Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

Mutații genetice

Ce sunt?

Definiție

Reprezintă o modificare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului.

Factorii mutageni

Factorii mutageni

Sunt cei care determină apariția mutațiilor.

Agenții mutageni fizici

  • Sunt radiațiile neionizante (UV), ionizante (p, n, X), radiații cosmice, variații bruște de temperatură.
  • Au efect cancerigen și teratogen.

Fizici

Agenții mutageni chimici

Chimici

  • Sunt derivați ai bazelor azotate, acidul nitros, nicotina, pesticidele, chiar unele medicamente.
  • Au efect cancerigen și teratogen.

Agenții mutageni biologici

Biologici

  • Sunt: virusuri și unele microorganisme parazite.
  • Determină alterări ale informației genetice, efecte cancerigene și mutagene, restructurări cromozomale.

Tipuri

Mutațiile genice

genice

Sunt cele care afectează structura ADN, deci pot să modifice codul genetic.

Autozomale

autozomale

Se caracterizează prin apariția unor sindroame.

Polidactilia

Prezența unui deget sau chiar a mai multor degete suplimentare.

polidactilia

sindactilia

Sindactilia

degete unite

albinismul

Albinismul

Constă în lipsa pigmenților melanici din piele, păr, ochi.

Poate fi întâlnit și la animale.

Anemia falciformă

Constă în modificarea formei eritrocitelor, care capătă aspect de seceră.

anemia falciformă

Heterozomale

heterozomale

  • Sunt determinate de gene aflate pe heterozomi.
  • Aceste boli pot să se manifeste la un singur sex sau la ambele, dar în grade diferite.

Hemofilia

hemofilia

  • Constă în incapacitatea de coagulare a sângelui.
  • Gena este situată pe cromozomul X.
  • Se transmite pe linie maternă.

Daltonismul

daltonismul

  • Se referă la incapacitatea ochiului de a distinge culorile (în general roșu și verde, posibil galben și albastru, dar mai rar).
  • Boala numită discromatopsie înseamnă că persoana vede numai în gri sau alb-negru.

Mutații genomice

genomice

  • Sunt mutații care afectează genomii în ceea ce privește modificările cantității de ADN. Acestea sunt reprezentate de modificări ale numărului de cromozomi și, prin urmare, de scăderea sau creșterea cantității de ADN dintr-un organism.
  • De asemenea sunt modificate modelele de expresie ale genelor, uneori cu consecințe nedorite.
  • Principalele mutații genomice sunt cauzate de erori sau modificări neașteptate în timpul diviziunii celulare (mitoză și / sau meioză).

Poliploidia

poliploidia

Este un tip de mutație genetică care constă în adăugarea unui set complet (seturi complete) de cromozomi în nucleul celular, constituind perechi omoloage.

Acest tip de mutație cromozomială este cea mai frecventă dintre euploidii și se caracterizează prin faptul că corpul poartă trei sau mai multe seturi complete de cromozomi.

Aneuploidia

aneuploidia

Numar anormal de cromozomi, în plus sau în minus.

Monosomii

Se referă la constituirea cromozomială a indivizilor cu un singur cromozom în locul perechii normale din organismele diploide. Adică, dacă există 23 de perechi de cromozomi, există monosomie pentru unul dintre ei, dacă este prezent doar unul dintre cromozomi. Persoana va prezenta 45 de cromozomi în loc de 46 (sindrom Turner).

Monosomiile pot fi totale sau parțiale (lipsește întregul cromozom sau ștergerea unei porțiuni a cromozomului determină o lipsă de informații a cromozomului afectat).

Trisomii

Trisomii

Se caracterizează prin prezența unui fragment de cromozom sau a unui cromozom întreg în 3 exemplare, în locul a 2 exemplare.

Trisomia 21

(sindromul Down)

Trisomia 21

Reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar.

Trisomia 13

(sindromul Patau)

Trisomia 13

Trisomia 13 sau sindromul Patau este o boala genetica rara care se manifesta prin prezenta unui cromozom 13 in plus in fiecare celula. Este asociata cu dizabilitati intelectuale severe si numeroase anomalii fizice.

Trisomia 18

(sindromul Edwards)

Trisomia 18

Copiii cu trisomia 18 sau sindromul Edwards, o malformatie cromozomiala comuna, au trei copii ale cromozomului 18, in loc de doua copii. Cromozomul în plus este letal pentru majoritatea copiilor provocand anomalii majore fizice. Foarte puțini copii bolnavi trăiesc mai mult de un an de zile.

Trisomia XXY

(sindromul Klinefelter)

Trisomia XXY

Este caracterizată prin prezenţa suplimentară a unuia (mai rar mai multor) cromozomi X la o persoană de sex masculin. Aceasta determină probleme de funcționare a aparatului genital inclusiv sterilitate masculină primară şi definitivă.

Mutații Cromozomale

cromozomale

Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul.

Deci, ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor.

Delețiile

Deleții

  • Constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom.
  • De cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal pentru organismul respectiv.

Duplicații

Duplicații

Sunt restructurări care afectează o pereche de cromozomi omologi: între ei se produce un schimb de segmente inegale, astfel că în timp ce pe un cromozom apare o deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt cromozom acești loci apar dublați. Uneori asemenea schimbări nu dau efecte fenotipice vizibile, alteori determină modificări de diferite naturi.

Inversiuni

Inversiuni

Constau în inversiunea, cu 180°, a unui segment de cromozom. Se poate produce prin ruperea cromozomului în două locuri, după care segmentul dintre rupturi se realipește la cromozom dar în poziție inversată. În acest fel se inversează, pe segmentul respectiv, ordinea genelor.

Translocații

Translocații

Constau în schimbări de segmente între doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă (un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom).

Bibliografie

  • https://ro.wikipedia.org/wiki/Muta%C8%9Bie_genetic%C4%83#Muta%C8%9Bii_cromozomale_(cromozomiale)
  • https://ro.warbletoncouncil.org/sindromes-cromosomicos-12189
  • https://www.reginamaria.ro/utile/dictionar-de-afectiuni
  • https://manuale.edu.ro/manuale/Clasa%20a%20VIII-a/Biologie/Uy5DLiBDRCBQUkVTUyBT/

Bibliografie

Carp Iulia

cls.a IX-a B

https://www.scientia.ro/biologie/37-cum-functioneaza-corpul-omenesc/5040-10-mutatii-genetice-neobisnuite-la-oameni.html

Pentru curioși

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi