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Síndrome do Miado de Gato (Cri-Du-Chat)
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Transcript
Síndrome do Miado do Gato (Cri-Du-Chat)
Definição:
- Anomalia cromossômica;
- Deficiência intelectual;
- Retardo no desenvolvimento físico
Tratamento
- Não há cura conhecida;
- Não é impossível que uma criança com síndrome do miado do gato aprenda a levar uma vida funcional e produtiva
Mutação Genética
- Perda de multiplos genes;
- Cerca de 10% dos portadores;
- Herdam a anormalidade cromossômica de um dos pais não portadores
Sintomas
Diagnóstico
- Assimetria facial,com microcefalia;
- Má formação da laringe;
- Hipertelorismo ocular;
- Hipotonia;
- Fenda palpebral antimongolóide;
- Caminhar desajeitado;
- Dificuldade no controle de suas necessidades fisiológicas;
- É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características
- Aparição dos primeiros sintomas;
- Amniocentese;
- Chorionic Villius Sampling (CVS)
Obrigado pela atenção!
Alunos:
Carolina de Souza Gardenghi
Ellian Oliveira Santiago
Giovanna Meira Brandão Delucca
Karolinne Batista Santos
Rafaella Freitas Marques
Thayana Inácia Soares
Vanessa Cristiny Tosta Silva
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