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Transcript

Idua-W392X mouse model.

Validación del biomodelo.

Presenta...

  • Deficiencia en actividad de a-L-iduronidasa.
  • Defectos de degradación de GAG.
  • Aumento de secreción de sulfatados GAGs en orina.
  • Acumulación de GAGs en tejidos.
  • Anormalidades óseas.
  • Deformaciones cardiacas.

Brenda Iveth Fernández Larios.

12/09/2023

Pruebas realizadas.

Estudios enzimáticos.

Análisis de GAGs en orina.

Análisis de GAGs en tejidos.

PCR cuantitativa en tiempo real.

Pruebas histológicas.

Microscopía electrónica.

Radiografías.

Subtitle

Supervivencia.

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  • Tasa de supervivencia reducida.

Microscopía electrónica.

  • Debido a acumulación de GAGs en tejidos se presentaron infiltraciones espumosas de macrófagos e inclusiones citoplasmáticas.

Radiografías.

Referencias.

  • Determinar caracterizaciones morfológicas.
  • Estructura facial.
  • Anormalidades óseas.
  • Desarrollo óseo.

1. Wang D, Shukla C, Liu X, Schoeb TR, Clarke LA, Bedwell DM, et al. Characterization of an MPS I-H Knock-In Mouse that Carries a Nonsense Mutation Analogous to the Human IDUA-W402X Mutation. Mol Genet Metab. enero de 2010;99(1):62–71.

2. Andreou T, Ishikawa-Learmonth Y, Bigger BW. Phenotypic characterisation of the Mucopolysaccharidosis Type I (MPSI) Idua-W392X mouse model reveals increased anxiety-related traits in female mice. Molecular Genetics and Metabolism. el 1 de agosto de 2023;139(4):107651.

Estudios enzimáticos.

  • Se "eliminó" actividad de a-L-iduronidasa.
  • Detección específica en hígado y cerebro.

Análisis de GAGs en orina.

Idua-W392X.

  • Falla en degradación de heparán y dermatán sulfato.
  • Aumento de concentración en orina.
  • Incremento progresivo.

Características.

Análisis de GAGs en tejidos.

  • Ratón 129/Sv knock-in.
  • Cambio de nucleótidos introducido en locus Idua (mutagénesis dirigida).
  • Mutación nonsense en codón W392.
  • Unión azul alcián-GAG.
  • Cerebro, corazón, riñón, hígado, pulmón, bazo.
  • Acumulación contínua.

qRT-PCR.

  • Cuantificación de mRNA Idua.
  • Niveles reducidos (comparable con situación en pacientes humanos).

Pruebas histológicas.

  • Acumulación en tejidos.
  • Determinar las consecuencias de estas acumulaciones.
  • Ninguna de estas anormalidades presentes en WT.

Asociado a MPS I (H).

  • Mutación análoga a la IDUA-W402X en humanos.
  • Cercanamente relacionada.
  • Anormalidades bioquímicas, metabólicas y morfológicas altamente correlacionadas con fenotipo descrito para pacientes con MPS I (H).
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