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Ligação fatorial e permutação
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Ligação gênica e permutação
Ligação gênica, fatorial ou linkage
Introdução
A descoberta de que os genes estão situados nos cromossomos gerou um impasse no entendimento da 2º Lei de Mendel. Segundo essa lei, dois ou mais genes não-alelos segregam-se independentemente, desde que estejam localizados em cromossomos diferentes. Surge assim um problema. Mendel afirmava que os genes relacionados a duas ou mais características sempre apresentavam segregação independente. Se essa premissa fosse verdadeira, então haveria um cromossomo para cada gene e como existe uma infinidade de genes, haveria, então, uma quantidade assombrosa de cromossomos em uma célula. Logo, como existem relativamente poucos cromossomos no núcleo das células e inúmeros genes, se conclui que cada cromossomo, possui uma infinidade de genes. Assim, esses genes presentes em um mesmo cromossomo estão ligados ou em linkage e se segregam juntos na formação dos gametas.
Ligação fatorial em drosófilas
Assim a 2ª lei de Mendel nem sempre é obedecida, bastando para isso que os genes estejam localizados no mesmo cromossomo, ou seja, estejam em linkage.
LINKAGE
T. H. Morgan e seus colaboradores trabalharam com a mosca da fruta, Drosophila melanogaster, e realizaram cruzamentos em que estudaram dois ou mais pares de genes, verificando que, realmente, nem sempre a 2ª Lei de Mendel era obedecida. Concluíram que esses genes não estavam em cromossomos diferente, mas, sim, encontravam-se no mesmo cromossomo (em linkage).
LINKAGE
EXPERIMENTOS DE MORGAN
Em um dos seus experimentos, Morgan cruzou moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com mutantes de corpo preto e asas curtas (chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de F1 apresentavam corpo cinza e asas longas, atestando que o gene que condiciona corpo cinza (P) domina o que determina corpo preto (p), assim como o gene para asas longas (V) é dominante sobre o (v) que condiciona asas vestigiais.
Produzindo F2
Produzindo F2
Morgan cruzou descendentes de F1 com duplo-recessivos (cruzamentos testes), acreditando que os resultados dos cruzamentos revelariam se os genes estavam localizados em cromossomos diferentes (segregação-independente) ou em um mesmo cromossomo (linkage).
Resultados
Resultados
Surpreendentemente, porém, nenhum dos resultados esperados foi obtido. A separação e a contagem dos decendentes de F2 revelou o seguinte resultado:
41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas;
41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais;
8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas;
8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.
Conclusão
Conclusão
Ao analisar esse resultado, Morgan convenceu-se de que os genes P e V localizavam-se no mesmo cromossomo. Se estivessem localizados em cromossomos diferentes, a proporção esperada seria outra (1 : 1 : 1 : 1). No entanto, restava a dúvida: como explicar a ocorrência dos fenótipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas?
A resposta não foi difícil de ser obtida. Por essa época já estava razoavelmente esclarecido o processo da meiose. Em 1909, o citologista F. A. Janssens descreveu o fenômeno cromossômico conhecido como permutação ou crossing over, que ocorre durante a prófase I da meiose e consiste na troca de fragmentos entre cromossomos homólogos.
Em 1911, Morgan usou essa observação para concluir que os fenótipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas eram recombinantes e devido a ocorrência de crossing-over.
Diferenciar linkage de 2ª Lei de Mendel
Como saber se há linkage?
Quando comparamos o comportamento de pares de genes para duas características na segunda lei de Mendel com a ocorrência de linkage e crossing-over e num cruzamento genérico do tipo AaBb X aabb, verificamos que em todos os casos resultam quatro fenótipos diferentes:
Dominante/dominante
Dominante/recessivo
Recessivo/dominante
Recessivo/recessivo.
O PROBLEMA
O PROBLEMA
A diferença em cada caso está nas proporções obtidas. No caso da 2ª lei de Mendel, haverá 25% de cada fenótipo. No linkage com crossing-over, todavia, os dois fenótipos parentais surgirão com frequência maior do que as frequências dos recombinantes.
