ziekte van Duchenne

Klassieke genetica is de biologische wetenschap die overervingspatronen probeert te beschrijven via de bestudering van het fenotype. Het fenotype is dan de uiteindelijke uiterlijk van een organismen volgens zijn genotype + omgeving. De fenotype kan dus veranderen maar je genotype niet daardoor is je genotype ook een erfelijke eigenschap.

Je genotype is opgebouwd uit verschillende genen die in paren voorkomen, in die genen bevind zich erfelijk informatie namelijk je DNA die je in je celkern kunt vinden. Elke gen die je hebt is dominant of recessief. Als een gen dominant is dan komt die tot uiting altijd. Bij een recessieve gen komt die alleen tot uiting als beide van de genen in een genenpaar recessief zijn.

Klasieke

Genetica

2min

https://biologielessen.nl/index.php/dna/638-translatie

Een celdeling is het delen van een cel in meerdere dochtercellen. Dat gebeurt door middel van meiose. Simpel gezegd is dat het delen van chromosomen, door middel van het te kopiëren in de celkern. En als dat gebeurt is dan kan de cel delen in twee afzonderlijke cellen. Op deze manier hebben alleen cellen even veel chromosomenparen namelijk 23 bij de mens. Chromosomen komen namelijk altijd voor in paren.

https://pawpeds.com/pawacademy/genetics/genetics/MeiosisWeb_nl.gif?hl=nl_NL

https://i.pinimg.com/originals/ce/7e/54/ce7e548a9eb86990da0f308c40fb5b2e.jpg

Moleculen

Genetica

1min

Genexpressie is de uiting van een gen in je fenotype. Transcriptie en translatie zijn daar bij belangrijke processen.Transcriptie is het biologische proces waarbij de nucleotidevolgorde van een stuk DNA wordt overgeschreven naar messenger-RNA (mRNA). En Bij de translatie bindt het tRNA (Transfer RiboNucleïnezuur) aan een aminozuur, om deze vervolgens "af te leveren" bij het ribosoom. In het ribosoom komen het mRNA en het passende tRNA bij elkaar. Het rRNA-molecuul van het ribosoom katalyseert de reactie die de eiwitketen verlengt.

Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorivan aangeboren (congenitale) aandoeningen. Dat gebeurt door de DNA die wort doorgegeven op generatie dus als een van je ouders een erfelijke ziekte heeft is de kans groot dat jij het ook gaat krijgen.

Genexpressie

https://www.mrchadd.nl/academy/vakken/biologie/de-transcriptie-en-translatie-eiwitsynthese

https://www.umcg.nl/NL/UMCG/Afdelingen/Genetica/patienten/wat%20is%20erfelijkheid/Paginas/default.aspx

2min

Ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchenne is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie, de spieren worden steeds zwakker door het missen van bepaalde eiwitten, dit zorgt voor veel symptomen. Het eiwit dat bij Duchenne een rol speelt is dystrofine. Er is ontdekt dat dystrofine voorkomt in de hersenen in de hippocampus, dit speelt een rol geheugen. Er ontstaan hierdoor leerproblemen, ze hebben moeite met kortetermijngeheugen en concentratieproblemen, dit heeft gevolgen op het alledaags functioneren.

Een geslachtsgebonden overerfelijke aandoening wordt veroorzaakt door genetische mutatie op het X-chromosoom. De ziekte treft voornamelijk mannen, dit komt doordat het recessieve gen van de ziekte zich op het X-chromosoom bevindt en mannen maar één X-chromosoom hebben, zij kunnen dit niet compenseren. Bij X-gebonden recessieve afwijkingen lopen meisjes minder kan op het overerven van de aandoening, omdat ze twee X-chromosoom hebben waarvan er één niet actief is. De vader geeft altijd aan zijn zonen zijn Y-chromosoom, het is een x-chromosomale ziekte dus is kan de vader kan nooit de aandoening overgeven aan zijn zonen. Zij moeten het hebben overgeërfd van hun moeder die een drager is van de ziekte.

https://www.spierfonds.nl/spierziekten/ziekte-van-duchenne#:~:text=De%20levensverwachting%20bij%20de%20ziekte,wordt%20ouder%20dan%20dertig%20jaar

https://nl.wikipedia.org/wiki/Ziekte_van_Duchenne

3 min

https://nl.wikipedia.org/wiki/Ziekte_van_Duchenne

https://duchenneexpertisecentrum.nl/veelgestelde-vragen/patienten/wat-is-het-verschil-tussen-duchenne-en-becker-spierdystrofie/#:~:text=Bij%20Becker%20spierdystrofie%20maakt%20het,pati%C3%ABnt%20tot%20pati%C3%ABnt%20erg%20verschilt

