maladies chromosomiques

definition.

un gène est un segment d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps (gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génetique)

Un chromosome:

chromosome

Un chromosome est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires.

Syndrome du cri-du-chat : Les pleurs des bébés qui souffrent de ce syndrome ressemblent à des cris de chat. Ces bébés peuvent également afficher une débilité mentale ainsi que des anomalies cardiaques congénitales. Il n'y a pas de remède pour ce syndrome. On offre une éducation spéciale et du counselling à ces enfants afin de contrôler la débilité mentale. Les anomalies cardiaques sont traitées au besoin.

Syndrome d’Angelman : Les nouveau-nés atteints du syndrome d’Angelman souffrent de débilité mentale, ne peuvent parler et affichent des problèmes de développement de la motricité. Il n’y a pas de programme de traitement normalisé pour le syndrome d’Angelman. Les interventions éducatives, la physiothérapie l'ergothérapie ainsi que l'orthophonie sont généralement utiles.

Syndrome de Prader-Willi : Cette affection cause l’obésité, la débilité mentale et des quantités de testostérone inférieures à la normale chez les garçons, ainsi que des testicules qui ne descendent pas adéquatement dans le scrotum et des muscles trop mous. Il n’y a pas de remède pour ce syndrome mais on peut contrôler les symptômes physiques. On peut contrôler l’obésité avec un régime strict et de l'exercice quotidien. L'exercice aide également à améliorer le tonus musculaire. Une éducation spécialisée et l'orthophonie peuvent également s'avérer utiles.

Syndrome de l'X fragile : Il s'agit de la deuxième cause chromosomique de débilité mentale grave, après le syndrome de Down. D'autres caractéristiques de cette anomalie comprennent un visage allongé, une mâchoire proéminente, de larges oreilles et, chez les garçons, un élargissement des testicules. Cette anomalie peut également s’accompagner de problèmes comportementaux et cognitifs. Il n'y a pas de remède pour le syndrome de l’X fragile. Les soins ont une fonction de soutien et peuvent comprendre des plans d'éducation, des mesures pour réduire l'anxiété et des médicaments pour contrôler les troubles psychiatriques associés.Syndrome du cri-du-chat : Les pleurs des bébés qui souffrent de ce syndrome ressemblent à des cris de chat. Ces bébés peuvent également afficher une débilité mentale ainsi que des anomalies cardiaques congénitales. Il n'y a pas de remède pour ce syndrome. On offre une éducation spéciale et du counselling à ces enfants afin de contrôler la débilité mentale. Les anomalies cardiaques sont traitées au besoin.

Syndrome d’Angelman : Les nouveau-nés atteints du syndrome d’Angelman souffrent de débilité mentale, ne peuvent parler et affichent des problèmes de développement de la motricité. Il n’y a pas de programme de traitement normalisé pour le syndrome d’Angelman. Les interventions éducatives, la physiothérapie l'ergothérapie ainsi que l'orthophonie sont généralement utiles.

Syndrome de Prader-Willi : Cette affection cause l’obésité, la débilité mentale et des quantités de testostérone inférieures à la normale chez les garçons, ainsi que des testicules qui ne descendent pas adéquatement dans le scrotum et des muscles trop mous. Il n’y a pas de remède pour ce syndrome mais on peut contrôler les symptômes physiques. On peut contrôler l’obésité avec un régime strict et de l'exercice quotidien. L'exercice aide également à améliorer le tonus musculaire. Une éducation spécialisée et l'orthophonie peuvent également s'avérer utiles.

Syndrome de l'X fragile : Il s'agit de la deuxième cause chromosomique de débilité mentale grave, après le syndrome de Down. D'autres caractéristiques de cette anomalie comprennent un visage allongé, une mâchoire proéminente, de larges oreilles et, chez les garçons, un élargissement des testicules. Cette anomalie peut également s’accompagner de problèmes comportementaux et cognitifs. Il n'y a pas de remède pour le syndrome de l’X fragile. Les soins ont une fonction de soutien et peuvent comprendre des plans d'éducation, des mesures pour réduire l'anxiété et des médicaments pour contrôler les troubles psychiatriques associés.

Types des annomalies

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experiment

conclusion

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