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El objetivo de nuestro trabajo es dar a conocer a la comunidad sobre la enfermedad de anemia falciforme de su origen, características, síntomas como distintos tipos de dolores, prevenciones, diversas enfermedades con las que está relacionada y a su vez daremos recomendaciones para poder controlar esta enfermedad.
Es una hemoglobinopatía estructural de origen genético, caracterizada por la presencia de hemoglobina S, que, debido a la presión inmigratoria, es cada vez más frecuente en nuestro medio. O entendiéndolo de otra forma son conjuntos de enfermedades que causa que los glóbulos rojos se deformen o destruyan.
¿Cómo se origina?
Esta enfermedad es hereditaria por lo que las personas que tienen enfermedad de células falciformes heredan dos genes de hemoglobina defectuosos, llamados hemoglobina S, uno de cada progenitor (se hereda al nacer).
de la enfermedad
También comunes: descomposición anormal de los glóbulos rojos, desarrollo tardío, dificultad para respirar, inflamación en los dedos de la mano o el pie, palidez o piel y ojos amarillos.
Síntomas comunes de la anemia incluyen fatiga, irritabilidad, dolores de cabeza y dificultad para concentrarse.
Su médico podría detectar un soplo al corazón o una caída de su presión arterial cuando se para. Un análisis de sangre proporcionará un conteo de sus glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas.
Las personas pueden sufrir:
Áreas de dolor: articulaciones
Tipos de dolor: repentino en el pecho.
Todo el cuerpo: bajo oxígeno en el cuerpo, fatiga, malestar o mareos.
Urinarios: incapacidad de producir orina concentrada o diluida o sangre en la orina.
¿Cuándo consultar al médico?
Si usted o su infante tienen síntomas de anemia de células falciformes.
Dado que los niños con anemia de células falciformes son propensos a desarrollar infecciones, que a menudo comienzan con fiebre y pueden poner en riesgo la vida, busca atención médica inmediata si la fiebre es superior a 101,5 °F (38,5 °C).
Busca atención de emergencia por síntomas de accidente cerebrovascular, que incluyen los siguientes:
Mediante análisis de sangre se puede comprobar si existe alguna hemoglobina relacionada a la anemia de células falciformes; generalmente en países desarrollados como Estado Unidos, esta muestra forma parte del cribado neonatal de rutina.
En los adultos, la muestra de sangre se extrae de una vena del brazo. En los niños pequeños y bebés, generalmente se obtiene de un dedo o del talón. La muestra se envía a un laboratorio, donde se examina para detectar la forma de célula falciforme de la hemoglobina.
Asi mismo, si de identifica anemia en la sangre es posible que los médicos sugieren otras pruebas para detectar complicaciones.
Con una máquina especial de ecografía, se puede identificar a los niños que tienen un mayor riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular, ya que utiliza ondas sonoras para medir el flujo sanguíneo del cerebro, puede utilizarse incluso en niños de tan solo 2 años. Las transfusiones sanguíneas regulares pueden reducir el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular.
Localización de genes de células falciformes antes del nacimiento:
La enfermedad de células falciformes se puede diagnosticar en un feto tomando una muestra del líquido que rodea al bebé en el útero de la madre (líquido amniótico).
La única cura para la enfermedad de células falciformes es el trasplante de médula ósea o de células madre, con un donante compatible cercano, por lo general, algún hermano. Debido a que estos trasplantes son riesgosos y pueden tener efectos secundarios graves, por lo general solo se usan en niños con enfermedad de células falciformes graves.
Sin embargo, existen tratamientos que alivian los síntomas, disminuyen las complicaciones y prolongan la vida:
MEDICAMENTOS
Antibióticos, para tratar de prevenir infecciones en niños más pequeños y analgesicos, para las crisis de dolor agudo o crónico.
Hidroxiurea: Medicamento que ha demostrado reducir o prevenir varias complicaciones de la enfermedad; aumenta la cantidad de hemoglobina fetal en la sangre.
Vacunas infantiles, para prevenir infecciones.
Transfusiones de sangre, para la anemia severa.
Polvo oral de L-glutamina (Endari). La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó recientemente este fármaco para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor.
La hidroxicarbamida diaria reduce la frecuencia de las crisis dolorosas y podría reducir la necesidad de transfusiones de sangre y hospitalizaciones. Sin embargo, puede aumentar el riesgo de infecciones.
