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Transcript

Anemia falciforme o Anemia drepanocítica

Por Laura Muñoz 11°F

Melisa Alvarado 11°G

Sabrina Pachón 11°G

Qué es ?

¿Qué es

Es una forma hereditaria de la anemia,que se caracteriza por la insuficiencia de glóbulos rojos sanos para transportar un nivel adecuado de oxígeno.Estos se vuelven rígidos y pegajosos,con forma de hoz o de luna creciente.

Estas células con forma irregular pueden quedar atascadas en los vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear el flujo de sangre y oxígeno a distintas partes del cuerpo.

Globulos rojos

Vasos sanguíneos

Qué Ocurrió?

Resultado de la sustitución de timina por adenina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación (sustitución) de ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena polipeptídica de globina beta (HBB) a la producción de una hemoglobina (el compuesto rojo, rico en hierro que le da a la sangre el color rojo) defectuosa, la hemoglobina S, de tal manera que disminuye la unión de oxígeno y el eritrocito, se atrofia.

Cromosomas

Cromosoma 11

Mutación de sustitución

Causas

Causas

  • Por una mutación genética que le ordena al cuerpo producir hemoglobina.

  • la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.

  • Este gen se transmite de una generación a otra de forma «autosómica recesiva». Por ello ambos padres deben transmitir la forma defectuosa del gen para que un niño padezca esta afección.

Cuadro de Punnett

R: Gen Dominante (Sano)

r: Alelo Recesivo (Enfermo)

Síntomas

Síntomas

  • Fatiga crónica y agotamiento
  • Crisis (Episodios de dolor)
  • Dolor en las articulaciones
  • Manos hinchadas, pies y abdomen
  • Problemas de visión
  • Infección
  • Retraso en el crecimiento
  • Dolor en el pecho
  • Fiebre
  • Dificultad para respirar

Anemia

Complicaciones

  • Accidente cerebro-vascular
  • Convulsiones
  • Debilidad o entumecimiento en brazos y piernas
  • Dificultad repentina para hablar
  • Pérdida del conocimiento.
  • Síndrome torácico agudo
  • Hipertensión pulmonar
  • Daño orgánico
  • Ceguera
  • Cálculos biliares
  • Úlceras
  • Priapismo (en los hombres)

Complica ciones

Tratamientos

No hay cura para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes. Sin embargo, los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir problemas asociados con la enfermedad

Tratamientos

  • Sangre y Médula ósea, Transplante de células madre
  • Transfusiones de sangre
  • Terapia génica
  • Antibióticos y analgésicos
  • El óxido nítrico
  • Estatinas: Estos medicamentos mejoran el flujo sanguíneo a través de los vasos sanguíneos

Tratamiento

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