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Turner Syndrom
21
Das Turner Syndrom
von Viola und Karina
viel Spaß beim anschauen
Überblick
- auch Monosmie X / Ullrich-Turner-Syndrom genannt
- zweiter X-Chromosom fehlt
(fehlverteilung der Geschlechtschromosom
- ist verändert oder teilweise vorhanden
Überblick
Häufigkeit
Häufigkeit
- 1 von 3000 Neugeborenen
- ca. 15000 Erkankte in Deutschland
- 98% Fehlgeburten innerhalb der ersten 12 Wochen
Ursache
- Zufallsdefekt
- Fehlverteilung der Chromosomen
- während Keimzellenbildung oder ersten Reifeteilung der Eizelle
- Bezeichnung: 46XX / 46XY, bei UTS 45 X0
Ursache
Ausprägungen
3 Arten der Ausprägungen:
50% aller Betroffenen
über 20%
Fehlendes Chromosom: 1 X Chromosom fehlt komplett
Zelle hat nur 45 Chromosomen
Mosaik: Manche Zellen haben alle 46 Chromosomen, einige nur 45
Veränderte Struktur: Alle Zellen haben 46 Chromosomen
1 Gonosom stark verändert/unvollständig
30%
- genauer Grundfür Fehlverteilung unbekannt, meist der Fehler der väterlichen Seite
- nicht vererbbar
- Alter der Mutter unerheblich
Kardiogramm
Chromosomensatzt einer Frau, die am Turner-Syndrom erkrankt ist
Trisomie 21
Gemeinsamkeit:
- Chromosomenaberationen
- Non - Disjuction
Vergleich: Trisomie 21
Unterschiede:
- Normal intelligent (-) schwere Lernschwäche, leichte behinderung
- weiblicher Phänotyp (-) alle Geschlechter
Non- Disjuction
Non - Disjction
Fehlende Trennung der homologen Chromosomen während der Anaphase der Zellteilung, hauptsächlich in der Meiose, viel seltener in der Mitose. Eine Tochterzelle bekommt ein zusätzliches Chromosom , die andere Tochterzelle hat kein Chromosom.
Symptome
Symptome
- Vielzahl von Symptome
- unterschiedlich bei jeden
Häufige Symptome
Häufige Symtome
Mangel an Sexualreife: - Unterentwickelte Eierstöcke
- Unfruchtbarkeit
- keine Pupertät
- Ausbleiben der Periode
geringe Körpergröße: wenige werden größer als 1,45m
weiter Symptome
Weitere Symptome
Osteoporose
Diabetes Mellitus
Diagnose
Diagnose
- Bei Geburt bereits auffällig
- auch während der Schwangerschaft überprüfbar:
- Chromosomanalyse: Anomalie am Erbgut feststellbar
- Fruchtwasseruntersuchung (nachteil: erhöhtes Fehlgeburtrisiko)
- Lebenserwartung: normal - Therapie ab den sechsten Lebensjahr
Therapie
Therapie
- ab sechsten Lebensjahr Wachstumshormone
- zwölften Lebensjahr weibliche Geschlechtshormone
- bei Herzfehler oder Fehlerbildung der Niere Operation erforderlich