Sexo e herança

Cromossomos sexuais

O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo masculino. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga.

Sistema XY

Em algumas espécies animais, incluindo a humana, a constituição genética dos indivíduos do sexo masculino é representada por 2AXY e a dos gametas por eles produzidos, AX e AY; na fêmea, cuja constituição genética é indicada por 2AXX, produzem-se apenas gametas AX.

No homem a constituição genética é representada por 44XY e a dos gametas por ele produzidos, 22X e 22Y; na mulher 44XX e os gametas, 22X. Indivíduos que forma só um tipo de gameta, quanto aos cromossomos sexuais, são denominados homogaméticos. Os que produzem dois tipo são chamados de heterogaméticos. Na espécie humana, o sexo feminino é homogamético, enquanto o sexo masculino é heterogamético.

Mecanismo de compensação de dose

Em 1949, o pesquisador Murray Barr descobriu uma diferença entre os núcleos interfásicos das células masculinas e femininas: no núcleo das células femininas de mamíferos há uma massa de cromatina que não existe nas masculinas. Chamada cromatina sexual ou corpúsculo de Barr possibilita identificar o sexo celular dos indivíduos pelo exame dos núcleos interfásicos.

Na década de 1960, a pesquisadora Mary Lyon levantou a hipótese de que cada corpúsculo de Barr seria, na célula interfásica, um cromossomo X espiralizado e inativo, dessa forma esse corpúsculo cora-se mais intensamente que todos os demais cromossomos.

Alguns autores acreditam que a inativação de um cromossomo X da mulher seria uma forma de igualar a quantidade de genes nos dois sexos. A esse mecanismo chamam de compensação de dose.

A determinação do sexo nuclear (presença do corpúsculo de Barr) tem sido utilizada em jogos olímpicos, quando há dúvidas quanto ao sexo do indivíduo.

Compare quanto a presença do corpúsculo de Barr nas células masculinas (acima) com a células femininas (abaixo).

Sistema XO

Em algumas espécies, principalmente em insetos, o macho não tem o cromossomo Y, somente o X; a fêmea continua portadora do par cromossômico sexual X. Pela ausência do cromossomo sexual Y, chamamos a esse sistema de sistema XO. As fêmeas são representadas por 2A + XX (homogaméticas) e os machos 2A + XO (heterogaméticos).

Sistema ZW

Em muitas aves (inclusive os nossos conhecidos galos e galinhas), borboletas e alguns peixes, a composição cromossômica do sexo é oposta à que acabamos de estudar: o sexo homogamético é o masculino, enquanto as fêmeas são heterogaméticas. Também a simbologia utilizada, nesse caso, para não causar confusão com o sistema XY, é diferente: os cromossomos sexuais dos machos são representados por ZZ, enquanto nas fêmeas os cromossomos sexuais são representados por ZW.

Abelhas e partenogênese

Nas abelhas, a determinação sexual não depende da presença de cromossomos sexuais, e sim da ploidia. Assim, os machos (zangões) são sempre haplóides, enquanto as fêmeas são diplóides. A rainha é a única fêmea fértil da colméia, e por meiose, produz centenas de óvulos e muitos serão fecundados. Óvulos fecundados originarão as fêmeas.

Se na fase larval, receberem alimentação especial, se transformarão em novas rainhas, caso não seja, se desenvolverão em operárias, que são estéreis.

Os óvulos não fecundados desenvolvem-se por mitose em machos haplóides. Esse processo é chamado de partenogênese (do grego, partheno = virgem, gênesis = origem), ou seja, um processo de desenvolvimento de óvulos não-fertilizados em indivíduos adultos haplóides.

Determinação do sexo em plantas

Grande parte das plantas produz flores hermafroditas ou monóicas (mono = um / oikos = casa), que contém tanto estruturas reprodutoras masculinas como femininas. Outras espécies de vegetais, tem sexos separados ou dióicas (di = duas / oikos = casa), com plantas que produzem flores masculinas e plantas que produzem flores femininas.

Nas plantas dióicas os sexos são determinados de forma semelhante a dos animais. O espinafre e o cânhamo, por exemplo, têm sistema XY de determinação do sexo; já o morango segue o sistema ZW.

Organismos sem sistema de determinação sexual

Os organismos monóicos (hermafroditas) não apresentam qualquer sistema de determinação cromossômica ou genética de sexo. Todos os indivíduos da espécie tem, basicamente, o mesmo cariótipo. Esse é o caso da maioria das plantas e de animais como minhocas, caramujos e caracóis.

