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Patologías del polo anterior
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March 2019
Retinosis Pigmentaria
¿Sobre que vamos hablar?
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1.¿Qué es?
2.Síntomas.
3.Genética.
4.Diagnóstico.
5.Posibles complicaciones.
6.Síndromes de la RP.
7.Otras enfermedades hereditarias de la retina.
8.Ayudas para baja visión.
9.Entiende a la persona afectada de RP.
10.Distintivo “Tengo baja visión”.
¿Que es el polo anterior?
¿Que es la Retinosis Pigmentaria?
- Grupo de enfermedades degenerativas y hereditarias.
- Pérdida lenta y progresiva de la visión.
- En etapas iniciales, afecta a la visión nocturna y periférica y conduce a la ceguera.
- Raro que se manifieste antes de la adolescencia.
- Degenerativa.
- Tanto el campo visual como la agudeza visual van reduciéndose poco a poco, a lo largo de la vida.
- Tres patrones de herencia: autosómico recesivo, autosómico dominante y ligado al cromosoma X.
RP
Sintomas
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- Comienzo de los síntomas, muy variable.
- Por norma general, entre los 10 y los 30 años.
- En las primeras fases la visión central no suele verse afectada.
- Según va desapareciendo la visión lateral, las personas afectadas van adquiriendo “visión en túnel”.
- La velocidad de pérdida de visión varía considerablemente de una persona a otra.
- Cuando está muy avanzada, afecta también a la visión central dando lugar a la incapacidad de leer o reconocer caras.
Genética
Cuatro tipos:
- Autosómica Dominante
- Autosómica Recesiva
- Recesiva ligada al sexo o al cromosoma “X”
- Esporádica
Diagnóstico
Las pruebas más habituales que se realizan incluyen:
- Estudio del fondo de ojo.
- Estudio del campo visual.
- Pruebas de adaptación a la oscuridad.
- Sensibilidad al contraste y reconocimiento de colores.
- Electrorretinograma (ERG).
Third topic
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Síndromes de la RP
Síndrome de Usher
- Conjunto de enfermedades caracterizadas por la asociación de la RP, pérdida de la audición y en algunos casos alteración del equilibrio.
- Representa aproximadamente el 3-6% de las sorderas congénitas y entre el 3-18% de las RP sindrómicas.
- Se hereda de forma autosómica recesiva aunque se han descrito casos excepcionales de herencia dominante.
Síndrome de Usher
Existen 3 tipos diferentes:
TIPO 1 (son sordas de nacimiento, tienen problemas de equilibrio grave desde una edad temprana. Los problemas de visión por lo general comienzan a los 10 años y conducen a la ceguera).
TIPO 2 (sordera de moderada a severa y equilibrio normal. Los problemas de visión empiezan a principios de la adolescencia y empeoran más).
TIPO 3 (nacen con audición normal y equilibrio casi normal, desarrollan problemas a la vista y luego pérdida de la audición).
Tratamientos para la RP
- No existe una cura, aunque puede aprovecharse el resto visual de los pacientes gracias a ayudas de baja visión.
- Dado que es de origen genético, no se puede evitar su aparición
Fourth topic
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Fourth topic
Subtopic 1
Subtopic 1
Distintivo "Tengo baja visión"
Pensado para toda aquella persona con diversidad visual que crea importante y necesario hacerse visible como persona con baja visión, independientemente del grado de visión útil o de la patología originaria y para aquellos que quieran usarlo como complemento al bastón, indicando con ello que no son ciegos totales.
Subtopic 2
Distintivo "Tengo baja visión"
Subtopic 2