Introducing
Your new presentation assistant.
Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.
Trending searches
Trashegimia Dhe Crregullimet Mjekesore.Mutacionet.
2,421
MUTACIONET
TEMA
TRASHEGIMIA DHE CRREGULLIMET MJEKESORE.
SEMUNDJET GJENETIKE
KARIOTIPI
TRASHEGIMIA
Trashëgimia paraqet proces të dorzimit të vetive (informacionit gjenetik, etj) në zhvillimin individual nga prindit në pasardhës, respektivisht prej një gjenerate në një gjenerat tjetër.
Varrësisht nga aspekti i trashëgëmisë, kjo paraqet dhënjen e mëtutjeshme të të dhënave pasardhësve. Përderi sa trashëgimia natyrore (biologjike) përfishnë të dhënat gjenetike, trashëgëmia shoqërore përfshin të dhënat informative dhe materiale të lëna nga individi me testament për pasardhësit e tij.
MUTACIONET
+
+
Sindroma e Williams është një sëmundje e radhës që prek një fëmijë ndër 20 mijë.
Shkaktohet nga joperfeksioni i kromozonit 7 dhe kush vuan, i ka sytë si yje, gjithmonë blu me refleks të purpurt. Fëmija Williams kanë një dëgjim të jashtëzakonshëm. Arrijnë të dëgjojnë zhurma që të tjerët nuk i perceptojnë, por kjo gjë mund ti frikësojë sepse tinguj të ndryshëm mund të jenë të papërballueshëm për ta.
Kush vuan nga kjo sëmundje e madhe gjenetike kanë aftësi të jashtëzakonshme në të folur: mësojnë të flasin shumë shpejt dhe ka aftësi për të mësuar shumë gjuhë të huaja.
Por të sëmurët Williams duke u rritur kanë aftësi motore: p.sh mund të kenë vështirësi të mbajnë në dorë një stilolaps.
ALBINIZMI
Albinizmi eshte semundje trasheguese e tipit recesiv (jo dominant ) e cila varet nga kromozomi X . Pasojat e trashegimit eshte deshtimi i melanogjenezes . Albinizmi verehet menjehere mbas lindjes , lekura eshte e bardhe sepse i mungon pigmenti i melanines .
TALASEMIA
Ç’eshte talasemia?
Talasemite jane nje grup semundjesh trashgimetare te karakterizuara nga nje defekt gjenetik i sintezes se hemoglobines, qe s’eshte tjeter veçse nje proteine e rruazave te kuqe te gjakut. Nje ose me shume defekte ne hallkat e ketij zinxhiri shkaktojne lloje te ndryshme talasemie, ne menyre te veçante alfa-talasemite dhe beta-talasemite.
Alfa-talasemite gjenden me te perhapura ne Afrike, Azine jugore, Indi, vèndet e lindjes, Kinen jugore dhe ne ndonje rast ne vendet e Mesdheut.
Ekzistojne tre grupe te beta-talasemise:
• beta-talasemia e vogel (minore)
• beta-talasemia mesatare (intermedia)
• dhe forma me e rende beta-talasemia e madhe (major) ose Morbi i Cooley (Kuli). Ku prodhimi i pamjaftueshem i hemoglobines mund te shkaktoje deme te renda te organeve te brendeshme.
Llogaritet qe personat e semure nga Talasemia Major ne bote jane rreth 3 milion; zona me e goditur eshte ajo e pellgut te Mesdheut. Vetem ne Itali te semuret jane 9000. Mbijetesa e personave te prekur nga semundja varet nga kurimi periodik transufuzional (gati çdo 3 jave), gje qe provokon nje akumulim te hekurit ne organizem. Keshtu qe te semuret duhet ti nenshtrohen nje tjeter terapie kure per te ulur perqendrimin e hekurit ne menyre qe te parandalohen deme serioze ne organe.