Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Loading…
Transcript

S Í N D R O M E D E

DOWN

NÚRIA PAREJO I

PAU GIL

SÍNDROME DE DOWN

  • John Langdon Haydon Down
  • 1866 - Característiques clíniques
  • 1958 - 1a Alteració cromosòmica trobada

DOWN

Cromosoma 21 triplicat

TRISOMIA 21

CROMOSOMA

AFECTAT

INCIDÈNCIA

INCIDÈNCIA DEL SÍNDROME

34.000 - Espanya

6 milions - Al món

1 de cada 700 nadons

CAUSES DE

L'INCIDÈNCIA

CAUSA

Es desconeix la raó de l'incidència d'aquest síndrome

  • Trisomia per part materna: 95%
  • Trisomia paterna: 5% aprox

Trisomia

Regular i Lliure

Trisomia

regular

Causant de la majoria de casos.

Translocació

TRANSLOCACIÓ

Afecta també al cromosoma 14

MOSAÏCISME

Alteració en algunes cèl·lules.

Mosaïcisme

SÍMPTOMES

SÍMPTOMES

- Tots els afectats son diferents

- Depén de com es desenvolupi el síndrome

CARACTERÍSTIQUES COMUNS

COMUNS

  • Rostre aplanta
  • Coll curt
  • Mans amples i curtes
  • Poc to muscular
  • Flexibilitat execiva
  • Baixa estatura

Creixement més lent del que es troba normal. Assoliment de fites motrius amb retard.

DISCAPACITATS

DISCAPACITATS

  • Aprenentatge lent.

  • Problemes d'atenció.

  • Deficiència en la capacitat de discerniment.

  • Comportament impulsiu.

TRACTAMENTS

TRACTAMENTS

POSSIBLES

No existeix cap tractament estàndard i únic per a la síndrome de Down.

ORGANITZACIONS NO

GOVERNAMENTALS

Fundació Catlana Síndrome de Down (FCSD) és una entitat privada

WEBGRAFIA

WEBGRAFIA

https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-de-down.html

https://www.pronacera.com/conoces-el-origen-del-sindrome-de-down/

https://www.salud.mapfre.es/salud-familiar/bebe/genetica/sindrome-de-down/

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

https://canalsalut.gencat.cat/ca/detalls/article/Sindrome_Down

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi