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Es un defecto al nacimiento de origen cromosómico que origina discapacidad intelectual.
John Langdon Hayden Down
En 1866 el médico inglés John Langdon Hayden Down, publicó en el London Hospital Reports, un artículo en el que describió el síndrome.
En 1876 Fraser y Mitchell, observaron que eran los últimos hijos al nacer.
En 1909 Shuttleworth, hizo énfasis sobre la edad materna describiéndolo como “niño no terminado o incompleto”.
2015
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En 1932 Waardenburg sugirió que la causa probable residía en un “reparto anormal” de los cromosomas.
En 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin, descubrieron que estos pacientes tenían 47 cromosomas.
Microbraquicefalia
Fontanelas grandes, tardan en cerrar más de lo habitual
Pequeña
Puente bajo
Aplanada