Duchenne musculaire dystrofi (DMD) is een erfelijke spierziekte veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercel, hierdoor werken de spieren niet zoals het hoort ook is de spierkracht verminderd. Vaak worden de kuiten dikker dan normaal, dit komt door de toename van vetweefsel en bindweefsel. De spier is erg zwak, hierdoor kunnen kinderen moeilijk bepaalde houdingen aannemen zoals zitten of liggen. Vervetting van het hartspierweefspel zorgt voor problemen met de ademhaling, dit kan leiden tot de dood.

Het dystrofine-gen bevindt zich op het X-chromosoom. Jongen hebben in alle lichaamscellen naast hun Y-chromosoom maar één X-chromosoom, daardoor kan de beschadiging op het X-chromosoom niet gecompenseerd worden. Vrouwen daarin tegendeel hebben twee X-chromosomen waardoor het bij hun wel gecompenseerd kan worden, vrouwen hebben meestal geen of lichte symptomen. Dit betekent dat een moeder die drager is van de ziekte geen klachten heeft maar het wel kan overgeven aan haar kinderen.

oorzaak

DMD

2min

https://www.spierziekten.nl/overzicht/duchenne/diagnose-en-behandeling-bij-duchenne/

https://duchenneexpertisecentrum.nl/veelgestelde-vragen/patienten/hoe-wordt-de-diagnose-duchenne-gesteld/

Als er een vermoede is van Duchenne is de eerste test een bloed test, er wordt gekeken of het serum CK is verhoogd, mensen met Duchenne hebben een gehalte van 10 tot 100 keer over de normale waarde. De tweede test is een DNA onderzoek, het bloed wordt afgenomen voor een genetisch onderzoek. Er zou ook spierbiopsie plaatsvinden, dan wordt er een stukje spier weggehaald en onder een microscoop onderzocht, hieruit blijkt afbraak en herstel van een spier en zo zou je concluderen of het een Duchenne patiënt is of niet

Duchenne komt bijna alleen bij jongens voor, ongeveer 1 op de 4000 van de jongens heeft deze aandoening. Meisjes kunnen wel draagster zijn van de ziekte, soms met lichte kenmerken. De levensverwachting van Duchenne is beperkt maar het is de afgelopen jaren wel toegenomen door verbetering in de zorg.. nu wordt ongeveer de helft van de patiënten ouder dan dertig jaar.

De ziekte van Duchenne is ongeneeslijk, de behandelingen bestaan uit het vertragen van de spierafbraak en het behandelen van andere problemen. Bepaalde medicijnen kunnen de spierkracht verbeteren en fysiotherapie is van belang om de spieren in een goede conditie te houden.

Becker spierdystrofie is een mildere variant van Duchenne en nog zeldzamer, ongeveer 1 op de 8000 mannen heeft deze aandoening. Deze ziektes worden beide veroorzaakt door een fout op het X-chromosoom op de plaats van het dystrofine-gen. Becker patiënten maken bij deze ziekte wel dystrofine aan maar die is kort of langer dan normaal. De variatie van Becker is erg groot, bij een deel van de mensen wordt de ziekte nooit ontdekt of pas bij een volgende generatie.

behandeling en diagnose

3min

Toekomst

Mensen met de ziekte van Duchenne hebben een korte levensverwachting, om deze langer te maken wordt bij de patiënt onderzocht of in plaats van helemaal geen eiwit een defect eiwit de plaats kan vervangen. Mensen met de ziekte van Duchenne worden dan mensen met de ziekte van Becker. De techniek die gebruikt wordt heet exon-skipping. Het is een behandeling gericht op klachten. Door deze behandeling uit te voeren hebben de patiënten een langere levensverwachting. Voor nu blijven er onderzoeken gepleegd worden om de ziekte geneesbaar te krijgen, alleen blijkt dat niet snel het geval te worden zijn. Helaas zullen dus de mensen met deze ziekte maar moeten wennen aan de ziekte.

toekomst

https://nl.wikipedia.org/wiki/Spierdystrofie_van_Becker

https://www.spierenvoorspieren.nl/exon-skipping-duchenne/?gclid=CjwKCAjwvMqDBhB8EiwA2iSmPG_UufGoWWKpY3MucsUp5TqkrjQALXPnKJHBJSFL1aunFpIOs1fTHBoC0pcQAvD_BwE

1min