A explicação para isso reside no fato de, durante a meiose a permuta não ocorrer em todas as células, sendo, na verdade, um evento relativamente raro. Por isso, nos cruzamentos PpVv X ppvv, de Morgan, foram obtidos 83% de indivíduos do tipo parental (sem crossing-over) e 17% do tipo recombinantes (com crossing-over).
EXPLICAÇÕES
EXPLICAÇÕES
Frequentemente, nos vários cruzamentos realizados do tipo AaBb X aabb, Morgan obteve os dois fenótipos parentais (AaBb e aabb), na proporção de 50% cada. Para explicar esse resultado, ele sugeriu a hipótese que os genes ligados ficam tão próximos um do outro que dificultam a ocorrência de crossing over entre eles. Assim, por exemplo, o gene que determina a cor preta do corpo da drosófila e o gene que condiciona a cor púrpura dos olhos ficam tão próximos que entre eles não ocorre permuta. Nesse caso se fizermos um cruzamento teste entre o duplo-heterozidoto e o duplo-recessivo, teremos nos descendentes apenas dois tipos de fenótipos, que serão correspondentes aos tipos parentais.
POSICIONAMENTO DOS GENES
CIS/TRANS
POSICIONAMENTO DOS GENES
CIS/TRANS
Considerando dois pares de genes ligados, como, por exemplo, A/a e B/b, um indivíduo duplo heterozigoto pode ter os alelos arranjados de duas maneiras nos cromossomos:
Os alelos dominantes A e B se situam em um cromossomo, enquanto os alelos recessivos a e b se situam no homólogo correspondente. Esse tipo de arranjo é chamado de Cis. O alelo dominante A e o alelo recessivo b se situam em um cromossomo, enquanto o alelo recessivo a e o alelo dominante B, se situam no homólogo correspondente. Esse tipo de arranjo é chamado de Trans.
REPRESENTAÇÃO
REPRESENTAÇÃO
Podemos descrever esses arranjos, usando um traço duplo ou simples para descrever o cromossomo, ou mais simplificadamente, o arranjo pode ser descrito como AB/ab para Cis e Ab/aB para trans. O arranjo cis e trans dos alelos no duplo-heterozigoto pode ser facilmente identificado em um cruzamento teste. No caso dos machos de Drosófila, se o arranjo for cis (PV/pv), o duplo heterozigoto forma 50% de gametas PV e 50% de gametas pv. Se o arranjo for trans (Pv/pV), o duplo heterozigoto forma 50% de gametas Pv e 50% de pV.
Nas fêmeas de Drosófila, nas quais ocorrem permutações, o arranjo cis ou trans pode ser identificado pela frequência das classes de gametas. As classes mais frequentes indicam as combinações parentais e as menos frequentes as recombinantes.
MAPAS
CROMOSSÔMICOS
MAPAS
CROMOSSÔMICOS
Mapa genético, mapa cromossômico ou mapa de ligação é uma representação gráfica das distâncias entre genes e de suas posições relativas em um cromossomo. Essa distância é calculada a partir da porcentagem de permutações (porcentagens de genes recombinantes produzidos em cruzamentos) – ou taxa de crossing-over entre eles. A unidade de medida utilizada é chamada de “morganídeo” ou "unidade de recombinação".
COMO CONSTRUIR UM MAPA
COMO COSTRUIR UM MAPA
A distância entre A e B será de 19 morganídeos; A e C, de 2 morganídeos e B e C, de 17 morganídeos:
Para se obter um mapa genético é preciso levar em consideração que quanto maior for a taxa de recombinação gênica, maior será a distância entre os genes e vice-versa. Vale lembrar que, quanto maior a distância entre os genes, maior a possibilidade de haver crossing-over.
Ex:
Porcentagem de recombinação entre genes A e B: 19%
Porcentagem de recombinação entre A e C: 2%
Porcentagem de recombinação entre B e C: 17%
Um mapa genético é semelhante a um mapa de uma cidade com informações específicas como: bairro, rua, casa, etc. É muito importante ter um mapa do genoma humano, para que possamos conhecer, especificamente, cada segmento de um cromossomo.