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Transcript

MISSENSE — MUTATION

Desiree, Thalia, Ina, Lillian, Morican

Definition:

Definition

  • Punktmutation

  • eine Base wird an 1. bzw. 2. Stelle ausgetauscht

  • in der Peptidkette ist eine falsche Aminosäure

  • keine Leserasterverschiebung

Beispiel: Sichelzellanämie

normal flachoval

Beispiel

mutiert sichelförmig

Ursachen:

  • wie bei anderen Mutationen auch:

Ursachen

  • radioaktive Strahlung
  • UV Strahlung
  • chemische Substanzen
  • Temperatur

Folgen

mögliche Folgen:

  • verringerte Stabilität des Protein
  • verringerte Aktivität des Enzym
  • vorzeitiger Abbau des Protein
  • verliert funktionelle Eigenschaften

Folgen

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