Introducing
Your new presentation assistant.
Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.
Trending searches
Mózg a choroba Huntingtona
33
Mózg a choroba Huntingtona
Nazwa choroby pochodzi od nazwiska amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, który dokładnie opisał ją w 1982 roku. Chroba była jednak znana wielu innym lekarzom przed Huntingtonem. Norweski lekarz Johan Christian Lund w 1860 przedstawił opis przypadków pląsawicy wśród mieszkańców wioski Setesdal w południowo-zachodniej Norwegii.
Historia
Choroba Huntingtona, zwana również pląsawicą ( z języka greckiego-taniec) Huntingtona, to schorzenie układu nerwowego. Jej typowym objawem są nieskoordynowane ruchy kończyn. Choroba Huntingtona powstaje na tle genetycznym i może być dziedziczona.
Co to?
Sposób dziedziczenia
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny, dominujący ( mutacja w genie kodującym białko huntingynę).Oznacza to, że statystycznie połowa potomstwa chorego na pląsawicę odziedziczy zmutowany allel powodujący chorobę.
Rozpoznanie
Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych. W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt "skrzydeł motyla".
Skutek mutacji
Gromadzenie nieprawidłowego białka w neuronach, obumieranie neuronów budujących mózg.
Objawy:
- niekontrolowane ruchy
- otępienie
- zaburzenia osobowości
- depresja
Objawy
Przebieg choroby jest powolny i postępujący. Z czasem pojawiają się zaburzenia mowy i połykania, a chory staje się uzależniony od pomocy innych ludzi.
Przebieg
Epidemiologia
Choroba ujawnia się w późnym wieku ( na ogół u osób 35-50 lat). Młodzieńcza odmiana choroby (postać Westphala) dotyczy ludzi przed 20 r.ż. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 14-17 lat.
Metody leczenia
Pląsawice wrodzone są chorobami, w których nie jest możliwe leczenie przyczyny. Stosuje się wyłącznie leczenie objawów, które ma na celu zmniejszenie zaburzeń ruchowych i psychiatrycznych. W pląsawicy układ nerwowy przekazuje bardzo dużo pobudzeń, które wywołują zaburzenia ruchowe. W celu ich ograniczenia stosuje się leki usuwające dopaminę, która odpowiada za przekazywanie impulsu nerwowego pomiędzy komórkami nerwowymi. Opanowanie zaburzeń psychiatrycznych uzyskuje się poprzez stosowanie leków przeciwpsychotycznych lub przeciwdepresyjnych. U osób, u których występują ruchy pląsawicze w przebiegu choroby pierwotnej, ważne jest wczesne wdrożenie rehabilitacji ruchowej, aby jak najdłużej zachować sprawność. Pomocne jest również wsparcie psychologiczne, zarówno dla osoby chorującej na pląsawicę wrodzoną, jak i jego rodziny.
Pląsawice wtórne w większości przypadków ustępują same po usunięciu czynnika wywołującego (np. odstawieniu leków lub opanowaniu zaburzeń metabolicznych). Jeśli pląsawica występuje w przebiegu innej choroby, należy leczyć chorobę podstawową.
https://www.ann-zdrowie.pl/magazyn-ann/choroba-huntingtona-przyczyny-objawy-i-leczenie-poradnik-ann/
Polski Przegląd Neurologiczny, 2008, tom 4, supl. A
J Sławek, W Sołtan, EJ Sitek - Polski Przegląd Neurologiczny, 2013 - journals.viamedica.pl
Źródła wiedzy
Autorki prezentacji
Biografia/źródła wiedzy
Farmakoterapia zaburzeń ruchowych i objawów neuropsychiatrycznych w chorobie Huntingtona: systematyczny przegląd piśmiennictwa
artykuł redakcyjny 2007
Grupa 11
w składzie:
- Agata Konkel
- Agata Prech
- Ewelina Szafrańska
- Katarzyna Jochimczyk
- Oliwia Skowrońska
- Ewa Wyrzykowska