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ACIDEMIA PROPIÓNICA
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ACIDEMIA PROPIÓNICA
Delany Briyith Cano
La Acidemia o acidosis Propiónica es una enfermedad metabólica mitocondrial que afecta al catabolismo de los ácidos grasos, colesterol y los aminoácidos de cadena ramificada a causa de un déficit enzimático.
Es una entidad metabólica hereditaria de los ácidos orgánicos que presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial propionilCoA carboxilasa
¿QUÉ ES?
Es considerada como una enfermedad rara, aunque su incidencia es variable, y dentro de los errores del metabolismo es de los más frecuentes.
- Alrededor del 80 % de los pacientes presenta la forma de aparición temprana o neonatal aguda (diagnosticada antes de los tres meses de edad).
- La segunda forma de aparición es la tardía o progresiva crónica, la cual muestra retardo en el crecimiento y del desarrollo. Esta entidad se asocia, por lo general, con complicaciones neurológicas; además, puede presentar miocardiopatía.
- Algunos pacientes desde el tercer día de nacidos han presentado signos de dificultad respiratoria y decaimiento.
FORMAS DE APARICIÓN
La AP es causada por la baja actividad de la PCC, que produce la generación tóxica del ácido propiónica a partir de la propionil-CoA acumulado en la matriz de las mitocondrias.
CAUSA
La acumulación de ácidos orgánicos, transportada a través de la barrera hematoencefálica o sintetizada en el sistema nervioso central, conduce a las alteraciones metabólicas debido a su toxicidad. Esto causa daño cerebral e inhibición del metabolismo mitocondrial, que explica la acidosis, la hipoglucemia y la hiperamonemia.
La acumulación de metabolitos de las vías alternativas del propionato y de la molécula en sí, tiene efectos colaterales significativos. Dentro de estos tenemos:
FISIOPATOGENIA
La hiperglicinemia plasmática y su consecuente elevación en orina, es producto de la inhibición del sistema de degradación complejo glicina-decarboxilasa (CGD).
1.
Interferencia en la ureogénesis, originando hiperamonernia patognomónica en este contexto. El resultado es que si no hay a N-acetilglutamato (NAG)-sintetasa, pues tampoco suficiente capacidad de la a N-carbamil-fosfato-sintetasa (NCFS) isoenzima mitocondrial (tipo I) para tomar amonio y así eliminar en forma de úrea.
2.
La cetosis es producto de la imposibilidad de utilizar en forma eficiente el propionil-CoA para su oxidación como combustible energético en fase de ayuno.
3.
DENTRO DE LAS MANIFESTACIONES ENCONTRAMOS:
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
- Letargia
- Hipotonía
- Arreflexia o convulsiones.
NEUROLÓGICAS
- Deshidratación importante por vómito. Rechazo a la vía oral.
- Problemas en la succión.
- Hipoglucemia.
- Acidosis severa o cetosis.
GASTROINTESTINALES Y METABÓLICOS
- Hiperventilación secundaria a la acidosis o al compromiso neurológico y quejido.
- fundamentalmente los trastornos del ritmo o una cardiomiopatía progresiva.
RESPIRATORIAS Y CARDIACAS
Pancitopenia con predominio de neutropenia y trombocitopenia por metabolitos tóxicos que suprimen la función medular, lo que predispone a las infecciones.
HEMATOLÓGICOS
• Disminución de la succión y de la toma de alimentos
• Hipotonía
• Síntomas de dificultad respiratoria
• Apneas
• Bradicardia
• Episodios de hipo
• Hipotermia
• Movimientos anormales de las extremidades
• Episodios de hipertonía y/u opistótonos
EVOLUCIÓN CLÍNICA "TÍPICA"
El diagnóstico definitivo se hace determinando la actividad de la propionil-CoA carboxilasa en fibroblastos o leucocitos o por la determinación de la mutación genética.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico prenatal puede realizarse midiendo la actividad enzimática en los cultivos de las células de la biopsia de vellosidades coriónicas o de amniocitos o por la medición de metabolitos, como el metilcitrato, en el líquido amniótico o por hallazgo de la mutación.
