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LORENA ARAUJO 3 N
La anemia falciforme es un grupo de trastornos hereditarios en los que los glóbulos rojos adquieren forma de hoz. Las células mueren antes de tiempo, lo que deja una escasez de glóbulos rojos saludables (anemia falciforme) y puede obstruir la irrigación sanguínea y causar dolor (crisis drepanocítica).
Normalmente, los glóbulos rojos redondos y flexibles se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de hoz o de media luna. Estas células rígidas y pegajosas pueden quedar atascadas en los vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear el flujo sanguíneo y oxígeno a distintas partes del cuerpo.
Áreas de dolor: articulaciones
Tipos de dolor: repentino en el pecho
Todo el cuerpo: bajo oxígeno en el cuerpo, fatiga, malestar o mareos
Urinarios: incapacidad de producir orina concentrada o diluida o sangre en la orina
También comunes: descomposición anormal de los glóbulos rojos, desarrollo tardío, dificultad para respirar, inflamación en los dedos de la mano o el pie, palidez o piel y ojos amarillos
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de timina por adenina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S
Un equipo de investigadores del Necker Children's Hospital, ha conseguido tratar con éxito la anemia falciforme de un paciente de trece años mediante una terapia génica. El tratamiento ha detenido los síntomas de la enfermedad y recuperado la producción de la proteína defectuosa responsable.
La ficha bibliográfica es :
Dr. José Manuel López Tricas . (15 de enero de 2020). Anemia de células falciformes . 16 de enero de 2020, de Farmacia las fuentes Sitio web: 50002 zaragoza