Gametogénesis: conversión de células germinales en gametos masculinos y femeninos

Mitosis y Meiosis

Ciclos celulares

a) Durante la mitosis se conserva el mismo número de cromosomas.

b) Durante la meiosis el número cromosómico se reduce a la mitad.

Interfase

Antes de que inicie la mitosis, el ADN de cada cromosoma se duplica, llamándose a esa fase: Interfase y se divide en 3 etapas:

Fase G1:

-Se sintetiza una gran cantidad de proteínas necesarias para el crecimiento.

-Consta de una sola moléculas de ADN.

Interfase

Fase S:

-Se duplica o sintetiza el ADN.

Fase G2:

-Se incrementa la síntesis de proteínas y la célula se prepara para la fase M.

Ciclo Celular de la Mitosis

Mitosis

Sinapsis

Entrecruzamiento

Proceso por el cual los cromosomas homólogos se aparean.

Intercambio de fragmentos cromosómicos entre las cromátidas de los cromosomas homólogos.

Sinapsis y Entrecruzamiento

Ciclo Celular de la Meiosis

Meiosis

Cuerpos polares

Anomalías Numéricas

-Células somáticas normales son diploides.

-Gametos normales son haploides.

-Pueden producirse durante la división mitótica o meiótica.

-En la meiosis, en ocasiones, ocurre la no disyunción y en la fecundación de un gameto de 23 cromosomas se fusiona con uno de 24 dando como resultado un individuo con 47 cromosomas dando una trisomía.

Anomalías Numéricas

Trisomía 18 (Síndrome de Edward)

Trisomía 18 (Síndrome de Edward)

Presenta retraso mental, defectos congénitos del corazón, orejas de implantación baja, flexión de los dedos y manos, micrognatia y anomalías generales.

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Presenta retraso en el crecimiento, un grado variable de discapacidad intelectual, aplanamiento facial, pabellones auriculares pequeños, defectos cardíacos e hipotonía.

Síndrome de Down (Trisomía 21)

Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

Presenta defectos congénitos del corazón, sordera, labio leporino, fisura palatina y defectos oculares como microoftalmía.

Síndrome de Klinefelter

-Presente solo en varones.

-Presenta atrofia testicular, esterilidad, hialinizacion de los tubos seminíferos y ginecomastia.

Síndrome de Turner

Se caracteriza por disgenesia gonadal, cuello corto, pecho ancho con pezones separados.

Síndrome de Triple X

No se diagnostican por sus características físicas, sino por tener problemas de lenguaje y autoestima.

Anomalías Estructurales

Anomalías Estructurales

Se derivan de roturas una cromosoma y se da por factores ambientales como virus, radiación y fármacos pero no es concluyente.

DELECIÒN

El segmento roto de un cromosoma se pierde, y el neonato cuenta con una deleción parcial del cromosoma desarrolla anomalías.

MICRODELECIÒN

Afectan a poco genes contiguos, generando un síndrome por microdeleción o un síndrome por genes contiguos. Los sitios en que ocurren estas deleciones, denominados complejos de genes contiguos, suelen identificarse mediante hibridización in situ con fluorescencia.

Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman

Los niños padecen de discapacidad intelectual, no pueden hablar, muestran un desarrollo deficiente, y tienden a cursar con periodos espontáneos y prolongados de risa.

Síndrome de Miller-DieKer

Síndrome de Miller-DieKer

Lisencefalia, retraso del desarrollo, crisis convulsivas, y anomalías cardiacas y faciales que derivan de una deleción 17p3.

Síndrome de 22q11

Síndrome de 22q11

Defectos palatinos, defectos cardiacos troncoconales, retraso del desarrollo del lenguaje, anomalías del aprendizaje y un trastorno similar a la esquizofrenia, que derivan de una deleción en la región 22q11.

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Síndrome de Prader-Willir

Síndrome de Prader-Willi

Los individuos se caracterizan por hipotonía, obesidad, discapacidad intelectual, hipogonadismo y criptorquidia.