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B

Conocimientos actuales

Aplicaciones PGH

A

Métodos de estudio

A

¿En qué consiste?

B

¿Qué es el genoma?

hitp://wwwroni.escuelas.edu.ar/olimpi99/segregacion-genetica/genoma.htm

Bibliografía

C

Objetivos

hito://aportes.educ.ar/biologia/nucleo-teorico/influencia-de-las-tic/podemos-leer-e--libro-de-la-vida-genetica-

hito://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto Genoma Humano

Proyecto Genoma Humano

Pablo López

¿En qué consiste?

¿En qué consiste?

El Proyecto Genoma Humano (PGH) comienza en la década de 1980, con el objetivo de conocer el orden en que se disponen los nucleótidos en las cadenas de ADN de los cromosomas humanos.

Topic

¿Qué es el genoma?

El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).

El genoma humano está compuesto por aproximadamente 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos cromosomas contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas.

El genoma de cualquier persona (sin contar con los gemelos idénticos) es único.

Topic

Objetivos

  • Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma.
  • Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
  • Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN.
  • Guardar la información en bases de datos.

Topic

Métodos de estudio

Existen dos técnicas de cartografía:

  • El ligamiento, que intenta averiguar el orden de los genes.
  • La cartografía física, que se encarga de averiguar la distancia de los genes en el interior del cromosoma.

Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son carterísticas moleculares o físicas que se heredan, y son detectables y distintas para cada individuo.

Topic

Aplicaciones PGH

Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias.

  • Enfermedad de Gaucher.
  • Enfermedad de Alzheimer.
  • Enfermedad de Huntington.
  • Síndrome de Marfan.

Topic

Conocimientos actuales

  • El tamaño de nuestro genoma es 2900 millones de bases.
  • Muchos de los genes proceden de virus y vacterias.
  • Los seres humanos somos geneticamente muy similares.
  • Numerosos genes están implicados en la sintesis de proteínas.
  • Los genes que codifican proteínas son aproximadamente el 2% del genoma.
  • Nuestro genoma tiene unos 25000 genes. El número de genes es comparable al existente en genomas más pequeños.
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