12 Ominaisuuksiin vaikuttavat monet geenit, niiden välinen vuorovaikutus ja ympäristö
Rekombinaation tuloksena syntyy erilaisia sukusoluja
Geneettinen rekombinaatio
- Mendelistinen rekombinaatio
- Tekijäinvaihdunta
Geenien kytkentä
Geenien kytkentä
- Eri kromosomeissa sijaitsevat geenit periytyvät toisistaan riippumatta
- Samassa kromosomissa sijaitsevat geenit ovat kytkeytyneitä (periytyvät yleensä yhdessä)
Tekijäinvaihdunta voi purkaa kytkennän
- Kiasmat ovat esim. ihmisellä hyvin yleisiä
Tekijäin-vaihdunta ja kytkentä
Dihybridiristeytyksessä seurataan samanaikaisesti kahden ominaisuuden periytymistä
Dominoivia ominaisuuksia ilmentävän yksilön genotyypin selvittäminen
- Testiristeytyksessä saadaan jälkeläisten fenotyyppien 1:1:1:1 -lukusuhde, jos geenit ovat eri kromosomeissa
- Kytkennässä geenit ovat samassa kromosomissa
- Lukusuhde on vahvassa kytkennässä 1:1
- Heikossa kytkennässä tästä poikkeava
- Mendel risteytti kahden alleeliparin suhteen homotsygoottisia herneitä
- F2-sukupolvessa oli myös uudenlaisia ominaisuusyhdistelmiä
- Fenotyyppien lukusuhde 9:3:3:1, joista kaksi keskimmäistä erilaisia kuin P-sukupolven yksilöillä
Määrällisiin ominaisuuksiin vaikuttaa monta geeniä
Poly-geeninen periyty-minen
- Fenotyypit, jotka muodostavat liukuvan sarjan, ovat monen eri lokuksessa sijaitsevan geenin säätelemiä ominaisuuksia
- Esim. ihmisen pituus ja ihonväri
Polygeenisissä ominaisuuksissa alleeliparien vaikutus on yleensä summautuvaa
- Esimerkkinä ihmisen ihonväri: osa alleeleista lisää ihonväriä, osa ei
- Hyvin vaalea X hyvin tumma
- Keskimääräinen X keskimääräinen
Alleelien summautu-vuus
Polygeenisten ominaisuuksien ilmeneminen noudattaa normaalijakaumaa
Normaali-jakauma
Ihmisen ihonväriin vaikuttavat monen geenin alleelit.
CKRobinson, CC BY-SA 4.0 <https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0>, via Wikimedia Commons
- Esimerkkinä ihmisen pituus
- Kahden heterotsygootin risteytyksessä jälkeläistön fenotyyppien jakauma on likimain normaali
- Jos ääripään yksilöt lisääntyvät enemmän kuin muut, normaalijakauman keskiarvo siirtyy (luonnonvalinta --> evoluutio)
Ympäristö vaikuttaa monien geenien ilmenemiseen
- Esim. verensokerin kohoaminen aktivoi haimasoluissa geenin, joka tuottaa insuliinia
- Monet perinnöllisistä sairauksista puhkeavat osittain elintapojen ja ympäristötekijöiden vaikutuksesta
- Esim. astma, aikuisiän diabetes
- Epigeneettinen periytyminen: elintapojen vaikutus geenistöön
Perinnöllisyystiede auttaa ymmärtämään evoluutiota
Perinnöllisyys ja evoluutio
- Darwinin evoluutioteoria (1859)
- Synteettinen evoluutioteoria (1900-luvulla)
- Luonnonvalinta + populaatiogenetiikka
Mutaatiot ovat evoluutiolle välttämättömiä
Populaatio on suuri geenivarasto
- Geenimutaatiot tuottavat lisää alleeleita
- Yksilönkehitystä säätelevien geenien mutaatiot erityisen merkittäviä evoluution kannalta
Kromosomimutaatiot ja kromosomistomutaatiot
- Geenien monistuminen
- Polyploidia