Herança de genes localizados no cromossomo X ou ligada ao sexo

Herança ligada ao sexo em drosófila

Em 1910, Morgan estudou uma macho de drosófila portador de olho branco, originado de uma mutação do olho selvagem, que tem cor marrom avermelhada. O cruzamento desse macho de olho branco (white) com fêmeas de olho selvagem originou, na geração F1, apenas descendentes de olho selvagem.

O cruzamento de machos e fêmeas da geração F1 resultou em uma geração F2 constituída por fêmeas de olho selvagem, machos de olho selavagem e machos de olho branco. A proporção de moscas de olho selvagem e moscas de olho branco foi de aproximadamente 3:1, o que permitiu concluir que a característica olho branco era hereditária e recessiva.

Morgan voltou sua atenção para o fato de não ter nascido nenhuma fêmea de olho branco na geração F2. Isso indicava que a característica em questão tinha alguma relação com o sexo dos indivíduos. Na sequência dos experimentos, Morgan cruzou machos de olho branco com as suas próprias filhas, que eram heterozigotas em relação à cor do olho. Desse cruzamento surgiram fêmeas e machos de olho selvagem, e fêmeas e machos de olho branco, na proporção 1:1:1:1. Esse resultado mostrou que o caráter olho branco podia aparecer também nas fêmeas.

Em 1911, Morgan concluiu que os resultados dos cruzamentos envolvendo o loco da cor do olho, em drosófila, podiam ser explicados desde que ele estivesse localizado no cromossomo X. O macho de olho branco original teria fornecido seu cromossomo X, portador do alelo recessivo mutante w (Xw), a todas as filhas que receberam seu outro cromossomo X das mães, portadoras do alelo selvagem W (XW). As fêmeas da geração F1 seriam, portanto, heterozigotas XW Xw. Já os machos de F1 receberam o cromossomo X das fêmeas selvagens puras (XW). Sua constituição gênica seria, portanto XW Y.

Herança ligada ao sexo

Os casos de herança relacionada com o sexo são classificados de acordo com a posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais.

A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões. Os genes da porção heteróloga do cromossomo X não encontram correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y. Logo, não há genes alelos nessas regiões, quando um cromossomo X se emparelha com um cromossomo Y.

Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.

Na espécie humana. os principais exemplos de herança ligada ao sexo são daltonismo e hemofilia.

Daltonismo

Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores, geralmente criando confusão entre o verde e o vermelho.

É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal.

A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.

O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante.

Hemofilia

É um distúrbio da coagulação sangüínea causado pela ausência do fator VIII envolvido no processo, no plasma das pessoas normais. As pessoas hemofílicas podem ter hemorragias graves, após de traumatismos banais, um pequeno ferimento ou uma extração dentária. O tratamento da hemofilia consiste na administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangue com ele presente. Pelo uso frequente de sangue e derivados, hemofílicos apresentam uma elevada incidência de doenças transmitidas através dessas vias.

A hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas. É condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X. É pouco freqüente o nascimento de mulheres hemofílicas, já que a mulher, para apresentar a doença , deve ser descendente de um homen doente (XhY) e de uma mulher portadora (XHXh) ou hemofílica (XhXh). No entanto, já foram relatados casos de hemofílicas, contrariando assim a noção popular de que essas mulheres morreriam por hemorragia após a primeira menstruação (a interrupção do fluxo menstrual deve-se à contração dos vasos sanguíneos do endométrio, e não a coagulação do sangue)

Herança autossômica influenciada pelo sexo

Nessa categoria, incluem-se as características determinadas por genes localizados nos cromossomos autossomos cuja expressão é, de alguma forma, influenciada pelo sexo do portador.

Nesse grupo, há diversas modalidades de herança, das quais ressaltaremos a mais conhecida, a dominância influenciada pelo sexo, herança em que, dentro do par de genes autossômicos, um deles é dominante nos homens e recessivo nas mulheres, e o inverso ocorre com o seu alelo. Na espécie humana, temos o caso da calvície.

Outras formas de herança autossômica influenciada pelo sexo são a penetrância influenciada pelo sexo e a expressividade influenciada pelo sexo. Na espécie humana, a ocorrência de malformações de vias urinárias apresenta uma penetrância muito maior entre os homens do que entre as mulheres. Elas, portanto, ainda que possuam o genótipo causador da anormalidade, podem não vir a manifestá-la. A expressividade também pode ser influenciada pelo sexo. Um exemplo bem conhecido é o do lábio leporino, falha de fechamento dos lábios. Entre os meninos, a doença assume intensidade maior que nas meninas, nas quais os defeitos geralmente são mais discretos.