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Transcript

Le nanisme

Caractéristiques

C'est quoi?

C'est quoi?

Definition

Maladie génétique qui cause mauvaise croissance cartilage

Caractéristiques

Physiques

- Disproportion du corps

- Petite taille ( 4,6 pieds )

- grand frond

- main en trident

Autres

- Sensation de faiblesse

- problèmes respiratoires

- Douleurs dorsales

Causes

Causes

Causée par différentes sortes de maladies:

- Maladies osseuses constitutionnelles

( croissance os )

- Maladies cartilagineuses collagénoses ( tissu conjonctif )

- Maladies métaboliques ( réactions chimiques )

Maladies

Maladie + fréquente

Achondroplasie

Mutation gene FGFR 3 sur chromosome 4 ( role dans croissance os )

Un gène anormal hérité nécessaire être atteint maladie.

Enfant de novo

Aucun parents possède = mutation gamètes, mutation post-zygotique ( mutation de l'œuf fécondé )

John J. Wasmuth

Découverte

CONSÉQUENCESS

conséquences

adultes

-Difficultés respiratoire

-compression de la moelle epiniere

-anomalies de la colone vertebrale

-douleures osteotendineuses et arthrose

Dès la naissance

-Malformations de

la machoire

la dentition

la fente palatine

-Hypothinie et retard de développement moteur

-Otites et pertes auditives

-Hydrocéphalie

Tous les jours

-Objets peuvent etre trop haut

-Certaines activés ont une grandeure minimale

-Difficulté avec les relations

-Certaines personnes utilisent des termes offensifs

Historique

Préjugés, rejection

1976 Le Club le petit monde du Québec

milite droits, reconnaissance, eviter ignorance

- 1 personne sur 30 000

- animaux peuvent être atteint

autres informations

Pauline Musters

Record 2011 + petite personne

58 cm

26 février 1876 - 1 mars 1895

Pauline Musters

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