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Metabolismo da fenilalanina e a doença metabólica fenilcetonúria
Metabolismo e Regulação
Beatriz Machado
Ausência da enzima
nº 55673
Bruna Guerreiro
nº 55646
nº 55889
Maria Inês Roque
Turno prático 3
FENILALANINA
Fenilalanina
Imagem I - Estrutura molecular da fenilalanina
O que é?
- Aminoácido essencial, isto é, adquirido na dieta - células dos mamíferos não possuem enzimas para a síntese de alfa cetoácidos
O que é?
Imagem II - Formula química da fenilalanina
Fontes de obtenção
Imagem III - Alimentos ricos em fenilalanina
Funções
- Constituinte da proteínas
- Intervém na regulação do apetite
- Precursor de aminoácidos, neurotransmissores e hormonas
- Aumenta o nível de endomorfinas no organismo
- Mantém a dinâmica do cérebro
- Participa na formação de colagénio
Biossíntese da Fenilalanina
Biossíntese da Fenilalanina
Imagem VII - Esquema da biossíntese da fenilalanina
Metabolismo
Metabolismo
O2
Imagem IV - Conversão de fenilalanina em tirosina
Fenilalanina Hidroxilase
Imagem V - Cromatografia do monómero da fenilalanina hidroxilase
Esquema para a produção de hormonas
Neurotransmissor
Dopamina
Tirosina
L-DOPA
Derivados da Tirosina
Hormonas
Tratamento da Doença de Parkinson
Norepinefrina
Epinefrina
Melaninas
Reações
***
****
**
*
Fumarilacetoacetase
Reações
maleilacetato
homogentizato
fumarilacetoacetato
Tirosina
hidroxilfenilpiruvato
Tirosina aminotransferase
*
** hidroxifenilpiruvato dioxigenase
*** homogentizato dioxigenase
**** maleilacetato isomerase
Carácter glucogénico
precursor da glucose
Fumarato
Acetoacetato
Acetoacetil-CoA
Carácter cetogénico
Acetil-CoA tiolase
b-oxiácido CoA-transferase
Acetoacetato
Acetoacetil-CoA
Acetil-CoA
Acetoacetato
Integração com o ciclo de krebs
E se a fenilalanina não se degradar em tirosina?
Tirosina
Fenilpiruvato
Feniletilamina
Fenilalanina
Exemplo:
Compostos Fenilcetonúricos
Imagem VI - Formação de fenilpiruvato
O glutamato sofre desaminação oxidativa formando NH4+ que é tóxica
Eliminação NH4+
Fenilcetonúria
Doença genética transmitida pelo pai e pela mãe
*alteração do gene PAH
*problemas metabolismo do cofator BH4
Acumulação de fenilalanina e de compostos formados a partir dela fenilcetonas
Fenilcetonúria
Diagnóstico
Diagnóstico
*Rastreio neonatal
*Análise da concentração de ácido pirúvico na urina
*Cromatografia de aminoácidos
*Teste de Guthrie
*Estudos Moleculares
Sintomas
Sintomas
*atraso mental
*perturbações neurológicas
*descoloração da pele e pêlos
*eczema cutâneo,
*alterações graves do comportamento (agitação, agressividade, autismo, psicose)
*convulsões
*atraso de crescimento
Tratamento
Tratamento durante toda a vida
*Dieta com baixo teor de fenilalanina
*Suplementação dos aminoácidos
Tratamento
Deteção precoce
Deteção tardia - mau desenvolvimento cognitivo