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MALATTIE GENETICHE
ESEMPI MALATTIE GENETICHE
MALATTIE GENETICHE PORTATE DA CROMOSOMI SESSUALI
LE TRE LEGGI DI MENDEL
LE MALATTIE GENETICHE
TONINELLI & PRANDELLI
MALATTIE GENETICHE
Le malattie genetiche sono dovute a dei cambiamenti che si
verificano sugli alleli , dominanti o recessivi, che si trovano sugli autosomi o sui cromosomi sessuali . Queste malattie sono quindi ereditarie.
Nel caso in cui gli alleli che portano la malattie siano recessivi, la malattia si manifesterà solo in individui omozigoti recessivi , mentre gli omozigoti dominanti saranno sani e gli eterozigoti saranno sani grazie all'allele dominante ; per questa ragione questi individui sono detti portatori sani
Nel caso in cui gli alleli che portano la malattia siano dominanti ,sia gli omozigoti dominanti che gli eterozigoti, manifestano la malattia, mentre gli omozigoti recessivi saranno sani .
MALATTIE GENETICHE PORTATE DA CROMOSOMI SESSUALI
Sul cromosoma Y sono stati individuati, oltre ai geni che determinano il sesso, pochissimi altri geni che causano malattie.
I geni presenti sul cromosoma Y si trasmettono soltanto al figlio maschio seguendo la linea paterna.
Sul cromosoma X, oltre ai geni che determinano il sesso, ci sono geni che controllano funzioni importanti di organi, perciò, se gli alleli che regolano tali caratteri subiscono dei cambiamenti, possono causare, malattie anche gravi.
Queste malattie si manifestano con una diversa percentuale rispetto a uomo o donna perchè gli uomini presentano un solo cromosoma X.
ESEMPI DI MALATTIE GENETICHE
LINK
Le alterazioni del patrimonio genetico, che inducono le malattie genetiche, possono interessare uno o più geni oppure possono riguardare il numero totale di cromosomi presenti nelle cellule.
Nel primo caso, gli esperti di genetica parlano di mutazioni genetiche, nel secondo caso di aneuploidia.
I 2 CASI
Una classica malattia genetica dovuta a una mutazione genetica è la FIBROSI CISTICA
FIBROSI CISTICA
SPIEGAZIONE
La fibrosi cistica è la più comune malattia autosomica recessiva nella popolazione caucasica, in quanto colpisce circa 1 individuo ogni 2.500.
Questa condizione patologica è nota per i suoi effetti dannosi sull'apparato respiratorio, ma interessa anche altri sistemi come l'apparato digerente e quello riproduttivo.
COME AGISCE?
Negli individui affetti da fibrosi cistica, le vie respiratorie vengono intasate da muco denso e viscoso, difficile da eliminare anche con la tosse più energica. La respirazione diventa difficile ed i pazienti - se non vengono praticati continui sforzi per mantenere pulite le vie aeree diverse volte al giorno - rischiano di morire a causa della loro stessa secrezione. I malati di fibrosi cistica muoiono frequentemente a causa di polmonite.
COME AGISCE
IL GENE
La fibrosi cistica è causata da mutazioni a carico del gene regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) localizzato a livello del cromosoma 7 (locus mapping: 7q31).
IL GENE
TRASMISSIONE EREDITARIA
Ereditarietà familiare. Considerato che la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, che viene trasmessa con modalità autosomica recessiva, è importante considerare la storia familiare dei futuri genitori.
TRASMISSIONE
Quindi, se i bambini ereditano solo una copia (un solo genitore malato), non si svilupperà la fibrosi cistica, ma saranno portatori asintomatici e potrebbero potenzialmente trasmettere il gene difettivo ai propri figli.
Come riportato in figura, quando due genitori portatori sani (eterozigoti per il gene CFTR, quindi portatori di una sola copia di geni anomali) hanno un figlio, esiste una probabilità su quattro (25%) che il bambino sia affetto da fibrosi cistica (omozigote per il gene CFTR).
