Introducing
Your new presentation assistant.
Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.
Trending searches
Rett Syndroom
19
Rett Syndroom
- Persoonsgerichte zorg is een manier om zorg op maat te bieden aan mensen met een gezondheidsvraag. Kern van persoonsgerichte zorg is dat je als zorgverlener niet de klacht of aandoening centraal stelt, maar de persoon in zijn geheel. Persoonsgerichte zorg is zorg die de persoon van de patiënt centraal zet, niet zijn medische toestand. Hierin is aandacht voor het dagelijks leven, de sociale omstandigheden en emoties, waarden en behoeftes van de patiënt.
Begeleidingsmethodiek
Voorbeeld
mevrouw krijgt op creatieve en leuke manier drinken/eten aangeboden. Aandacht 1 op 1 door elke avond te gaan wandelen. Als mevrouw in de woonkamer verblijft wordt ook steeds toezicht gehouden.
Triple-C is een behandelmodel voor mensen met een verstandelijke beperking en gedragsproblemen. De drie C’s staan voor Cliënt, Coach en Competentie. Triple-C neemt niet het probleemgedrag, maar de menselijke behoeften als uitgangspunt.
Voorbeeld : Fysio , ergo en diëtiste zijn erbij betrokken.
Mevrouw vertoont ook gedrag door slaan , knijpen..
Triple C
Click to edit text
Therapie
Therapie
De nadruk licht op symptoom bestrijding
Medicatie
Ergotherapie
Hulpmiddelen
A-typisch
- Klassiek Rett minder ernstig
- Latere leeftijd
- Niet alle symptomen van klassiek
- Herkennen subtiele tekenen Rett
- Genetisch onderzoek
Form fruste
Scoliose
Epilepsie
Gil- en schreeuwbuien
Geen spraak
Slaapproblemen
Incontinentie
Kwijlen
Kleine voeten
Eetproblemen
Slaapapnoe
Symptomen cliënt
- Positieve benadering
- Vaardigheden behouden
- Niet afwijken van ritueel
- Dagbesteding
Begeleiding
- Preserved Speech (Zapella)
- Early-onset seizure (Haneveld)
- Form fruste (Late-onset)
- Congenitale (Rolando)
- Late childhood regression (Late-onset)
Vormen
Symptomen
Handbewegingen
Na 0,5-2,5 jaar treedt een verlies van reeds verkregen zinvol handgebruik. Zowel de grove als de fijne motoriek gaat achteruit en er kan een atactisch bewegingsbeeld ontstaan; het gericht pakken van dingen wordt moeilijker. In de 2e fase gaat de zinvolle handmotoriek geheel verloren. In de 3e fase kan weer gering herstel optreden, zodanig dat vastpakken en aanwijzen mogelijk wordt. Na het verlies van zinvolle handmotoriek staat de ontwikkeling van stereotypische handbeweging op de voorgrond, zoals handenwrijven of –knijpen, klappen of hand-mond beweging.
De dyspraxie, het zeer moeilijk kunnen aansturen van alle lichaamsbewegingen, is de meest ingrijpende beperkende factor bij Rett syndroom. Het betreft alle motoriek; ledematen, hoofd, maar ook oogbewegingen en spraak. Het vermogen te lopen gaat doorgaans verloren, maar kan terugkeren in een later stadium.
Dyspraxie
Ademhalingsstoornis
Door de ontwikkelingsstoornis van de hersenstam zijn de autonome functies ernstig verstoord. Deze autonome functies zijn de lichaamsfuncties die niet bewust worden aangestuurd. Het meest opvallend is de verstoring in de ademhaling. Er kan sprake zijn van hyperventilatie, hypoventilatie, adempauzes, overmatig gesteunde ademhaling. Deze afwijkingen in de ademhaling zijn sterk verbonden met de verstoring van de interne balans van het lichaam.
Symptomen
- introductie uit beschrijving
- In handen klappen, wringen, en in mond stoppen.
- Scoliose
- Epilepsie
- Bruxisme (Tandenknarsen)
- Gil- en schreeuwbuien
- Afwijkingen in het EEG
- Kleine hoofdomtrek
- Niet kunnen lopen, niet kunnen zitten
- Geen spraak
- Slaapproblemen
- Spitsvoeten
- Slechte lichamelijke conditie
- Slechte bloedsomloop
- Stramme, verkrampte spieren
- Kleine voeten
- Kyfose
- Hypotonie (slapte van de spieren, slappe verlamming)
- Incontinentie
- Obstipatie
- Ademhalingsstoornissen zoals luchthappen, buikblazen, adem vasthouden, apnoe (ademstilstand) en hyperventilatie
- Kwijlen
- Peg-sonde en Gastro Oesofageale reflux
- Eetproblemen
Symptomen 2
Rett syndroom
In 1983 voor het eerst omschreven door de Oostenrijkse arts Andreas Rett
Rett
Stadium 3 pseudo-stationaire stadium
3 tot 10 jaar
Ernstige verstandelijke beperking
Stereotypische handbewegingen
Spasticiteit
(aanvallen) apneus
Ontwikkeling 3
Stadium 2
Stadium 2 snel en destructief stadium
1 tot 3 jaar
Verlies handfunctie
Epeleptie
Taalvaardigheden / verstandelijke beperking
Irregulair ademen
Ataxie
Ontwikkeling 2
Stadium 4
Ontwikkeling 4
Stadium 4 laat motorische achteruitgang
Boven 10 jaar
Combinatie van CMN en PMN syndroom
Starende blik, verbetering oogcontakt
Ernstige psychomotore retardatie
Respiratoire insufficientie
Vermindering aanvals frequentie
Stadium 1
1 stagnatie stadium
6 tot 18 maanden
Ontwikkeling stagnatie
Hypotonie
Interesse verlies
Ontwikkeling 1
Click to edit text
diagnose
Diagnostische criteria (Hagberg 1985)
Normale prenatale en perinatale periode.
Ogenschijnlijk normale ontwikkeling tot 6 manden.
Normale hooft omtrek bij geboorte, later microcefalie.
Verlies doelgerichte handvaardigheden.
Stereotiepe handbewegingen
Psychomotore retardatie met taalverlies
Gang/romp ataxie
Click to edit text
MeCP2 eiwit: nodig voor het behouden van structuren in de ontwikeling(en) de neurale netwerken.
oorzaak
Click to edit text
cijfers
Oorzaak: Afwijkend gen(MeCP2) op het X- chromosoom.
Prevalentie: 1 op 22.800.
Vrijwel alleen meisjes
Diagnose pas betrouwbaar tussen 3 en 5 jaar
Verminderde levensverwachting
Diagnostische criteria (Hagberg 1985)
Normale prenatale en perinatale periode.
Ogenschijnlijk normale ontwikkeling tot 6 manden.
Normale hooft omtrek bij geboorte, later microcefalie.
Verlies doelgerichte handvaardigheden.
Stereotiepe handbewegingen
Psychomotore retardatie met taalverlies
Gang/romp ataxie