosuje się transfuzję krwi, podawaniu antybiotyków (w tym penicyliny) powstrzymujących rozwój infekcji, środków przeciwbólowych, a także preparatów zwiększających elastyczność czerwonych krwinek. Chorym zaleca się również fizjoterapię.
U osób chorych poniżej 16. roku życia można przeszczepić komórki krwiotwórcze (szpik), ale warunkiem jest znalezienie odpowiedniego dawcy rodzinnego, który nie jest nosicielem mutacji. Niestety ta opcja jest też obarczona bardzo dużym ryzykiem związanym z odrzuceniem przeszczepu, zwłaszcza u osób dorosłych (reakcja GVHD), stąd to ograniczenie wiekowe.
Paryscy lekarze z Hôpital Necker Enfants Malades wykorzystali terapię genową do wyleczenia groźnej choroby krwi u 13-letniego pacjenta.
Leczony w paryskim szpitalu chłopiec był już po usunięciu śledziony, miał też protezy obu stawów biodrowych. Życie ratowały mu comiesięczne transfuzje krwi. Jako że nie istnieje leczenie przyczynowe anemii sierpowatej, jedyną szansą na znaczną poprawę jakości życia młodego pacjenta była innowacyjna terapia genowa.
Krzysztof Hołownia 1tż/4