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ENFERMEDAD DE VON GIERKE TIPO IA

GRUPO 1

BIOQUIMICA

CUNOR 2017

GLUCOSA 6 FOSFATASA- A

GLUCOSA 6 FOSFATASA-A

G6Pasa-a es:

  • Glucosa 6 fosfatasa alfa o G6Pasa-A

  • Enzima de la membrana del retículo endoplásmico liso de hepatocitos.

  • Cataliza la hidrólisis de la glucosa-6-fosfato dando como resultado glucosa y un grupo fosfato

QUE ES

DE QUE ESTA ENCARGADA

ENCARGADA DE:

desfosforilizar la glucosa-6-fosfato en el hígado para su liberación al torrente sanguíneo y distribuirla en las células.

VIAS en las que está implicada

Es necesaria para la etapa final en la gluconeogénesis y la glucogenolisis para la degradación del glucógeno en el hígado y el riñón.

VIAS EN LAS QUE ESTÁ IMPLICADA

Gluconeogénesis

Gluconeogénesis

  • Es una via importante porque ocurre durante el ayuno prolongado y se forma glucosa a partir de precursores distintos de los hidratos de cabono.

Glucogenolisis

GLUCOGENOLISIS

  • Es la vía por la cual se degrada glucógeno para la obtención de glucosa de una forma rápida

  • Esta vía se estimula por niveles bajos de glucosa, glucagon y catecolaminas (adrenalina, noradrenalina y norepinefrina)

  • La importancia de este proceso en el hígado es el aporte de glucosa a la sangre con lo que contribuye al mantenimiento de la glicemia.

DEFICIENCIA DE LA G6Pasa-A

DEFICIENCIA DE LA G6Pasa-A

Deficiencia de la G6Pasa-a

  • Al haber deficiencia de esta enzima el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía, lo que provoca la acumulación de glucógeno en el hígado y riñon.

Puesto que la G6Pasa

  • inhibe el glucógeno,
  • desfosforiliza y
  • activa el glucógeno sintasa

VIAS AFECTADAS POR LA DEFICIENCIA DE G6Pasa-a

VIAS AFECTADAS POR LA DEFICIENCIA DE G6Pasa-a

  • Esta enzima tiene un rol central en la glucogenólisis y gluconeogénesis.

GLUCONEOGÉNESIS

GLUCONEOGENESIS

GLUCOGENÓLISIS

GLUCOGENOLISIS

Enfermedad de

Von Gierke

  • Fue descubierta en 1929 por Simon Von Gierke.

  • Tambien es llamada glucogenosis tipo I.

  • Es debida a una carencia hereditaria de glucosa 6-fosfatasa-a.

Se caracteriza por

SE CARACTERIZA POR:

  • Una intensa hipoglucemia en ayunas, porque no hay capacidad para producir glucosa libre ni por gluconeogénesis ni mediante glucogenólisis.

  • El músculo al carecer de glucosa 6-fosfatasa, provoca que el glucógeno muscular no pueda usarse para mantener los niveles de glucemia.

Signos

y

Sintomas

Signos y Sintomas

En Recien Nacidos

En recien nacidos

  • Hepatomegalia
  • Distréss respiratorio
  • Lactoacidosis
  • Convulsiones hipoglucémicas.

En la Niñez

En la niñez

  • Hipoglucemia
  • Ausencia de respuesta a la prueba del glucagón o adrenalina
  • Hepatomegalia
  • Aspecto de “muñeca”
  • Intolerancia al ayuno
  • Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor
  • Sangrados frecuentes y hematomas por déficit plaquetario
  • Niveles altos de ácido láctico, colesterol y grasas en sangre (principalmente triglicéridos)

En la Pubertad

En la pubertad

  • Retraso de la pubertad y desarrollo insuficiente
  • Nivel elevado de ácido úrico que puede provocar episodios de Gota
  • Adenomas hepáticos, que si no se tratan adecuadamente, pueden derivar en malignos
  • Cálculos renales o Insuficiencia renal
  • Osteoporosis, como consecuencia de un equilibrio cálcico negativo
  • Proteinuria y micro-albuminuria

En Adultos

En adultos

  • Polifagia
  • Epistaxis
  • Tendencia a la formacion de hematomas
  • Fatiga
  • Irritabilidad
  • Mejillas hinchadas
  • Extremidades y tórax delgados
  • Vientre protuberante

Deteccion y diagnostico

Detección y diagnóstico

los exámenes que se puede hacer abarcan:

  • Biopsia del hígado o del riñón
  • Glucemia
  • Pruebas genéticas
  • Examen de ácido láctico en la sangre
  • Nivel de triglicéridos
  • Examen de ácido úrico en la sangre

Los exámenes revelan niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de lípidos, lactato y ácido úrico altos.

