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Síndrome de Alport
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SÍNDROME DE ALPORT
Ana Pincay, Carmen Sánchez, Clara Sanz, Belén Toasa y María Vega
El síndrome de Alport es un trastorno genético causado por una mutación de un gen ligado al cromosoma X o a un gen recesivo.
Introducción sobre la patología
Puede causar:
Inflamación de los glomérulos
Pérdida de la función renal
¿A qué órganos afecta el síndrome de Alport?
Introducción anatómica
Afectación auditiva
Hipoacusia neurosensorial bilateral
Afectación ocular
Afectación renal
¿Qué es el Síndrome de Alport?
Etiología de la patología
Enfermedad renal hereditária
Transtorno poco común
Sindrome de Alport ligado al cromosoma X
NEFROPATÍA GLOMERULAR
PERDIDA AUDITIVA
ANOMALÍAS OCULARES
Síndrome de Alport autosómico recesivo
IGUAL DE GRAVE EN HOMBRES Y MUJERES
Síndrome de Alport autosómico dominante
Síntomas comunes
- Hematuria
- Proteinuria
- Presión arterial alta
- Hinchazón en piernas
- Pérdida de audición
- Pérdida de visión
Síntomas y evolución
Riñones
La hematuria es el síntoma más común, aparece desde el nacimiento y dura toda la vida.
Los niños al estar resfriados pueden presentar orina de color marrón, roja o rosa.
Con los años van desarrollandose más síntomas como la proteinuria.
Se puede llegar a desarrollar insuficiencia renal.
Riñones
Ojos y oidos
Se presenta pérdida de audicion con el tiempo y puede llegar a causar sordera.
Un 15% de los hombres presentan una deformación en el cristalino que dificulta la visión y puede causar cataratas.
Ojos y oidos
¿CÓMO SE TRATA?
No tiene cura, pues se trata de una patología crónica y progresiva. No obstante, el correcto control médico favorece significativamente la calidad de vida del paciente. Esto incluye chequeos regulares de los órganos afectados, para lo cual se llevan a cabo control auditivo, ocular y exámenes de orina frecuentes.
Tratamientos
Riñon: enfermedad renal
• Tomar medicamentos para frenar el daño a los riñones
• Una dieta que limite el consumo de sal, líquidos y proteína
SOLUCIÓN PARA LOS OTROS ÓRGANOS AFECTADOS
Oído: Provoca sordera. Se puede manejar con audifonos
Ojos: Provoca anormalidades oculares como por ejemplo cataratas, dependiendo de la lesión se podrá operar o no
• Mantener una dieta baja en sal, líquidos, proteínas y potasio
• Tomar medicación para los riñones o presión arterial alta, si fuese necesario
• En casos graves, diálisis o trasplante de riñón
• Utilizar protección auditiva ante un exceso de ruido
• Operación o reparación de cataratas
• Asesoramiento genético para pacientes
RECOMENDACIONES PARA TRATAR LA ENFERMEDAD
El objetivo es controlar la progresión de la enfermedad y tratar sus síntomas.
OBJETIVO
• Una dieta que limite el consumo de sal, líquidos y potasio
• Medicamentos para controlar la presión arterial alta
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