DISTROFIAS
HOSPITAL NACIONAL DE CLINICAS
- infancia
- afeccion bilateral y gradual de vision central
- orden cronologico:
- moteado inespecifico en fovea
- lesion macular oval, bronce martillado puede estar rodeada o no de puntos blanco o amarillentos
- maculopatia atrofica
enfermedad de stargardt
- MACULOPATIA ATROFICA ----- HIPERFLUORESCENCIA MACULAR Y EN LOS PUNTOS QUE LA RODEAN SECUNDARIO A DEFECTOS EN VENTANA DEL EPR
- 75% DE LOS CASOS---- COROIDES OSCURA SECUNDARIO AL BLOQUEO DE FLUORESCENCIA COROIDEA POR ACUMULO DE LIPOFUCSINA EN EPR
- adultos
- bilateral
- si no hay afeccion macular puede ser una hallazgo incidental
- puntos blanco amarillentos a nivel del EPR en media periferia y polo posterior
- 4 patrones de enf stargart-flavimaculatus
fundus flavimaculatus
- ERG reducido en casos avanzados
- curso : lentamente progresivo, AV disminuye si los puntos afectan foveolao se desarrolla maculopatia atrofica
- px visual es bueno
- HIPOFLUORESCENCIA DE PUNTOS NUEVOS, SON DENSOS DE BORDES MUY DEFINIDOS
- HIPERFLUORESCENCIA DE PUNTOS VIEJO SECUNDARIO A ATROFIA EPR, SON DE BORDES SUAVES
- 2da distrofia +F
- AD penetrancia y expresividad variable clinica
- lesion macular que evoluciona en estadios:
enfermedad de best
- previteliforme: EOG anormal en niño asintomatico con FO normal
- viteliforme: se desarrolla en lactancia o 1era infancia no altera la vision (lesion macular en yema de huevo), AGR bloqueo de flourescencia coroidea
- seudohipopion en la pubertad
- vitelirrupto:¨la yema de huevo comienza a romperse¨y disminuye la AV
- atrofico
- EOG anormal durante todos los estadios y en FO normales
- de acuerdo a la severidad:
- LEVE : 3ra decada , drusen duros, pequeños y confinados a macula
- MODERADA +3ra decada , drusen grandes y suaves en polo posterior y peripapilares, AV N o ligeramente comprometida
- AVANZADA: poco comun + a 5ta decada, alt profunda de AV FO: DRUSEN macular + cicatrizal subretinal 2rio a maculopatia exudativa /MACULOPATIA atrofica sin drusen
- ERG N en casos avanzados
drusen familiar
- PUNTOS HIPERFLUORESCENTES BIEN DEFINIDOS EN EL INICIO DE FASE ARTERIAL 2A DEFECTOS DE VENTANA
- grupo heterogeneo de patologias muy raras, varios patrones de herencia
- se caracteriza por pigmentacion reticualr a nivel del EPR en un patron caracteristico:
- alas de mariposa: depositos que radian de la fovea
- distrofia reticular de sjogren:lineas pigmentadas en enrejadao alrededor de la fovea
distrofia en patron
- edad media
- ligera disminucion de AV o metamorfopsias leve
- acumulo de pigmetno amarilento en macula en un patron radiado
- ERG NORMAL
- pronostico visual bueno
- extremadamente rara , AD
- afecta la CAPA NUCLEAR INTERNA
- SIGNOS:
- QUISTES MULTILOBULAOS EN MACULA BILATERALES SECUNDARIOS A ESCAPE DE CAPILARES PERIFOVEALES QUE NO RESPONDE A TTO CON ACETOZOLAMIDA
edema macular cistoide dominante
- ERG NORMAL
- EOG SUBNORMAL
- pronostico visual pobre
EN PATRON DE PETALOS DE ROSAS
AGF
- hemorragica hereditaria
- rara AD
- 2-4ta decada
- SIGNOS - SINTOMAS :
- inicialmente afeccion de AV central o metamorfopsias leve
- nictalopia
pseudoinfla-matoria de sorsby
- PUNTOS blancos amarillentos a lo largo de las arcadas temporales o nasal
- desarrollo de NVC en estadios temprano y bilateral
- 5ta decada : maculopatia exudativa --- cicatrizacion subretinal y areas de atrofia geografia
- GRADO 1 : depositos blanco- amarillos similares a drusen en periferia y macula ,AV N
- GRADO 2 : depositos maculares profundos y confluentes, pronostico visual malo porque algunos desarrollan maculopatia exudativa y cicatrizacion subretinal
- GRADO 3 : lesiones maculares atroficas bilaterales parecidas a colobomas , alt de AV variable , puede desarrollar CNV
distrofia de carolina del norte
- retinosquisis juvenil ligada al X
- degeneracion vitreo retinal
- bilateral
- de inicio temprano
- asimetrica y severidad variable
- se presenta entre 5 - 10años con dificultad para leer
- en menos de 5 años comienzan con desviaciones oculares o nistagmus (avanzada con hemorragia)
- maculopatia es universal:
Retinosquisis congenita
- SQUISIS FOVEAL : pequeños espacios cistoides en patron de rueda de bicicleta
- 50% INFEROTEMPORAL
- PARED INTERNA DELGADA
- RUPTURA DE PARED INTERNA LLEVA A DEFECTOS REDONDOS EN PTES MAYORES
- AGF NO hay flourescencia de lesiones maculares
- pronostico: pobre por maculopatia progresiva, deterioro progresivo de AV en las primeras 2 decadas , en pubertad estacionario y 5-6 ta decada ligeramente progresivo
- COMPLICACIONES: HEMORRAGIA VITREA /INTRAESQUISIS
DR
- AD
- AR LIGADAA AL X
- ESPORADICA
- SINTOMAS: ceguera nocturna , dificultad para adapatarse a la oscuridad
- SIGNOS: espiculas oseas en semi periferia, adelgazamiento arteriolar
- exposicion de vasos coroideos
- MER
- EDEMA MACULAR CISTOIDEO
- COMPLICACIONES: catarata scp, glaucoma de > , queratocono y DPV
- dx: RG ,EOG , CVC, OCT
- tto: evitar el tabaco filtros solares, estudio genetico
Retinosis
pigmentaria