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Mutaciones
Mariana Rosendo G.
¿Qué son?
Fuente original de variación genética
Evento molecular aleatorio que altera el genoma
¿Qué son?
Es una fuerza evolutiva,
débil,
pero necesaria
Cambio en el material genético que puede transmitirse a la descendencia
Datos
Datos
- Desde que nacemos al menos 300 nuevas mutaciones nos hacen diferentes a nuestros padres
- Al menos una o dos de éstas son potencialmente perjudiciales en estado homocigoto.
- Hay 4 500 mutaciones que provocan enfermedades hereditarias.
- Sin mutaciones, no habría varación y no habría evolución.
- Hay mutaciones reversibles
Origen
Origen
- Errores en la replicación de ADN
- Inserción de elementos transponibles
- Rotura física de uno o varios cromosomas
- Errores durante meiosis
- MUTÁGENOS: agentes que causan mutación
- Físicos: rayos x, gamma, luz UV, T°
- Químicos: Yoduro de potasio, metanosulfato de etilo
Tipos
Clasificación por extención del material genético
TIPOS
Células germinales:
- Afectan gametos
- Son heredables
- Sobre éstas actúa la selección natural
Células Somáticas:
- afectan a nivel de célula
- Causan graves enfermedades
- No son heredables
- No son importantes en la evolución
Génicas
Omisión, repetición o sustitución
de un nucleótido
Génicas
Leer fenilcetonuria: https://www.dallasnews.com/espanol/al-dia/salud/2019/05/21/fenilcetonuria-conoce-el-caso-de-un-nino-a-quien-la-comida-incorrecta-podria-matarlo/
Leer anemia falciforme: https://francis.naukas.com/2015/10/14/la-anemia-falciforme-la-importancia-de-un-solo-nucleotido/
o ser no sinónimas o sin sentido y modificar cambios en amino ácidos
Pueden ser sinónimas, silenciosas, o neutras
-Dan el mismo amino ácido (proteína)
- No afectan
Cromosómicas
Cromosómicas
- Deleción o supresión:
un segmento del cromosoma se pierde
- Duplicación: El fragmento de un cromosoma se une a un cromosoma homólogo y aparece repetido.
- Inversión: un segmento cromosómico se rompe y se vuelve a unir pero en forma invertida.
- Insersión: Segmento de ADN que se adhiere a un cromosoma.
- Traslocación: unión de fragmentos cromosómicos con un cromosoma no homólogo.
Genómicas o "por alteración de número de cromosomas"
Ocurre por una "no disyunción" de cromosomas en meiosis
Genómicas
Aneuploidías: hay varios tipos, pero las más comunes son las trisomías (donde hay un cromosomas de más).
Poliploidías: fenómeno donde organismos tienes tres o más juegos de cromosomas, como plantas e insectos
proceso
Trisomías
trisomías
- afectan cromosomas sexuales
- afectan autosomas ( cromosomas no sexuales)
Síndrome de Klinefelter XXY
- con cromosoma X de más
- infertilidad
- morfología similar a mujer
XXY
Síndrome triple X XXX
- con cromosoma X de más
- no tiene muchas complicaciones
- estatura alta
- quizá problemas de aprendizaje
XXX
Síndrome de Turner X0
- Ausencia de un cromosoma X en mujeres
- Falta de desarrollo de caracteres secxuales
- Infertilidad
XO
Trisomía 21
Una copia de más en el cromosoma 21
21
Trisomía 18 o Síndrome de Edwars
Una copia de más en el par 18
18
Trisomía 13 o Síndrome de Patau
- Una copia de más en el par 13
- Rara vez sobreviven al nacimiento
- Una de las causa, igual que S. de Down es la edad de los padres, superior a 30 años
- Es detectable con una ecografía
- Se detecta la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo del lóbulo frontal del cerebro) y malformaciones cardiacas, renales y faciales
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Para ver el efecto de mutaciones en la evolución, existen: MODELOS DE MUTACIÓN
MODELO REVERSIBLE
MODELO IRREVERSIBLE
En la evolución
vídeo
VÍDEO
https://www.youtube.com/watch?v=cxhFafko6Dc
CONCLUSIONES
- Las mutaciones son importantes desde varios puntos de vista, sobre todo de la medicina.
- Para la evolución, las mutaciones son necesarias, pero no son las más importantes pues son AL AZAR