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Síndrome de hiperinmunoglobulina E
CESAR GABRIEL PALLARES ESPINAL
Las personas afectadas presentan infecciones cutáneas crónicas graves.
En la mayoría de los casos, los síntomas se presentan en la niñez, pero debido a que la enfermedad es tan poco frecuente.
Causada por un cambio (mutación) genético que sucede en el gen STAT3 en el cromosoma 17.
No se ha comprendido bien cómo esta anomalía del gen causa los síntomas de la enfermedad.
Las personas con esta patología tienen un nivel de un anticuerpo llamado IgE superior a lo normal.
Los síntomas incluyen:
La incidencia anual estimada es de alrededor de 1/1.000.000. El síndrome afecta por igual a hombres y mujeres.
Las anormalidades de las células T, incluyendo la disminución en la producción de citoquina 1 y del interferón gamma, caracterizan también la enfermedad.
Se ha encontrado un incremento en los niveles de interleucina 4, sin que hasta el momento se haya podido lograr una asociación entre su incremento y la presencia de fracturas patológicas y malformaciones óseas en los pacientes con Síndrome de Job.
La disminución del número total de CD4 y de CD8, también ha sido reportada, como característica inmunológica de la enfermedad.
La enfermedad de Job heredada de forma autosoma recesiva aparentemente se expresa como una enfermedad distinta a la heredada en forma autosomica recesiva.
A pesar de los avances de la genética y la inmunología, aun no se ha podido identificar satisfactoriamente el defecto genético que da origen a este síndrome.
Hasta la fecha no conocemos lo suficiente desde el punto de vista inmunológico y genético, para poder contrarrestarla, lo que hace nuestra tarea clínica más difícil.
El enfoque terapéutico implica la prevención y tratamiento de las infecciones mediante la administración prolongada de antibióticos y antifúngicos sistémicos.
Los abscesos pulmonares pueden requerir cirugía, y será necesario prestar atención a las posibles complicaciones. El papel de las células madre hematopoyéticas (TCMH) tiene que ser evaluado en mayor profundidad.
Aunque se asocia con una significativa morbilidad y mortalidad, una atención adecuada, una estrecha vigilancia, y el compromiso por parte del paciente mejoran el pronóstico y puede conducir a la supervivencia de 50 años de edad o más.
¡¡ GRACIAS !!