Introducing
Your new presentation assistant.
Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.
Trending searches
Reprezintă o modificare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului.
Sunt cei care determină apariția mutațiilor.
Sunt cele care afectează structura ADN, deci pot să modifice codul genetic.
Se caracterizează prin apariția unor sindroame.
Este un tip de mutație genetică care constă în adăugarea unui set complet (seturi complete) de cromozomi în nucleul celular, constituind perechi omoloage.
Acest tip de mutație cromozomială este cea mai frecventă dintre euploidii și se caracterizează prin faptul că corpul poartă trei sau mai multe seturi complete de cromozomi.
Numar anormal de cromozomi, în plus sau în minus.
Se referă la constituirea cromozomială a indivizilor cu un singur cromozom în locul perechii normale din organismele diploide. Adică, dacă există 23 de perechi de cromozomi, există monosomie pentru unul dintre ei, dacă este prezent doar unul dintre cromozomi. Persoana va prezenta 45 de cromozomi în loc de 46 (sindrom Turner).
Monosomiile pot fi totale sau parțiale (lipsește întregul cromozom sau ștergerea unei porțiuni a cromozomului determină o lipsă de informații a cromozomului afectat).
Se caracterizează prin prezența unui fragment de cromozom sau a unui cromozom întreg în 3 exemplare, în locul a 2 exemplare.
Reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar.
Trisomia 13 sau sindromul Patau este o boala genetica rara care se manifesta prin prezenta unui cromozom 13 in plus in fiecare celula. Este asociata cu dizabilitati intelectuale severe si numeroase anomalii fizice.
Copiii cu trisomia 18 sau sindromul Edwards, o malformatie cromozomiala comuna, au trei copii ale cromozomului 18, in loc de doua copii. Cromozomul în plus este letal pentru majoritatea copiilor provocand anomalii majore fizice. Foarte puțini copii bolnavi trăiesc mai mult de un an de zile.
Este caracterizată prin prezenţa suplimentară a unuia (mai rar mai multor) cromozomi X la o persoană de sex masculin. Aceasta determină probleme de funcționare a aparatului genital inclusiv sterilitate masculină primară şi definitivă.
Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul.
Deci, ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor.
Sunt restructurări care afectează o pereche de cromozomi omologi: între ei se produce un schimb de segmente inegale, astfel că în timp ce pe un cromozom apare o deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt cromozom acești loci apar dublați. Uneori asemenea schimbări nu dau efecte fenotipice vizibile, alteori determină modificări de diferite naturi.
Constau în inversiunea, cu 180°, a unui segment de cromozom. Se poate produce prin ruperea cromozomului în două locuri, după care segmentul dintre rupturi se realipește la cromozom dar în poziție inversată. În acest fel se inversează, pe segmentul respectiv, ordinea genelor.
Constau în schimbări de segmente între doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă (un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom).
Carp Iulia
cls.a IX-a B