En la actualidad, no existe tratamiento curativo, por lo que el manejo es sintomático, con dieta baja en proteínas de alta energía o el suplemento con mezclas específicas libres de sustratos propiogénicos o precursores del propionil CoA, (valina, isoleucina, metionina, treonina) y ácidos grasos de cadena impar, con el objeto de minimizar la producción de metabolitos tóxicos.
TRATAMIENTO
Se debe aumentar la ingesta de carbohidratos, evitar largos períodos de ayuno, suplir con L carnitina para eliminar el exceso de ácido propiónico, emplear laxantes para tratar o prevenir la constipación y antibióticos para prevenir el sobrecrecimiento bacteriano.
La deglución es definida como la actividad de transportar sustancias sólidas, líquidas y saliva desde la boca hacia el estómago. La acidemia propionica afecta este proceso de la siguiente manera:
ALTERACIÓN DE LA DEGLUCIÓN
- Succión inmadura.
- Falta del cierre labial.
- Escurrimiento del alimento por comisuras.
- Sensibilidad oral reducida.
PREPARATORIA ORAL
- Protrusión Lingual.
- Descoordinación de la lengua para sostener el bolo.
ORAL
- Reflujo nasofaríngeo
- Tos o atoramiento
FARÍNGEA
Émesis
ESOFÁGICA
PLAN TERAPÉUTICO
- Realizar la Anamnesis o historia clínica para recopilar información acerca del paciente.
- Antecedentes peri y pos natales.
- Antecedentes familiares.
- Examen físico (estructuras orofaciales) integridad, funcionalidad, tono.
- Presencia ausencia de reflejos
- Habilidades motoras.
- Aspectos cognitivos y neurológicos.
- Coordinación succión deglución.
OBJETIVOS
- Favorecer los procesos de alimentación mediante la estimulación de la musculatura orofacial.
- Favorecer la triada funcional (succión - deglución - respiración) mediante estrategias facilitadoras y compensatorias.
- Favorecer la comunicación temprana.
ESTRATEGIAS FACILITADORAS
ENFOQUE DIRECTO
- Estimulación e integración de reflejos
- Fortalecimiento de musculatura para promover selle labial.
- Estimulación peri oral
- Realizar la estimulación peri e intraoral antes de iniciar la alimentación con instrumento artificial a lo largo del día.
- Ambiente propicio para favorecer la alimentación.
- Adecuación postural.
- Utensilios para la alimentación (tetero, chupo) debido a que la patología del bebe le impide tomar leche materna.
ESTRATEGIAS COMPENSATORIAS
- Consejería a la con respecto a técnicas de alimentación, uso de utensilios para comodidad de ella y eficacia en el proceso alimenticio del bebe.
- Consejería en estimulación de la comunicación temprana.
- Asesoria al grupo interdisciplinar.
ENFOQUE INDIRECTO
REFERENCIAS
- Couce, M. L., Lorenzo, J. F., & Fraga, J. M. (2002). Manifestaciones en el periodo neonatal de los errores innatos del metabolismo. Junta Directiva de la Asociación Española de Pediatría, 197.
- Cifuentes, Y., De la Hoz, I., Bermúdez De Rincón, M. C., & Arteaga Díaz, C. E. (2008). Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem.
- Ivonne, M. H. (2007). Acidemias propiónica y metilmalónica: desórdenes con complicaciones neurológicas. Rev Mex Neuroci, 8(3), 255-260.
- Laadimat, H. E., Bagüés, M. Z., Tomás, E. I., Liarte, L. B., Millán, P. A., & Novell, J. F. (2021). Estímulo de la succión-deglución en prematuros. unidad de cuidados intensivos neonatales. Revista Sanitaria de Investigación, 2(4), 38.
- López, J. D. R., & Martínez, R. M. (2020). Acidosis propiónica, enfermedad metabólica rara con manejo anestésico peculiar. Revista electrónica AnestesiaR, 12(5), 3.
- Montealegre, A., Robledo, E., Moreno, J. Y., Restrepo, N., & García, G. A. (2012). Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis reporte de caso y revisión de la literatura. Revista Repertorio de Medicina y Cirugía, 21(4), 225-237.
- Saldaña-García, N., del Carmen López-Castillo, M., Muñoz-Cruzado-Rosete, A., & Sánchez-Tamayo, T. (2021). Acidemia propiónica en prematuro con infección asociada. Informe de caso. Acta Pediátrica de México, 42(3), 112-120.