TRATAMIENTO

El tratamiento de la enfermedad de Von Gierke se lleva a cabo exclusivamente mediante terapias paliativas que ayuden a mantener en niveles aceptables estables, la sintomatología de la enfermedad.

Tratamiento

Tratamiento Nutricional

Tratamiento Nutricional

El objetivo del tratamiento nutricional es prevenir la hipoglucemia.

Se sugiere que el contenido de la dieta siga la siguiente distribución del aporte calórico total:

  • – Hidratos de carbono 60-70%
  • – Proteínas 10-15%
  • – Lípidos 25-30%

Es necesario también suplementar mediante complejos vitamínicos y minerales (especialmente con calcio y vitamina D).

Tratamiento farmacológico

Los medicamentos comunes son:

  • Glycosade.
  • Argo.
  • Maicena
  • Glucosa 50%
  • Alopurinol 100 mg/dia
  • Dextrosa
  • Ferogradumet
  • Complejos vitamínicos.

  • Glycosade. ( Almidón de maíz que posee una mayor eficacia durante el período nocturno, que mejora de manera significativa el matenimiento de la normoglucemia nocturna durante más tiempo en comparación con el tradicional almidón de maíz).

  • Argo. (Almidón de maíz americano, que en algunos afectados causa menos trastornos intestinales que la maicena; Se usan para mantener constante el nivel de glucosa en sangre en periodos de ayuno).

  • Maicena (Almidón de maíz español. En algunos afectados causa menos trastornos intestinales que el Argo. Se utiliza para mantener la normoglucemia en sangre en periodos de ayuno).

  • Glucosa 50% (suero glucosado al 50%; se utiliza como medicamento de rescate en hipoglucemias severas).

  • Alopurinol 100 mg/dia (destinado a reducir los niveles de ácido úrico en sangre y prevenir la gota).

  • Dextrosa (suero glucosado al 30%; se usa mediante perfusión nocturna o infusión nocturna en periodos de ayuno para mantener la normoglucemia).

  • Ferogradumet (contrarrestar anemia).

  • Complejos vitamínicos.

Trasplante Hepático

TRANSPLANTE HEPATICO

El trasplante hepático para aquellos pacientes que no respondan a un tratamiento dietético adecuado combinado con un tratamiento farmacológico, o que hayan desarrollado adenomas hepáticos malignos.

ETIOLOGIA

  • Es debido a una falla genetica que se produce en el cromosoma 17 y el locus q21.

  • Provoca un error en la enzima glucosa 6-fosfatasa, lo cual conlleva a que el glucógeno no se degrade correctamente y se acumule en diversos tejidos.

  • Esta enfermedad está presente tanto en hombres como en mujeres y es necesario que ambos padres transmitan el gen mutado para que ésta se manifieste.

ETIOLOGIA

Estadísticamente, si ambos padres son portadores del gen mutado, ca...

Estadísticamente, si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25 % de probabilidad de heredar la enfermedad, el 25 % de ellos de ser sanos y el 50 % de ser portadores.

CONSECUENCIAS

La enfermedad de Von Gierke puede ocasionar:

  • Enfermedad renal progresiva
  • Retraso del crecimiento de la pubertad
  • Hiperlactacidemia
  • Hiperuricemia
  • Hiperlipidemia
  • Hepatomegalia
  • Hipoglucemia

CONSECUENCIAS

EPIDEMIOLOGIA

  • La enfermedad de Von Gierke tiene una incidencia estimada de 1/100 000 a 1 en 200000 nacidos vivos a nivel mundial.

  • Y se transmite de forma autosómica recesiva.

  • La glucogenosis tipo Ia es la más prevalente y representa el 80% de los casos.

EPIDEMIOLOGIA

REFERENCIAS

BIBLIOGRAFICAS

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

  • Justel, J. S., Arias, J. L., & Vila, A. M. Asociación Española Enfermos Glucogenosis. Recuperado en Mayo de 2014, de Guía informativa para La Glucogenosis Tipo I (Enfermedad de Von Gierke): http://www.glucogenosis.org/portal1/images/content/GUIAS_AEEG/tipo_i/tipo_i.pdf

  • Daza Cárdenas, J. (2012). ENFERMEDAD DE VON GIERKE: NUEVAS TENDENCIAS EN EL MANEJO. Revista Med, [online] vol. 20(núm. 2), pp.60-64. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91026363008 [Citado el 27 de Mayo del 2017].

  • RESERVADOS, I. (2017). Orphanet: Enfermedad de almacenamiento de gluc�geno por deficiencia de glucosa 6 fosfatasa. [online] Orpha.net. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=364 [Citado el 27 de Mayo del 2017].

  • Enfermedad de Von Gierke: MedlinePlus enciclopedia médica. (s.f.). [online] Nlm.nih.gov. Disponible en: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000338.htm [Citado el 27 de Mayo del 2017].

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