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La galactosemia

Creado por: Lorett Phillips

1. ¿Qué es la galactosemia?

La galactosemia es un trastorno metabólico con el que nacen algunos bebés, es hereditario, está causado por problemas en las enzimas encargadas de descomponer un azúcar llamado galactosa, los bebés con galactosemia tienen altos niveles de galactosa en la sangre.

1. ¿QUÉ ES LA GALACTOSEMIA?

la lactosa

La lactosa es el principal tipo de azúcar de la leche, las leches de fórmula elaboradas con leche y la leche materna. La lactosa está formada por glucosa y galactosa. Por eso, los bebés con galactosemia no pueden beber leche ni productos lácteos.

2. Causas de la galactosemia

La galactosemia es un trastorno hereditario, ocurre cuando tiene lugar un cambio (mutación) en los genes que fabrican una enzima que descompone la galactosa si ambos padres portan este gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella.

2. CAUSAS DE LA GALACTOSEMIA

Tipos de galactosemia

3. TIPOS DE GALACTOSEMIA

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT):

Esta es la más común, su probabilidad es de 1/62 en nacimientos, esta deficiencia causa galactosemia en los bebes presentan anorexia e ictericia, algunos de sus síntomas al consumir lácteos (leche materna) es: vómitos, letargo, diarrea, escaso crecimiento etc.

Deficiencia de galactosa cinasa (GALK):

Es un error congénito de la galactosa, es hereditario del gen recesivo, la conversión de galactosa en galactosa-1-fosfato. Está causado por mutaciones en el gen GALK1

Ictericia

Los síntomas de la galactosemia son:

4. SINTOMAS

  • • Convulsiones
  • • Escaso crecimiento
  • • Irritabilidad
  • • Letargo
  • • Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche
  • • Poco aumento de peso
  • • Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
  • • Vómito
  • • Diarrhea

VIDEO INFOTMATIVO

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