Introducing 

Prezi AI.

Your new presentation assistant.

Refine, enhance, and tailor your content, source relevant images, and edit visuals quicker than ever before.

Prezi logo
Log in
Loading…

JNCL

HS

Heini Savolainen

Transcript

JNCL

JNCL – juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Spielmeyer-tauti / Spielmeyer-Sjögren-tauti / Batten-Spielmeyer-Vogt-tauti / Battenin tauti

Taudin kuvaus ja löydökset

Taudin kuvaus ja löydökset

- Yleisin NCL-taudeista

- Tauti puhkeaa yleensä 4-10-vuoden iässä, siihen saakka lapsi kehittyy normaalisti

- Ensimmäisenä oireena näkökyvyn heikkeneminen ja sokeutuminen muutaman vuoden sisällä

- Muita oireita: kognitiivisten taitojen huonontuminen, epilepsiakohtaukset, paheneva dementia, psyykkiset oireet sekä Parkinson-tyyppiset puhevaikeudet, kömpelyys ja tasapainovaikeudet

- Useimmiten johtaa kuolemaan 15-30 ikävuoden kieppeillä

Syy, periytyvyys ja yleisyys

Syy, periytyvyys ja yleisyys

- Taudin aiheuttaa rasvasta ja proteiineista koostuvien lipopigmenttien kertyminen hermosoluihin

- CLN3-geenin mutaatio kromosomissa 16

- Periytyy autosomaalisesti ja peittyvästi

- Kuuluu suomalaiseen tautiperimään

- 2 lasta vuosittain syntyy tautia kantavana

- Esiintyvyys yli 5-kertainen muuhun maailmaan verrattuna

Diagnoosi

Diagnoosi

- perustuu kliiniseen tutkimukseen

- sairastavalla on veren lymfosyyteissä vakuoleja eli rakkuloita

- 80%:lla valtamutaatio on molemmissa kromosomeissa

- Muita löydöksiä ovat mm. isojen aivojen ja pikkuaivojen surkastuminen, lysosomaalinen kertymäaine sekä hermosolujen kuolema

Hoito

Hoito

.- parantavaa hoitoa ei ole

- hoito oireenmukaista

- lääkitys koostuu usein epilepsia-lääkkeistä, Parkinson-lääkkeistä, psyykelääkeistä ja antioksidanteista

- kuntoutuksessa olennainen osa on fysio- ja toimintaterapialla

- käytössä näkö- ja kehitysvammaisten oppimistekniikoita

Lähteet

Lähteet

Luiro, K. 2006. Molecular and Cellular Mechanisms Behind Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (JNCL, Batten disease). Väitöskirja. Helsingin yliopisto. [Viitattu 30.10.2019]. Saatavissa: https://helda.helsinki.fi/handle/10138/20567

Rintahaka, J. 2018. JNCL - juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi. Harvinaiskeskus Norio. [Viitattu 30.10.2019]. Saatavissa: https://www.norio-keskus.fi/tietoa/diagnoosikohtaista-tietoa/jncl-juveniili-neuronaalinen-seroidilipofuskinoosi.html

Åberg, L. 2017. Juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi CLN3 (Juveniili NCL). Lääkärin käsikirja. Duodecim. [Viitattu 30.11.2019]. Saatavissa: www.duodecim.fi

Choose a template

Data Analysis (AI Assisted)

Transform data into insights with our Data Analysis Prezi AI-assisted presentation template, strategically designed to visually convey complex information, enabling impactful presentations that drive informed decision-making.

Colorful Nature - Dark (AI Assisted)

A whimsical flower motif sets the fun tone for this Prezi AI-assisted presentation template. Just add your own text, images, videos, or other content to create a memorable and engaging presentation your audience will love. Like all Prezi templates, it’s easily customizable.

Science - Cranium (AI Assisted)

Unleash your creativity and captivate your audience with our Cranium Prezi AI-assisted presentation template, designed to stimulate innovative thinking and deliver a visually engaging experience for any intellectual endeavor.

Presentations from around the world

Narrative Writing: Dialogue and Description

Lyndsay Knowles

EscapeOnline

Psychometrics Srl

Creative Report

Gabriele Roncoroni

Learn more about creating dynamic, engaging presentations with Prezi
Why Prezi is better