MISSENSE — MUTATION
Desiree, Thalia, Ina, Lillian, Morican
Definition:
Definition
- eine Base wird an 1. bzw. 2. Stelle ausgetauscht
- in der Peptidkette ist eine falsche Aminosäure
- keine Leserasterverschiebung
Beispiel: Sichelzellanämie
Beispiel
Ursachen:
- wie bei anderen Mutationen auch:
Ursachen
- radioaktive Strahlung
- UV Strahlung
- chemische Substanzen
- Temperatur
Folgen
mögliche Folgen:
- verringerte Stabilität des Protein
- verringerte Aktivität des Enzym
- vorzeitiger Abbau des Protein
- verliert funktionelle Eigenschaften
Folgen