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1ERE SPE-SVT THEME 1A ACTIVITE 7
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THEME 1: LA TERRE, LA VIE ET L'EVOLUTION DU VIVANT
THEME 1A: Transmission, variation et expression du patrimoine génétique
Chapitre 3: Origine, devenir et conséquences des mutations de l’ADN
ACTIVITE 7 : Conséquences des mutations à l'échelle individuelle et à l'échelle des populations
DOC 1: Devenir des mutations en fonction des cellules touchées
RAPPEL: Les cellules germinales d'un organisme sont les cellules reproductrices (spermatozoïdes et ovocytes) mais également les cellules qui par division sont à l'origine de ces cellules reproductrices. Par opposition, les cellules somatiques correspondent à toutes les autres cellules de l'organisme, c'est-à-dire les cellules qui ne sont pas à l'origine de la lignée germinale.
PARTIE 1
Devenir des mutations en fonction des cellules touchées
DOC 2: conséquence individuelle des mutations en fonction de leur localisation dans le génome
A l'échelle de l'individu, toute modification non réparée de l'ADN appelée mutation entraîne l'apparition d'une nouvelle séquence de nucléotides appelée ALLELE.
Le génome est l'ensemble des séquences de nucléotides d'un organisme. Cependant, seuls environ 30% de ces séquences chez l'être humain sont exprimées (séquences CODANTES) et correspondent à des gènes. Ainsi, plus de 2/3 de notre génome ne sont pas exprimés (non CODANTES) au niveau du phénotype !
PARTIE 2:
Conséquence des mutations en fonction de leur localisation dans le génome
Génome : ensemble de la séquence de nucléotides de l'ADN d'un organisme.
Gène: portion d'ADN permettant la synthèse d'une protéine au sein d'une cellule.
Phénotype : ensemble des caractéristiques d'un individu, résultant de l'expression des gènes en interaction avec les facteurs environnementaux.
Sources : Magnard 2019
PARTIE 3: Devenir des mutations génétiques : diversité allélique à l'échelle de l'individu
PARTIE 3:
Conséquences des mutations génétiques
chez l'individu
A/ mutation somatique: A l'échelle de l'individu : mutation somatique et mosaïcisme
Pendant le développement embryonnaire une mutation génétique peut se produire dans une des cellules somatiques. Les cellules issues de la multiplication de la cellule avec un gène muté peuvent présenter un phénotype différent des cellules avec le gène non muté. Le mosaïcisme peut aussi être dû à la prolifération démesurée d'une cellule dont un gène a subi une mutation à l'âge adulte
zygote = cellule-oeuf
A/ mutation somatique
Neurofibromatose de type I chez l'Homme
Cette maladie sous forme mosaïque ne montre aucun antécédent familial. La personne possède des cellules saines et des cellules somatiques porteuses de la mutation du gène NF-1. Certaines zones du corps seulement présentent les symptomes de la maladie: tâches dites "café au lait" et souvent neurofibromes ( tumeur bégnine des nerfs périphériques)
Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'Homme
Mutation germinale
B/ mutation germinale
génération N
Exemple des groupes sanguins: A, B, AB et O
Les mutations du gène i (responsable de la synthèse de l'enzyme à l'origine de la mise en place des marqueurs sanguins A et B) ont touché les cellules germinales au cours de l'évolution. A la naissance, chaque individu diploïde possède alors deux versions alléliques de ce gène parmi les versions existantes.
génération N+1
Le phénotype macroscopique de chaque individu dans ce cas d'étude correspond au groupe sanguin A, B, AB ou O.
Le phénotype cellulaire dans ce cas d'étude correspond à la présence ou non de marqueurs moléculaires A et B liés à la fonctionnalité des enzymes A,B et O à la surface des globules rouges.
Le phénotype moléculaire dans ce cas d'étude correspond à la composition chimique de l'enzyme issue de l'expression du gène i.
Test d'agglutination: détermination des phénotypes cellulaires et macroscopiques d'un individu
expérience 1
1/ Visionnez les 2 vidéos:
2/ Réalisez le protocole du test d'agglutination sur les 6 individus
Comparaison des allèles et des peptides avec le logiciel Geniegen 2
expérience 2
comparaison des allèles
1/ télécharger le fichier de séquences ABO polymorphisme (en pièce jointe sous l'activité)
2/ Ouvrir le logiciel "Geniegen 2" en cliquant sur ce lien : https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/geniegen2/
3/cliquer sur "charger des séquences et sélectionner le fichier de séquences téléchargées
3/ sélectionner "ADN" uniquement
4/ sélectionner les allèles des groupes sanguins par une recherche "mots clés)
6/ dans l'onglet "actions" cliquer sur "aligner les séquences sélectionnées"
7/ utiliser la fiche technique du logiciel (téléchargeable sous l'activité) pour construire votre tableau
comparaison des enzymes codées par les allèles
1/ dans l'onglet "actions" cliquer sur "traduire les séquences sélectionnées à partir du premier codon d'initiation
2/ déselectionner les allèles et sélectionner uniquement les séquences des enzymes (.PRO)
3/ dans l'onglet "actions" cliquer sur "aligner les séquences sélectionnées"
4/utiliser la fiche technique du logiciel (téléchargeable sous l'activité) pour construire votre tableau
Résultats des tests d'agglutination
Résultats
des tests d'agglutination
PARTIE 4: conséquence des mutations génétiques : diversité allélique à l'échelle des populations
PARTIE 4:
Conséquences des mutations génétiques
à l'échelle des populations
Les allèles de groupe sanguin sont neutres car ils ne confèrent ni avantage, ni désavantage reproductif. D’une génération à l’autre leur fréquence est liée au hasard des rencontres des gamètes. On parle de dérive génétique. Cela explique que leur fréquence varie beaucoup selon les populations humaines
La plupart des mutations ont des conséquences délétères (désavantage sélectif). Les allèles drepcod, tha1cod, tha4cod ou tha7cod codant pour une protéine de l'hémoglobine sanguine provoquent de graves anémies quand ils sont présents en double exemplaire dans le patrimoine génétique d'un individu. Inversement, certains allèles confèrent un avantage reproductif aux individus qui en sont porteurs (protection contre le paludisme) Leur fréquence augmente à chaque génération tandis que celle des allèles désavantageux a tendance à diminuer (sauf néomutation). On parle de sélection naturelle
En général, le polyallélisme correspond au fait que, pour un gène donné, au sein d'une espèce ou d'une population, il existe plusieurs versions de ce gène.
Lorsque des mutations affectent le matériel génétique des cellules germinales, les mutations se transmettent au fil des générations au sein d'une population et aboutissent à la création de nouveaux allèles. On parle alors de polyallélisme d'un gène. Lorsqu'un gène possède au moins deux allèles dont la fréquence au sein d'une population est égale ou supérieure à 1%, on dit que ce gène est polymorphe. La diversité phénotypique des individus observée serait le résultat de ces mutations apparues dans le passé.