Introducing
Your new presentation assistant.
Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.
Trending searches
1
MUKOWISCYDOZA
Paulina Skotarczyk
1T1
Mukowiscydoza
(zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").
Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w:
- układzie oddechowym – nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej;
- przewodzie pokarmowym – przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy.
Przyczyny
Przyczyny
Przyczyną choroby są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Do stycznia 2009 roku znanych było ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za chorobę.
Objawy kliniczne
występują obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;
powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;
niedrożność smółkowa (meconium ileus) jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykającym jelito grube i jej ekwiwalenty: zespół korka smółkowego, nawracające epizody bólu brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej określane jako dystalna niedrożność jelit (DIOS, distal intestinal obstruction syndrome);
może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych;
kamica żółciowa;
zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową;
skręt jelita w okresie płodowym;
gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione (stąd występowanie stolców tłuszczowych – steatorrhoea) doprowadzając do objawów zespołu złego wchłaniania;
nawracające zapalenia trzustki.
Objawy kliniczne
Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym).
Objawy ze strony układu oddechowego
Objawy ze strony przewodu pokarmowego
- przewlekły i napadowy kaszel,
- nawracające i przewlekłe zapalenia płuc,
- zapalenie oskrzelików,
- obturacyjne zapalenia oskrzeli,
- krwioplucie,
- zmiany w płucach widoczne na prześwietleniu: nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli,
- polipy nosa,
- przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.
- występują obfite, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;
- powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;
- niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykającym jelito grube i jej ekwiwalenty
- bólu brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej
- kamica żółciowa;
- skręt jelita w okresie płodowym;
- nawracające zapalenia trzustki.
TIME
Powikłania i późnejsze następstwa
Powikłania i późnejsze następstwa
- niepłodność – prawie wszyscy mężczyźni są niepłodni wskutek niedrożności nasieniowodów
- cukrzyca, zwykle dopiero u młodzieży, 10-25% pacjentów powyżej 25. roku życia
- niewydolność serca – prawokomorowa, zaburzenia rytmu
- marskość wątroby u 5% chorych na mukowiscydozę
Leczenie żywieniowe
Leczenie żywieniowe
Doctor's Name
Osoby cierpiące na mukowiscydozę zagrożone są niedożywieniem. Dlatego poleca się stosowanie diet przeznaczonych do leczenia żywieniowego.
Pacjenci dotknięci mukowiscydozą cierpią z powodu hiperkapnii. Leczenie żywieniowe w przypadku tej grupy chorych ma zapewnić odpowiednią podaż kalorii i białka.
PRODUCTS & SERVICES
PRODUCTS
IMPORTANT PRODUCT FEATURES 1
IMPORTANT PRODUCT FEATURES 1
IMPORTANT PRODUCT FEATURES 2
IMPORTANT PRODUCT FEATURES 2
IMPORTANT PRODUCT FEATURES 3
IMPORTANT PRODUCT FEATURES 3
SERVICES
IMPORTANT PRODUCT FEATURES 1
IMPORTANT PRODUCT FEATURES 1
IMPORTANT PRODUCT FEATURES 2
IMPORTANT PRODUCT FEATURES 2
IMPORTANT PRODUCT FEATURES 3
IMPORTANT PRODUCT FEATURES 3
Leczenie objawów ze strony układu oddechowego:
Leczenie objawów ze strony układu oddechowego:
- antybiotykoterapia,
- inhalacja beta-mimetykiem,
- fizykoterapia,
- sport,
- mukolityki,
- rekombinowana dezoksyrybonukleaza
- terapia tlenowa,
- przeszczep płuc
Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego:
- substytucja enzymatyczna,
- dieta wysokokaloryczna,
- suplementacja witaminowa.