Este fármaco, que se administra mediante inyección, puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor en adultos y niños mayores de 16 años. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.
Este fármaco se utiliza para tratar la enfermedad de células falciformes en adultos y niños mayores de 12 años. Se toma por vía oral, puede reducir el riesgo de anemia y mejorar el flujo sanguíneo en todo el cuerpo. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, cansancio, sarpullido y fiebre.
Es posible que los adultos que tienen anemia de células falciformes necesiten tomar penicilina durante toda su vida si han tenido neumonía o una cirugía para extirpar el bazo.
Los niños con anemia de células falciformes podrían recibir penicilina entre la edad de 2 meses y, por lo menos, los 5 años. Esto ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía, que puede poner en riesgo la vida de los niños con anemia de células falciformes.
Las vacunas en la infancia son importantes para prevenir las enfermedades en todos los niños, de igual forma los adultos con anemia de células falciformes.
Daño en los órganos. Las células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo a los órganos privan a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la anemia de células falciformes, la sangre también tiene poco oxígeno de manera crónica.
Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos que irrigan los ojos. Con el transcurso del tiempo, esto puede provocar ceguera.
Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia llamada "bilirrubina". Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo puede ocasionar cálculos biliares.
Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden bloquear el flujo sanguíneo hacia un área del cerebro. Algunos signos de accidente cerebrovascular son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento.
Síndrome torácico agudo. Esta complicación que pone en riesgo la vida puede ser causada por una infección pulmonar o por las células falciformes que bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones, lo que provoca dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar.
Hipertensión pulmonar. Las personas que padecen anemia de células falciformes también pueden tener presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación suele afectar a los adultos. La falta de aire y la fatiga son síntomas comunes de esta afección, que puede ser mortal.
Tomar suplementos de ácido fólico a diario y optar por una alimentación saludable.
Beber mucha agua.
Evitar temperaturas extremas.
Hacer ejercicio regularmente, pero no en exceso.
Tomar medicamentos de venta libre con cuidado.
No fumar.
ALIMENTACIÓN:
Para enfocar la nutrición en pacientes con falcemia existen dos puntos importantes:
Macronutrientes y consumo de energía: esto significa el correcto aporte de las proteínas, hidratos de carbono (carbohidratos), grasas y el aporte de calorías necesarias de acuerdo con cada paciente. Con este señalamiento, debo resaltar que el aporte de proteínas reducirá los síntomas (dolor) y ayudará con el crecimiento y adecuado desarrollo del niño o adolescente.
Micronutrientes: vitaminas y minerales esencialmente. El enfoque tradicionalmente ha sido por el hierro, zinc, magnesio, ácido fólico, las vitaminas B, D y E. Su deficiencia se asocia con la pobre inmunidad, subdesarrollo de los caracteres sexuales y lenta cicatrización de heridas (ej. en el caso de úlceras en las piernas). Encontraremos alimentos ricos en zinc en las leguminosas (garbanzos, habichuelas), nueces, semillas de auyama, cocoa amarga, hongos y espinaca.
El déficit de magnesio se relaciona con la deshidratación de las células y la mayor presentación de crisis de hemólisis (muerte de glóbulos rojos) según recientes estudios. También se sugiere el suplemento de vitamina D para mejorar la densidad ósea y evitar la incidencia de fracturas.
La anemia falciforme es especialmente frecuente en personas con antepasados originarios de África subsahariana, Oriente Medio, India, el Mediterráneo, el Caribe, América Central y del Sur.
Según datos de la OMS, cerca del 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías.
Cada año nacen más de 330.000 niños afectados por hemoglobinopatías y el 83% son casos de anemia falciforme, una de las enfermedades de la sangre más comunes del mundo
Este trabajo nos sirvo para tener conocimiento de esta enfermedad y llegar a considerarla una de las más graves, debido a que es hereditaria y pone en riesgo la vida por el desarrollo de diversas infecciones, además de presentar síntomas de accidente cerebrovasculares que pueden presentar dificultades para caminar o pararse lo que es primordial en nuestro dia a dia.
La única cura que existe es un trasplante de algún familiar cercano. En países más desarrollados presentan casos de anemia falciforme pero en Chile aún no existe ni un caso.