TABELLA
Madre e padre portatori sani
Madre
Xm
X
Xm
Xm X
P
a
d
r
e
Xm Xm
X
XX
Xm X
25% probabilità figlio malato (Xm Xm)
25% probabilità figlio sano (Xm X - Xm Y)
50% probabilità figlio portatore sano (XY)
Esempio tabella 2
Madre è portatrice sana e padre è malato
Madre
Xm
X
P
A
D
R
E
Xm X
Xm
Xm Xm
Tabella 2
X Xm
Xm Xm
Xm
50% figlio malato
50% figlio portatore sano
0% figlio sano
Esempio tabella 3
Madre portatrice sana e padre sano
madre
Xm
X
p
a
d
r
e
Xm X
X
XX
Tabella 3
X
XX
Xm X
50% probabilità figlio portatore sano
50% probabilità figlio sano
0% probabilità figlio malato
Una classica malattia genetica della 23° coppia è LA SINDROME DI KLINEFELTER
SINDROME DI KLINEFELTER
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario. Gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un cromosoma Y. Perciò gli individui con tale cariotipo sono solitamente indicati come "maschi XXY" o "47,XXY"
SPIEGAZIONE
I SINTOMI
- Alta statura
- Testicoli ipotrofici (piccoli) e sterilità
- Sviluppo del seno di tipo femminile
- Scarsa pilosità
SINTOMI
La sindrome di Klinefelter modifica la 23° coppia di cromosomi maschili aggiungendone uno. Quindi le persone affete da essa hanno 47 cromosomi al posto di 46.
GENE
immagine
Tabella 1
In questo caso per indicare quando il figlio è portatore sano si usa la "m" mentre quando il figlio è malato compariranno 2 "X"
La madre è sana ed il padre è malato
Madre
X
XX
XX
p
a
d
r
e
XY
XXY
XXY
Tabella 1-2-3
Dal punto di vista del GENOTIPO:
50% Probabilità figli portatori sani
50% probabilità figli malati
Dal punto di vista del FENOTIPO:
50% figlio sano
50% figlio malato
TABELLA 2
Madre e padre sani
m a d r e
X
XX
p
a
d
r
e
X
XX
Y
XX
TABELLA 2
Dal punto di vista del GENOTIPO:
100% probabilità figli sani
Dal punto di vista del FENOTIPO:
100% figli sani
Xy
TABELLA 3
Madre portatrice sana e padre malato
m a d r e
X
Xm
XX
X
X Xm
p
a
d
r
e
XXy
XXY
XY
TABELLA 3
Dal punto di vista del GENOTIPO:
25% probabilità portatore sano
50% probabilità malato
25% probabilità sano
Dal punto di vista del FENOTIPO:
50% poratore sano
50% malato
Siti da cui sono state prese le informazioni su questa sindrome:
link
wikipedia:
https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Klinefelter
pdf sulle malattie cromosomiche:
https://www.iccamozzibergamo.gov.it/vecchiosito/home%20ic%20nuovo%20161009/Sito%20integrazione/down2010-11/MALATTIE%20CROMOSOMICHE.pdf
LINK DELLA FONTE PER LE MALATTIE GENETICHE E LA FIBROSI CISTICA:
https://www.my-personaltrainer.it/Gallery/Salute/Dieci_malattie_genetiche_piu_comuni.1.html
LINK DI WIKIPEDIA PER LA SINDROME DI KLINEFELTER:
https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Klinefelter
LINK A PRESENTAZIONE MALATTIE CROMOSOMICHE, PAG. 23:
https://www.iccamozzibergamo.gov.it/vecchiosito/home%20ic%20nuovo%20161009/Sito%20integrazione/down2010-11/MALATTIE%20CROMOSOMICHE.pdf
Le tre leggi di Mendel
La prima delle leggi di Mendel è chiamata anche Legge della Dominanza e recita quanto segue:
Incrociando 2 individui omozigoti per un carattere, ma con un carattere dominante e uno recessivo, si ottiene una prima generazione con individui eterozigoti, ma che mostrano tutti il carattere dominante, mentre quello recessivo non compare
PRIMA LEGGE
La seconda delle leggi di Mendel, chiamata anche Legge della Segregazione, parte dall’assunto che ogni carattere è determinato da un fattore (gene) di cui esistono due forme diverse (alleli) e recita quanto segue:
Incrociando 2 individui eterozigoti per un carattere, nella seconda generazione (F²) i 2 caratteri di partenza ricompaiono in quantità numeriche esprimibili con numeri semplici, in rapporto di 3:1
SECONDA LEGGE
La Terza Legge di Mendel, o Legge dell’indipendenza dei caratteri, si può formulare così:
Incrociando individui con più caratteri distinti si ottengono nella 2° generazione individui nei quali i caratteri si trasmettono indipendemente l’uno dall’altro.