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EUSEBI E BONOMI
MALATTIE EREDITARIE
Bonomi
Eusebi
DEFINIZIONE
Vengono dette malattie ereditarie (dette anche malattie genetiche o malattie congenite) quelle malattie dovute alla trasmissione dai genitori ai figli di uno o più geni anomali (mutazioni).
Le malattie ereditarie possono essere geniche se la mutazione riguarda un solo gene che viene ereditato secondo le legge di Mendel, o cromosomi se la mutazione riguarda il numero o la struttura dei cromosomi.
MALATTIE GENICHE
cosa sono?
La mutazione di un singolo gene, causa delle malattie genetiche, può essere portata da un gene dominante e in questo caso la malattia si manifesta sempre anche nel caso che l'individuo abbia una sola copia del gene.
Può essere portata anche da un gene recessivo e in questo caso la malattia si presenta solo nel caso che l'individuo presenti le due copie di tale gene se l'individuo presenta una sola copia di tale gene viene detto portatore sano cioè non ammalato ma in grado di trasmettere il gene difettoso quindi la malattia.
ELENCO MALATTIE
ELENCO MALATTIE GENICHE
Albinismo
talassemia
emofilia
daltonismo
ALBINISMO
L'albinismo è una malattia portata da un gene recessivo, è dovuto alla mancanza dei normali pigmenti che determinano il colore della pelle, dei capelli, dei peli e dell'iride.
Gli individui albini hanno pelle molto chiara, capelli e peli quasi bianchi e l'iride rosa.
Si osservano individui albini anche in molti animali.
TALASSEMIA
La talassemia è una malattia che colpisce i globuli rossi che appaiono piccoli e distorti.
L'individuo malato ha bisogno di continue trasfusioni di sangue con globuli rossi sano.
Tabelle di esempio sulla talassemia
EMOFILIA
L'emofilia è una grave malattia che determina l'incapacità del sangue di coagulare. È causata da un allele recessivo che si trova solo sul cromosoma x, per cui la donna, per essere emofilica, deve avere gli alleli difettosi su entrami i cromosomi. Se indichiamo con X° l'alelle recessivo dell'emofilia, avremo i seguenti casi:
XX femmina sana XX° femmina portatrice X°X° femmina emofilica
XY maschio sano X°Y maschio emofiliaco
Il daltonismo, la difficoltà di distinguere alcuni colori, è anch'esso causato da un allele recessivo che si trova solo sul cromosoma X.
DALTONISMO
TABELLE
1
CASI DI MALATTIE SUI CROMOSOMI NON DELLA 23^ COPPIA.
2
3
x°= malato
x = sano
PRIMO CASO